1 / 66

OVARUL

OVARUL. DAX-1 gene este localizata pe bratul scurt al cromozomului Xp21

acton-camacho
Download Presentation

OVARUL

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. OVARUL • DAX-1 geneeste localizata pe bratul scurt al cromozomuluiXp21 • Gena este situata la nivelul unei regiuni denumita DSS – dosage–sensitive sex reversal deoarece duplicarea XYacesteia la subiectii 46 determina “sex reversal – inversarea sexului” , respectiv fenotip feminin si gonada disgenetica • DAX-1= Dosage Sensitive Sex Reversal / Adrenal hypoplasia congenita on the x chromosome • Sindromul de gene contigui • hypoplasia adrenalis congenita • deficitul de glicerol kinaza • miopatia Duchenne

  2. FOLICUL SECUNDAR INCONJURAT DE CELULELE GANULOASE

  3. METABOLISMUL ESTROGENILOR

  4. ACTIUNILE ESTROGENILOR

  5. ACTIUNILE ESTROGENILOR

  6. ACTIUNILE PROGESTERONULUI

  7. ACTIUNILE PROGESTERONULUI

  8. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

  9. Receptorii de FSH si LH sunt cuplati cu proteina G

  10. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

  11. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

  12. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

  13. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE

  14. CONTROLUL FUNCTIEI OVARIENE FOLISTATIN fOLISTATINA – este un peptid monocatenar care nu face parte din familia inhibinelor si care inhiba secretia si eliberarea de FSH ca si inhibina

  15. CICLUL OVARIAN

  16. CICLUL ENDOMETRIAL

  17. CICLUL ENDOMETRIALASOCIAT UNUI CICLU OVULATOR

  18. CICLUL ENDOMETRIAL IN CONDITII DE ADMINISTRARE DE CO

  19. EXPLORAREA FUNCTIEI OVARIENE • ESTRADIOL • PROGESTERON • FSH • LH • TEST LA LHRH • SHBG • PROLACTINA • TESTOSTERONUL (FREE) • DHEA-S • TEMPERATURA BAZALA • EVOLUTIA MUCUSULUI CERVICAL • BIOPSIA DE ENDOMETRU • ECOGRAFIA • LAPAROSCOPIA

  20. EXPLORAREA FUNCTIEI OVARIENE ESTRADIOL, FSH, LH, PROLACTINA E2 FSH LH E2 FSH LH PROLACTINA E2 FSH LH Test LHRH HIPERPROLACTINEMIE - + HIPOTALAMUS HIPOFIZA HIPOGONADISM HIPOGONADOTROP HIPOGONADISM HIPERGONADOTROP

  21. TULBURARI MENSTRUALE • AMENOREE PRIMARA • AMENOREE SECUNDARA • BRADIMENOREE • SPANIOMENOREE • POLIMENOREE • OLIGOMENOREE • HIPERMENOREE • DISMENOREE

  22. SINDROMUL DE DISGENEZIE GONADALA TURNER SI VARIANTELE SALE INCIDENTA:1/5000 nou nascuti de sex feminin au 45,X 99 % dintre fetusii 45,X nu supravietuiesc peste 28 saptamini de gestatie 15 % dintre avorturile spontane din primul trimestru au 45,X In 60-70 % originea cromozomului X normal este materna LA NASTERE: limfedemul generalizat sau al extremitatilor este patognomonic DATELE CLINICE: HIPOSTATURA <145 cm in forma 45,X, mai mare in mozaicuri cu 46 ,XX sau mai mica de –2,5 SD fata de normalul pentru virsta Sindromul plurimalformativ: 200 malformatii somatice si viscerale Amenoreea primara si lipsa de dezvoltare a caraterelor sexuale secundare Sindromul plurimalformativ: epicantus, urechi jos implantate, micrognatie, ptosis, bolta ogivala, aspectde “gura de peste”, pterigium coli ( git palmat), gir scurt, torace larg, bazin ingust, nevi pigmentari, “cubitus valgus” scurtarea metacarpienelor IV,V si a metatarsienelor IV.V, “rinichi in potcoava”, coarctatie de aorta++++

  23. SINDROMUL DE DISGENEZIE GONADALA TURNER SI VARIANTELE SALE • Genetica: 45,X, 45, X/46,XX, 46, X Xqi, 46, X X “in inel” • Absenta alelelor de pe bratul scurt al cromozomului X este determinanta a disgeneziei gonadice si a deficitului stattural • In prezenta 45,X ovarul se dezvolta in viata intrauterina si involueaza pina na nastere devenind “streak gonada” • Diagnostic: • cromatina sexuala negativa ( sau slab pozitiva in mozaicisme) • cromatina sexuala poate fi pozitiva in izocromozom pentru brat lung sau cromozom X “ in inel” • estradiol scazut • FSH/LH mult crescuti ( in domeniul valorilor de menopauza la adulte) • inventarul malformatiilor viscerale echografic , echicardiografic

More Related