Pluripatologie cu punct de plecare comun

1. Pluripatologie cu punct de plecare comun Elena Alina Crăciun Spitalul Universitar de Urgenţă Bucureşti Clinica Medicina Interna II- Gastroenterologie Şcoala de Vară a Tinerilor Internişti, Sibiu, august 2014

2. Prezentare de caz • ♂/ 63ani /pensionar /mediul urban • Motivele internării: • astenie fizică marcată • dispnee la eforturi mici • durere hipocondrul drept Examen obiectiv: Semne cutanate de afectare hepatică cronică Hiperpigmentare cutanată Hepatomegalie Splenomegalie Fără lichid de ascită la examenul clinic, fără semne de encefalopatie hepatică • APP: • DZ tip II insulinonecesitant • Tumoră laringe operată • Cardiomiopatie restrictivă • AHC - Nesemnificative • Nefumător, neagă consumul de • băuturi alcoolice

3. Paraclinic Trombocitopenie - 50.000/mm³ (163 -337*10³/mm³) Hiperglicemie – 214mg/dl (70-105mg/dl) Citoliză hepatică: AST = 56U/L (5-38U/L) ALT = 47U/L (5-41U/L) γGT = 112U/L (9-64U/L) Coagulogramă PT = 2xN (11-13.2/sec), PT = 56,3% (80-119%) INR = 3,57 (0.92-1.11) Electroforeza proteinelor serice Proteine = 3,5g/dl (6,6- 8,6 g Albumina = 40% (60-72%) γ globuline =28,8% (6 -15.4%) α-fetoproteina = 5U/ml (<5 = N ) • EKG: aspect normal • Rgf C-P: fără leziuni evolutive pleuro-pulmonare • Ecografia abdominală: • ficat fin granular • neomogen • plaje hipoecogene • EDS– HTP (VE gr II) • Elastografia ARFI: F3-F4 • Ecografia cardiacă: • VS - dimensiuni N • Disfuncţie diastolică tip restrictiv

4. Diagnostic de etapă • Ciroză de etiologie neprecizată • DZ tip II insulinonecesitant • Cardiomiopatie restrictivă

5. IRM abdomen: • ficat global mărit • intens hiposemnal T1/T2, • aspect de încărcare ferică • Markeri virali hepatici: • AgHBs = Negativ • AcAntiVHC = Negativ • Cupremia,Cupruria:limite N • Explorarea metabolismului fierului • Sideremie= 223µg/dl(N:50-150 µg/dl) • CTLF= 234µg/dl(N:250-370µg/dl ) • CS = 95% (N:22-46% ) • Feritina=2500µg/dl(N:10-200µg/dl ) • Testare genetică: • HFE-C282Y: mutaţii prezente • Homozigot pt mutaţia C282Y

6. Diagnostic diferenţial • Cauze secundare de supraîncărcare cu Fier • Transfuziile repetate • Talasemia majoră • Anemia sideroblastică • Hepatite cronice virale • Boală hepatică alcoolică

7. Diagnostic pozitiv • Hemocromatoză ereditară • Ciroză CHILD A • DZ tipII Insulinonecesitant • Cardiomiopatie restrictivă

8. Evoluţie • Management: • Hemocromatoză - chelator de Fier: • deferasirox • Diabet zaharat - insulinoterapie • Cardiomiopatie restrictivă – • Propranolol 60mg/zi • Evoluţie clinică sub tratament: • ameliorarea astenie fizică • ameliorarea dispneei • depigmentarea cutanată • scăderea necesarului de insulină • Evoluţie paraclinică la 9 luni: • Sideremie: 223 µg/dl → 54 µg/dl • CTLF: 234 µg/dl → 186 µg/dl • CS: 95% → 48 % • Feritina: 2500µg/dl → 230 µg/dl • Evolutie la 1 an de la diagnostic • Clinic: scădere ponderală involuntară • Obiectiv: • subponderal • hepatomegalie consistenţă • crescută • sufluri pe suprafaţă de • auscultaţie • Paraclinic: • α-fetoproteină: > 500U/ml • CT abdomen: CHC

9. Particularitatea cazului Stabilirea diagnosticului de HE şi CH la un pacient cunoscut de mai mulţi ani cu DZ insulinonecesitant şi cardiomiopatie restrictivă prin efectuarea IRM abdominal şi a testelor genetice. *investigaţii genetice fiului

10. Hemocromatoza ereditară • Definiţie: • boală ereditară a metabolismului fierului, • mutaţie punctiformă la nivelul braţului scurt al cromozomului 6 HLA- H, cisteină este înlocuita cu tirozină • transmitere autozomal recesivă • determină ↑ absorbţiei intestinale de fier cu depunerea, in principal: • Ficat; • Pancreas; • Cord; • Rinichi; • Tegumente.

11. *