1 / 15

HÖV sektionens Vidareutbildning Oktober 2013 på Långholmen

HÖV sektionens Vidareutbildning Oktober 2013 på Långholmen. PROGRAM Torsdag 17 okt 2013 Medfödda metabola sjukdomar Kl 12:00 Samling lunch Kl 13:00 -16.30 Metabola sjukdomar Ulrika v Döbeln , Rolf Zetterström

aurelia-evans
Download Presentation

HÖV sektionens Vidareutbildning Oktober 2013 på Långholmen

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. HÖV sektionens Vidareutbildning Oktober 2013 på Långholmen

  2. PROGRAM • Torsdag 17 okt 2013 • Medfödda metabola sjukdomar • Kl 12:00 Samling lunch • Kl 13:00 -16.30 Metabola sjukdomar Ulrika v Döbeln , Rolf Zetterström • 19:00 Gemensam Middag på Långholmen konferens (mingel med bland annat alla föreläsare) • ) • Fredag 18 okt 2013 • Läkarens roll vid behandling av barn med fetma • Kl 8:30 -12 • Claude Marcus, Helena Martin, Sven Claesson, Pernilla Danielsson. • 12:15 Ev enskild lunch • (ingår ej i konf. avg men kan ätas på Långholmen)

  3. Kul att träffa kollegor Rolf och Martin på torsdagen Jan hade ordnat ett fint program Fika med sponsorer

  4. Helena Martin Claude M på fredagen med Sven Claesson från Södertälje Pernilla

  5. David höll i grupparbetet

  6. Metabolism Presentation av CMM PKU första screeningen. Enkel analys: Odlingsmedium utan fenylalanin

  7. Regler för screening kommer snart, omfattar även genetisk screening Kopplingen till polis/ brottslig- het het potatis

  8. Genomgång av de 5 sjukdomarna Hypothyr: Viktigt börja med hög dos 50 ug Svårt med borderlinefallen Övervikt Downs syndr: Cut off gräns för screeningen 30 ug Var skall de följas? Cong Binjurebarkshyperplasi AG syndrom: 1/10000 Block 17 OPH Saltförlorare

  9. Metabola sjukdomar • PKU Föllingssjukd Urinen luktar konstigt Normal vid partus Lever nästan normalt länge • Agressivitetvid högre ålder Beh lönar sig även efter några år • Galaktosemi: • 1/100000 Scenning finns sedan 1967 Tox för njurar lever o CNS • Ökad inf känslighet gram neg sepsis • Beh med galaktos red kost • Biotinidasdefekt • Sen utv 3-4 månader Hud kramper • Utvidgad screening: • Betaoxid defekter • Aminosyredefekter

  10. Incidenser övriga metabola sjukdomar

  11. Resultat av utökade screeningen: • 254 barn har larmats 47 sant positiva dessutom 27 barn med B12 brist • Fettnedbrytningsjukd 37 sant positiva 1 falskt neg 14 med MCAD • Diskussion om hur följa/stötta upp de falskt positiva • Lysosomalasjukd • 1/5000 Upplagring av tox metaboliter • Enkel provtagning urinprov blod enzymanalys • Organengagemang? • PeroxisomalasjkdZellwegers sjukdom

  12. Fredag Övervikt (Vi hoppas ppt filer kommer) I socioekonomiskt svaga grupper ökar övervikt/fetma. Mer på landsbygden Flickor mer än pojkar. Amning skyddar inte mot övervikt. Tonåringar mkt svårbehandlade Pernilla Danielsson redovisade avhandling Hon har skrivit bok som dock är slutsåld Viktigaste prognostiska faktorn var graden av övervikt vid behandlingsstart samt ålder. 50% blev mycket bättre efter 3 år, flyttades ned till överviktgruppen , 90% var feta vid start Sofia Trygg Lycke Motiverande samtal Bokus

  13. Slut för i år…Kom med förslag på ämnen för nästa år!

  14. Länkar • Developmental delay_ when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism -- Cleary and Green 90 (11)_ 1128 -- Archives of Disease in Childhood.pdf • Failure to Thrive_ When to Suspect Inborn Errors of Metabolism.pdf • Vi hoppaspåsamtligapdf:erockså

More Related