1 / 31

Infantilni spazmi – prepoznava in zdravljenje

Infantilni spazmi – prepoznava in zdravljenje. Nina Semolič, dr. med. Mentorica: doc. dr. Zvonka Rener Primec, dr. med. Infantilni spazmi = Westov sindrom. epileptični sindrom, ki se pojavi v obdobju dojenčka in ga opredeljuje: spazmi kot oblika epileptičnih napadov

auryon
Download Presentation

Infantilni spazmi – prepoznava in zdravljenje

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. Infantilni spazmi – prepoznava in zdravljenje Nina Semolič, dr. med. Mentorica: doc. dr. Zvonka Rener Primec, dr. med.

  2. Infantilni spazmi = Westov sindrom epileptični sindrom, ki se pojavi v obdobju dojenčka in ga opredeljuje: • spazmi kot oblika epileptičnih napadov • značilno spremenjen EEG (hipsaritmija) • zastoj v umskem in gibalnem razvoju

  3. Infantilni spazmi = Westov sindrom • redek pojav • incidenca: 1 na 2500 do 4000* živorojenih otrok • 1. opisani leta 1841 v reviji The Lancet; angleški zdravnik William James West jih je opazoval pri svojem sinu • * - Riikonen R., Dooner M. Incidence and aetiology of infantile spasms from 1960 to 1976: a population study in Finland. Dev Med Child Neurol 1979; 21: 333-43. • * - Cowan LD, Hudson LS. The epidemiology and natural history of infantile spasms in Sweden. J Child Neurology 1991; 6: 355-64. • * - Rener Primec Z et all. Epilepsia, 2001

  4. Infantilni spazmi = Westov sindrom • pojav med 4. in 9. mesecem starosti (vrh v 6. mesecu) • ne pred 3. mesecem, ne po 2. letu • potrebna določena stopnja razvoja CŽ • dečki malo pogosteje

  5. Razvrstitev glede na vzrok • Simptomatska skupina • Kriptogena skupina (5%) • Idiopatska skupina (9-16%)

  6. 1. Simptomatska skupina • vzrok je spec. nevrološka bolezen ali stanje: • mtb., displastične ali disgenetske motnje razvoja CŽ, • okvare CŽ kot posledica vnetja, krvavitve, poškodbe (iz pre-, peri-/post-natalnega obdobja)

  7. 2. Kriptogena skupina– verjetno simptomatska • domnevamo, da gre za neko bolezen, a diagnoze (z obstoječimi tehničnimi zmožnostmi) še ne moremo postaviti

  8. 3. Idiopatska skupina • otroci, ki niso povezani z nobenim dejavnikom tveganja • v začetku normalen razvoj • simetrična oblika IS • brez patoloških najdb • hiter odziv na th. • blaga bolezen • ugoden izid

  9. Znani vzroki • Prenatalni dejavniki (do 50% vseh): • anoksično ishemična okvara možganov • motnje krvnega obtoka pri plodu (s posledično okvaro žilja, kar vodi do porencefalij in encefalomalacije) • kromosomske motnje (Aicardijev sindrom, Downov sindrom) • genske motnje • tuberozna skleroza • vrojene motnje presnove

  10. Znani vzroki b) Perinatalni dejavniki: • hiposkično-ishemična okvara možganov ob porodu (15-30 % vseh) • intrakranialna krvavitev • hipoglikemija (redko) c) Postnatalni vzroki (redko): • okužbe CŽ (3-13%) • anoksična možganska okvara po skorajšnji utopitvi • možganski tumor, infarkt

  11. Izgled infantilnega spazma (http://www.youtube.com/watch?v=TcSegvM0qOkhttp://www.youtube.com/watch?v=l5x-Eh8w-tI) • sunkovit gib okončin in glave v obliki skrčenja ali iztegnitve okončin (podobno Morojevemu refleksu) – najpogosteje ekstenzija in nato abdukcija rok ter hkrati predklon glave • pridruženo lahko grimasiranje, jok avtonomne spremembe • napadi se pojavljajo na 5-10 s, v serijah, ki trajajo 2-10 minut, s postopnim stopnjevanjem jakosti napadov

  12. ob koncu spazma lahko otrok zajoka • jakost v seriji napadov postopno pojenjuje do komaj opaznih (npr. le še gib zrkel navzgor ali navzdol) • običajno v obdobju zbujanja ali uspavanja dojenčka (nikoli v globokem spanju!) • Trajanje kontrakcije mišic pri motoričnih napadih: • tonični napad: več kot 2 s • spazem: 0,5 do 2 s • mioklonični napad: manj kot 0,2 s

  13. Asimetrije v klinični sliki • redkeje • tonična deviacija zrkel vstran • asimetrični spazmi (amplituda, trajanje tonične faze) • asimetrija v drži okončin • obrat glave vstran • tonična iztegnitev enega uda

  14. Parcialni napadi • v 51% pridruženi IS • neugoden potek in slaba prognoza • velik zaostanek v umskem in gibalnem razvoju • vzrok: lahko žariščna strukturna okvara možganske skorje – operativni poseg?

  15. EEG Normalen posnetek

  16. EEG • Hipsaritmija =kontinuirana, difuzna, asinhrona počasna aktivnost zelo visokih amplitud, v katero se brez posebnega reda interpolirajo trni in ostri valovi (spremenljivih amplitud in topografije).

  17. Hipsaritmija • najizrazitejša v starosti 4-6 mesecev • v spanju REM vzorec hipsaritmije povsem izgine (klasična hipsaritmija) Ob začetku IS imajo lahko nekateri bolniki hipsaritmijo samo v dremežu in plitvem spanju. Atipična hipsaritmija – asimetrija, žariščnost.

  18. Vpliv na razvoj • zastoj ali nazadovanje umskega in gibalnega razvoja • pri otrocih s predhodno možgansko okvaro so vedenjske in klinične spremembe manj opazne • generalizirana aksialna hipotonija • zastoj v zorenju posturalnih mehanizmov

  19. Zdravljenje • vigabatrin • ACTH in steroidi • klasična protiepileptična zdravila • kirurško zdravljenje • ketogena dieta

  20. Vigabatrin (Sabril) • ireverzibilno inhibira encim GABA transaminazo • poviša se konc. GABA v sinaptičnih špranjah • učinkovitost odvisna od etiologije (100% učinkovit pri tuberozni sklerozi) • stranski učinki: pri 1/3 bolnikov možna nepovratna okvara perifernega vidnega polja, glavobol, vrtoglavica,…

  21. ACTH (Synacten) in steroidi • najuspešnejše pri otrocih s kriptogeno etiologijo • steroidi – “vse ali nič” • CRH hipoteza • ugoden izid th. z ACTH: prenehanje napadov, normalen umski razvoj • pomembno, da začnemo zdraviti čim prej! • stranski učinki: okužbe, ↑ RR, kardiomiopatija, hiperglikemija, osteoporoza,…

  22. Klasična protiepileptična zdravila • praviloma neučinkovita • izjemi: benzodiazepini (klonazepam, nitrazepam), valproična kislina

  23. Kirurško zdravljenje • resekcija epileptogenega področja možganske skorje ali hemisferektomija • EEG videotelemetrija • PET • različni izidi

  24. Protokol zdravljenja IS (Evropa) 1. vit. B6 (piridoksin) 40-50 mg/kg/dan 2. VGB 1. teden: 80-100 mg/kg/dan, razdeljeno na 2 odmerka 2. teden: odmerek ↑ do 150 mg/kg/dan, razdeljeno na 3 odmerke • Preveri učinek • Klinično: prenehanje IS • EEG: izzvenevanje hipsaritmije DA NE VGB dalje 1 mesec, nato nižanje do 80 mg/kg Dodaj ACTH 20 IE/dan (=0,5 mg Synactena) ali dodaj HC (hidrokortizon) 15 mg/kg/dan 2 tedna

  25. Protokol zdravljenja IS (ZDA) 1. vit. B6 40-50 mg/kg/dan 2. ACTH 20 IU ali 3 IU/kg/dan, 2 tedna • Preveri učinek • Klinično: prenehanje IS • EEG: izzvenevanje hipsaritmije DA NE Dvig ACTH na 6 IU/kg/dan, 14 dni ACTH vsak 2. dan - 3x, nato 1x/teden - 4 tedne, nato 1x/mesec - 5x. Dvig ACTH na 12 IU/kg/dan, 14 dni ↓ na ½ odmerka v tedenskih intervalih

  26. Cilj zdravljenja IS REMISIJA: je dosežena, če v 14 dneh po uvedbi th. IS prenehajo za najmanj 28 zaporednih dni od zadnjega napada. Sočasno spremljamo izzvenevanje hipsaritmije.

  27. Sledenje zdravljenja IS • spremljanje razvojnih mejnikov in kognitivnega razvoja • izključevanje defekta vidnega polja (če th. z VGB) • pozornost glede relapsa spazmov • relaps parcialnih napadov • pojav nove oblike epileptičnih napadov

  28. če remisija ni dosežena, ocenimo za koliko se je stanje glede št. spazmov izboljšalo (za več kot 50% ali manj kot 50%) • opredelimo EEG • dodatna diagnostika (če nejasna etiologija): SPECT, vrojene motnje presnove, LP,…

  29. Prognoza in izid • Odvisna od: • osnovnega vzroka bolezni • pravočasnega in učinkovitega zdravljenja • Umrljivost: • 5% • pri daljšem obdobju sledenja: 24% • sledenje v odraslo dobo: 31%

  30. Prognoza in izid • zaostanek v umskem razvoju: pri 90% otrok (huda umska manjrazvitost: 70%) • kriptogena skupina – boljša prognoza kot simptomatska skupina • idiopatska oblika – dobra prognoza s popolnim prenehanjem napadov in normalnim umskim razvojem (ob pravočasni prepoznavi in zdravljenju) • pogoste motnje vedenja (hiperkinetične motnje, avtizem)

  31. HVALA!

More Related