1 / 68

دكتر سوسن فقيه ايماني متخصص كودكان ( عضوتيم باليني PKU استان اصفهان )

فنيل كتونوري در ايران. دكتر سوسن فقيه ايماني متخصص كودكان ( عضوتيم باليني PKU استان اصفهان ). PKU is an autosomal recessive metabolic disease incidance:1/6000 in IRAN? . Clinical manifestations: developmental &neurologic problems, Ligtherhair&skin, abnormalodorofbody&urine, eczema,….

bela
Download Presentation

دكتر سوسن فقيه ايماني متخصص كودكان ( عضوتيم باليني PKU استان اصفهان )

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. فنيل كتونوري در ايران دكتر سوسن فقيه ايمانيمتخصص كودكان (عضوتيم باليني PKU استان اصفهان)

  2. . • PKU is an autosomal recessive metabolic disease • incidance:1/6000 in IRAN? .Clinical manifestations: developmental &neurologic problems, Ligtherhair&skin, abnormalodorofbody&urine, eczema,…

  3. Delay in diagnosis: Each month : 4 point decrease in IO

  4. Before screening…

  5. غربالگري فنيل كتونوري در ايران روز سوم تا پنجم تولد با گرفتن يك قطره خون از پاشنه پا و به روش ”رنگ سنجي“ ميزان Phe تعيين ميشود.

  6. رنگ سنجي: Phe≥4mg/dlمثبت قلمداد ميشودو نوزاد براي آزمايش Phe سرم به روش HPLC به آزمايشگاه مرجع فرستاده مي‌شود. • HPLC: ‌Phe≥240μmol/litمثبت است و PKU تائيد مي‌شود.

  7. سطح سرمي فنيل آلانين : μmol/lit تقسيم بر 60 =mg/dl

  8. تصميم گيري بر اساس Phe (HPLC) • Phe≥20ارجاع به بیمارستان منتخب (ظرف 72 ساعت) و شروع رژیم درمانی • Phe≥10ارجاع به بیمارستان منتخب و شروع رژیم درمانی

  9. 7<Phe<10 پس از یک هفته رژیم معمولی تكرار HPLC وتصميم گيري • 4<Phe<7 رژیم درمانی شروع نمیشود ولی باید در بیمارستان منتخب از نظر بالینی حداقل تا 6ماهگی زیر نظر باشد و در صورت لزوم آزمایش تکرار شود.

  10. در نوزادان طبيعي Phe: mg/dl2-0.5 ميباشد. • انتخاب عدد 4mg/dl مصوبه كميته كشوري PKU است. • دركشورهاي مختلف عدد 2، 3 و 4 انتخاب شده اند.

  11. منفي كاذب در غربالگري • آزمايش قبل از سه روزگي • تزريق خون • دياليز • تغذيه خوراكي يا وريدي با مواد فاقد پروتئين • اشكالات تكنيكي

  12. موارد مثبت كاذب در غربالگري • نوازد نارس • بيماري‌هاي كبدي • PKU مادر • هيپر اليمنتاسيون • اشكالات تكنيكي

  13. WARNING • Negative Pku screening does not exclude PKU so,pediatricians have an important role in screening growth & development & abnormal findings of PkU

  14. نكته! همه بيماران PKU بايد آزمايش BH4 انجام دهند

  15. نكته! در صورت تيروزين بالا لازم است تيروزينمي رد شود نكته! هيپرفنيل آلانينمي گذرا نيز بايد مد نظر باشد.

  16. اقدامات بالینی جهت بیماران PKU • تشکیل پرونده • آموزشهای اولیه به خانواده • معاینات پزشکی اولیه (شامل رشد و تکامل) و ارسال آزمایشات تکمیلی(تيروزين سرم و BH4 و...)

  17. تنظیم رژیم توسط کارشناس تغذیه PKUزیر نظر متخصص اطفال PKU • تعیین نوع و مقدار شیر خشک • تعیین Phe و کالری غذاها • ارائهجزوههایآموزشیتغذیهبه والدین

  18. Guidelines for initial dietary phenylalanine content dependent on the maximum pretreatment plasma levels : • Plasma phe(mg/dl) Dietary phe (mg/Kg) • (<10) 70 • (10-20) 55 • (20-30) 45 • (30-40) 35 • (>40) 25

  19. Initial Dietary Therapy for Classic PKU means delete phenylalanie from diet as follows • phe(mg/dl) delete phe. Monitor • 10-20 48 hrs Q7d • 20-40 72 hrs Q7d • > 40 96 hrs Q7d

  20. نکته! تا تشخیص قطعی نباید رژیم درمانی شروع شود.

  21. معرفی به : روان شناس بالینی PKU مددکار اجتماعی PKU بهزیستی

  22. معرفی به رابطین PKU(خانواده بیماران که آموزش PKU دیده اند): • راهنمای عملی درتهیه غذاو رفتار با بیمار • حمایت روحی و عاطفی

  23. شرکت در جلسات 3 ماهه آموزش PKU (با شرکت پزشک، کارشناس تغذیه، روانشناس، مددکار اجتماعی، رابطین بیمارها، مسئولین بهداشتی، بهزیستی،انجمن PKU، خيرين و ...)

  24. ---همکاری پزشک، کارشناس تغذیه در رژیم غذایی ---در صورت تشنج یا اختلال روحی و رواني، مشكلات تكاملي، حركتي،گفتاري و... اقدامات لازم نظیر معرفی به کاردرمانی، گفتار درمانی، انجام تست هوش، بررسی مشکلات روحی-روانی بیمار و خانواده و...

  25. ,

  26. Periodical Phe check • انجام آزمایش Phe هر هفته تا نرمال شدن • انجام آزمایش Phe هر یک ماه تا پایان سه سالگی • انجام آزمایش Phe هر سه ماه تا 18 سالگی

  27. Desired plasma phenylalanine levels

  28. Diet • شير خشك مخصوص + محدوديت شديد غذايي محور درمان PKU مي‌باشد. • تا تشخيص قطعي PKU رژيم غذايي بايد نرمال باشد. • به علت 500-400 موتاسيون در PKU طيف وسيعي از تحمل فنيل آلانين در بيماران وجود دارد.

  29. . • رژيم هر بيمار با استانداردها شروع مي‌شود، ولي در نهايت با پيگيري باليني و آزمايشات فنيل آلانين و... جداگانه تنظيم مي‌شود. • كارشناسي تغذيه با مشورت و نظارت كلي متخصص كودكان رژيم را تعيين مي‌نمايد.

  30. معمولا گوشت، تخم مرغ، حبوبات، لبنيات، مغزي جات حذف ميشوند. • غلات محدوديت نسبي دارد. • ميوه ها و سبزي‌ها تقريبا آزاد است. • شكر و روغن منع مصرف ندارد.

  31. . • در آمريكا هزينه درمان هر بيمار PKU 4000 تا5000 دلار در سال است. لذا حمايت مالي و اجتماعي كل خانواده از طرف دولت و انجمن‌هاي خيريه ضروري است. • انواع مواد غذايي فاقد فنيل آلانين(پودر تخم مرغ، گوشت، آرد گندم، برنج و...) توليد ميشود.

  32. محدوديت غذايي تا آخر عمر ادامه دارد. البته شدت محدوديت بعد از 12 سالگي كم مي‌‌شود. چون قطع رژيم از 12 سالگي باعث تغييرات ميلين سلول‌هاي عصبي و مشكلات عصبي شده است.

  33. SUPPLEMENTS • Iron,zinc,calcium, • selenium • Carnitin < 24 months • Fish oil,coenzyme Q10 • Vitamin A,c,E,B12, B6,folinic acid • Vitamin D

  34. Protein Challenge test : • At age : 5 months- one yr • 3-days intake of 100-180 mg/Kg/d of phenylalanine • check phe. 72hr after : if : phe > 20 mg/dl classic pku phe :10- 20 mg/dl mild pku phe :>7 mg/dl Diet therapy

  35. BH4 Evaluation: • Pterines (نئوپترين وبيوپترين) • سطح آنزيم DHPR • BH4 loading test • Genetic studies • Neurotransmiters & Prolactin

  36. Treatment of malignant PKU

  37. Folinicacid 15 mg 5-HydroxyTryptophan 50- 100mg Levodopa-C 100 ,10 BH4 100mg

  38. BH4 loading test • In newborns the test should be performed before introducing the low-Phe diet and at elevated blood Phe levels (> 7mg/dl) • In infant or adult PKU patients on a Phe-restricted diet, the diet needs to be modified by increasing the protein intake (egg or milk powder before and during the test).

  39. In European countries • A striking normalisation (within 8 h) in phe indicates BH4 deficiency. • A reduction of less than 20% implies that the patient is a non-responder • A reduction on blood Phe of at least 30% in response to BH4 indicates a clinically significant effect.

  40. BH4 loading test in types of malignasnt PKU: • Rapid normalization of phe → GTP , PTPS • Slow normalization of phe → BH 4 responsive pku • No decrease in phe → classic pku

  41. , BH4 loading test The frequency of BH4-responsiveness is highest in patients with mild (non-PKU) HPA mild PKU resulting from PAH mutations that allow for residual enzyme activity. • Conversely, the response rate among patients with classic is very low.

  42. PKU- Summary Diagnosis: • Confirm Dx (HPLC) • Exclude transient tyrosinemia • Exclude BH 4 deficiency • Challenged diagnosis :5-12 months • R/O Transienthyperphenylalaninemia

  43. PKU- SummaryMonitoring • Phe level • Growth • Development • Neurologic status • Other problems

More Related