CASO CLÍNICO 6 BLOQUE III Departamento de Embriología UNAM Facultad de Medicina

1. CASO CLÍNICO 6BLOQUE IIIDepartamento de EmbriologíaUNAMFacultad de Medicina Dr. Enrique Pedernera. Dra. en C. Bertha Chávez. Dra. en C. Ma. del Carmen Méndez.

2. Antecedentes • Paciente femenina. • 13 años de edad • Originaria y residente del D.F. • Hernioplastia inguinal a los 4 años.

3. Antecedentes • Hernias inguinales bilaterales al nacimiento. • Telarca 11 años. • Pubarca ausente. • Sexo de asignación femenino.

4. Exploración física • “Habitus” femenino. • Ausencia casi total de vello corporal. • Glándulas mamarias Tanner IV. Genitales externos femeninos en Tanner III • Vagina terminada en fondo de saco ciego. Sin presencia de himen. • Cicatrices quirúrgicas antiguas en ambas regiones inguinales.

5. Se remitió a interconsulta con los servicios de genética y ginecología. • Se tomaron muestras para la determinación de receptores hormonales en fibroblastos de la piel.

6. Estudios Paraclínicos

7. Estudios paraclínicos Cariotipo: En el estudio de bandas G en 11 metafases no se observaron anomalías estructurales. Se encontró una única línea celular con cariotipo 46,XY. Bandas G-pálidas  DNA rico en GC.  Muchos genes. Bandas G-oscuras  DNA rico en AT. Pocos genes

8. Estudios paraclínicos • Ultrasonido pélvico: No se identificaron útero ni anexos (tubas uterinas y ligamentos). Gónadas intra abdominales hipoplásicas. • Laparotomía: Se extirparon ambas gónadas. Anatomía patológica. Testículos prepuberales.

9. * Estudios moleculares • Prueba de unión para el receptor de andrógenos en fibroblastos: Negativa. • Análisis molecular del receptor de andrógenos (Xq11-q12): Mutación puntual en el exón 8, cambio de Adenina por Guanina en el codón 853, con cambio de codificación de histidina (CAT) por arginina (CGT).

10. Perfil hormonal *El estradiol y la hormona luteinizante (LH) se encuentran elevados. El primero por metabolismo de la testosterona y la LH porque al ser resistente a andrógenos no hay una regulación a la baja de ésta gonadotropina.

11. Diagnóstico • Síndrome de insensibilidad completa a la acción de los andrógenos (SICA), conocido también como síndrome de feminización testicular.

12. Se realiza gonadectomía bilateral para evitar que los testículos intra-abdominales desarrollen un proceso maligno (gonadoblastoma). • Se inicia substitución temprana de estrógenos conjugados y progestágenos para evitar complicaciones por el déficit hormonal.

13. Tratamiento y pronóstico • El pronóstico de la paciente es bueno para la vida pero será infértil. • El sexo cromosómico de la paciente se mantendrá en reserva.

14. ACTIVIDADES

15. Discusión 1. ¿Por qué la paciente presentó hernia inguinal bilateral al nacimiento? 2. ¿Por qué el desarrollo de las glándulas mamarias es normal o superior al esperado? 3. ¿A qué se debe la falta de pubarca y de menarca?

16. Discusión 4. Si tiene una hermana con el mismo padecimiento, ¿cuál es el riesgo de que éste se presente en otros hermanos? 5. ¿A qué se deben las características que presenta la vagina? 6. ¿Por qué la paciente carece de útero y anexos?

17. Discusión 7. ¿Qué revelan las cuantificaciones hormonales? 8. ¿Por qué desarrolló testículos? 9. ¿Cuál es la causa de la criptorquidia y qué consecuencias tiene en la reproducción y la salud del paciente?

18. Discusión 10. ¿Cuál es la consecuencia bioquímica de la mutación puntual a nivel del receptor? 11. ¿Considera correcta la decisión de mantener en reserva el sexo cromosómico? ¿Por qué?