族群遺傳學 (Population Genetics)

族群遺傳學(Population Genetics) 黃璧祈

參考書籍 • 作者：李學勇 • 出版社：聯經出版公司 • 出版日期：1990/07/01 • 語言：繁體中文 • 定價：300元 • 優惠價：9折270元

Population genetics • 中文： • 族群遺傳學、群體遺傳學、種群遺傳學 • 研究範圍： • 研究在四種演化動力的影響下，等位基因(alleles)的分布（distribution)和改變(change)。 • 四種演化動力： • 自然選擇 • 遺傳漂變 • 突變 • 基因流動 • 是在種群(population)的水平上進行研究的遺傳學分支。 • 研究種群的分類，以及種群的空間結構。 • 試圖解釋諸如適應和物種形成現象的理論。 • 是以數學為基礎的。

族群遺傳學－另一種定義 • 探討族群中的遺傳結構，研究族群基因庫中基因頻率的變化 • 整合古生物學、分類學、生物物理學、遺傳學→探討生物演化的重要理論基礎（兼具質化與量化） • 研究對象：族群中所有個體染色體上的所有基因

族群遺傳學－另一種定義 • 研究孟德爾族群內對偶基因出現的頻率及對偶基因之間的相互影響 • 族群遺傳是以數學的方式來表示族群隨著時間的變化，族群內對偶基因頻率的改變。 • 族群遺傳學家是研究某基因池內，個體差異的程度，以及這些差異如何被保留在一個基因池中，族群遺傳的研究有助於我們瞭解演化的機制

族群遺傳學是一門整合的科學

了解一些相關的字詞 • 族群(Population) • 某特定地區內，一群可以互相交配的生物個體。族群是由同種的生物組成，如一座山內所有的白頭翁總和，就組成一個白頭翁的族群 • 基因池(gene pool) • 一個族群內所有的生物個體對偶基因的總和。人類基因池:是指一個族群內所有人類基因的總和 • 孟德爾族群(Mendelian population) • 具有相同基因池的生物互相交配形成的一個穩定且不再演化的族群，即一個平衡的族群。

孟德爾(1809－1882) • 演化(Evolution) • 演化是組成族群的生物體代代相傳、長久時間下，因突變、天擇等因素，牠們的基因型發生改變，於是生物個體間產生差異，而此差異又可傳到下一代，造成演化。 • 微演化(microevolution) • 巨演化(macroevolution)

族群內個體的多型性 • 族群內，個體的差異性比我們想像的還高，有些差異造成外表不同，有些差異，外表看不出來。 • 藉助細胞遺傳學，生化或分子生物學的研究，便可發現同一個族群的個體之間差異很大 • 型態多型性(Morphological polymorphism) 指在一個族群內，存在有兩種或更多種的不同外型的生物個體。

型態多型性(Morphological polymorphism)最佳實例--王蛇(King snake) http://www.herpnation.com/hn-blog/herp-nation-acquires-3-reptile-posters/?simple_nav_category=hnm

另一例：Banded snails

染色體多型性 • 同一種生物，牠們的染色體圖應該一樣 • 有額外染色体(extra chromosome)、異位、倒轉、重複等染色體異常現象。 • 有些生物染色體變化太多，甚至無法決定那一種才是標準 • 如北美西部的一種果蠅在加州、德州、亞利桑那等地，每一區都具各種不同的染色體倒轉，且倒轉佔的比例也相差很多

其他多型性 • 蛋白質多型性 • 基因多型性 • ＤＮＡ多型性

（1822－1884） 孟德爾的遺傳學match了演化論

哈弟和溫伯格(Hardy-Weinberg)參一腳 • 英國數學家G. H. Hardy和德國醫生W. Weinberg二人分別提出相同的原則來解釋一個族群中，某個等位基因出現的頻率，後來稱為哈帝－溫伯平衡 (Hardy-Weinberg equilibrium) • 定義：在一個平衡的族群(Mendelian population)內 • 生物代代相傳， allelic frequency不會改變 • Genotype的產生，可依二項式分佈 (p+q)2=1 p:對偶基因A頻率; q:對偶基因a頻率 p2=f(AA) ;基因型AA頻率 2pq=f(Aa) :基因型Aa頻率 q2=f(aa) ;基因型aa頻率此原則的前題必須要在一個平衡的族群（不演化的族群）

Hardy–Weinberg proportions for two alleles: the horizontal axis shows the two allele frequenciesp and q and the vertical axis shows the expected genotype frequencies. Each line shows one of the three possible genotypes.

在一個平衡族群中有allele A/a，每一個等位基因可用百分比表示 p = f (A); q = f (a) 一般allele只有兩種，A或a，故p+q=l • 例如一個族群中， allele A出現的機率是48% ’ allele a出現的機率就是q=1-p=52%。 • 如何計算等位基因頻率(allelic frequency)、基因型頻率(genotypic frequency) • 共同顯性(codominance) 血型有一種稱俄亥俄(Ohio) MN血型，基因M/ N有二種等位基因，但此二種等位基因均為顯性，故有3種外表型 (phenotype)

自由度(degree of freedom) = 1 (雖然有三種外表型，只有2個alleles M & N， df=2-1=1) 查chi square table ，df= 1 ' at 0.05 level，chi square 值=3.841 實驗值為0.58 < 3.841 chi square代表實驗值與理論值的差異。當chi square 小，表示實驗值與理論值差異小，即接受假說:表示實驗值符合Hardy& Weinberg equilibrium

完全顯性(Complete dominance) 假設有280人作PTC試驗。 • PTC (phenylthiocarbamide)是一種化學物質又稱phenylthiourea，實驗時將濾紙泡在PTC溶液中，取出乾燥，以舌尖舔‘會有下列幾種情況 • 有味覺( taster)嘗起來，大部份人覺得非常苦，極少數人覺得甜。 • 無味覺(nontaster)嘗起來，無味

請問對偶基因T， t，基因型TT， Tt， tt的頻率? 解:設p=f (T)q=f(t) 先計算同型隱性結合子的頻率 q2 = f (tt) = 82/280 = 0.2929 Q = 0.5412..·......f (t) p+q = l p= 1-q = 0.4588······f (T) • 有味覺198人中，有同型結合的TT也有異型結合的Tt，利用Hardy-Weinberg公式 (p+q)2 = p2+2pq+q2 f(TT) = p2 = 0.2105 f(Tt) = 2pq = 0.4966 f (tt) = q2 = 0.2929

多重對偶基因(Multiple allele) • 人類的血型分A， B， O， AB四型，它們是由3個對偶基因(IA， IB， i)控制，其中IA對i or IB對i是完全顯性(complete dominance); IA對IB是共同顯性(codominance) 要計算這三種對偶基因的頻率先假設: f(IA)=p f(IB)=q f(i) =r p+q+r = l (p+q +r) 2 = p2+q2+r2十2pq十2pr+2qr • 例: 173人，檢查血型結果如下，請問對偶基因ＩA， IB及i的頻率?

性連對偶基因(sex -linked alleles) • 性染色體上的對偶基因頻率與前面所討論的體染色體上的對偶基因頻率不同。 • 原因:雄XY只有X染色體上帶有基因，而Y帶的基因很少，故性連性狀的基因型頻率為:

例:男性色盲為性連隱性，若8%的男人 是色盲，請問女性色盲的機率?女性正常異型結合體的機率？ q=0.08， p = 1-0.08 = 0.92 女性色盲機率 q2 = (0.08)2 = 0.0064 女性異型結合體機率 2pq=2 x 0.92 x 0.08=0.1472

The End • Practice • https://docs.google.com/forms/d/1TS3mqEGQrGYsHeIFepl7cxDjfpmHV1neKg71QKGhEGU/viewform • 下載PPT • http://140.122.143.143/b310b310/populationgenetics.rar

進階閱讀 • 台東蘇鐵保育遺傳學研究：族群遺傳結構、族群大小變化及境外栽種植株來源鑑定 • http://conservation.forest.gov.tw/public/Attachment/361417533871.pdf

族群遺傳學 (Population Genetics)