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第十五章 群体的遗传平衡

第十五章 群体的遗传平衡. 内 容. 一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律 三、影响 Hardy-Weinberg 平衡的因素.

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第十五章 群体的遗传平衡

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  1. 第十五章 群体的遗传平衡

  2. 内 容 一、基因频率和基因型频率 二、遗传平衡定律 三、影响Hardy-Weinberg平衡的因素

  3. 前面讨论的是生物的性状,亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因,两携带者婚配,后代白化儿预期值为1/4。但在人群中,不管在中国、欧洲、非洲,白化病发病率都远低于1/4,而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例,如镰刀形贫血,中国很少,美国的Caucasian人几乎为零,非洲发病率却为10%。从很多事实看出,不管动物还是植物,同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么?它们又如何发生变化?这就是本章所要解决的。前面讨论的是生物的性状,亲本交配后基因向后代传递的可能性。如白化病基因,两携带者婚配,后代白化儿预期值为1/4。但在人群中,不管在中国、欧洲、非洲,白化病发病率都远低于1/4,而且同一性状在不同人群中会出现不同的比例,如镰刀形贫血,中国很少,美国的Caucasian人几乎为零,非洲发病率却为10%。从很多事实看出,不管动物还是植物,同一性状在不同群体中的比例可表现很大差别。为什么?它们又如何发生变化?这就是本章所要解决的。

  4. 第一节 基因频率和基因型频率 • 基因频率和基因型频率的概念 • 基因频率和基因型频率的关系

  5. 一、基因频率和基因型频率的概念 • 群体(population):群体一词在不同领域有不同含义,生态学领域所指的群体是一特定区域内生物个体数的总和。可由同物种个体组成,也可由两个或两个以上物种个体组成。遗传学领域的群体概念:指在自然条件下,彼此间有交配可能的有性繁殖个体群,必须是同种的个体,彼此具有共同的基因库。在这样的群体中其等位基因的活动符合孟德尔遗传,故又称孟德尔氏群体,简称孟氏群体。

  6. 个体(individual):群体中的成员 • 孟德尔群体(Mendelian population) • 具有共同基因库 • 由有性交配个体组成(二倍体) • 基国库:一个群体中所有个体的全部基因 • 随机交配:在孟氏群体中,任何一个个体都具有与其它的 个体以相等的概率进行交配的机会,是群体遗传 学中的一个重要原则,是通常研究中所采用的交 配制度,以此作为一个标准,以便把其它的交配 制度和它比较。

  7. 基因频率(gene frequency):群体中某一等位基因占其同一基因座位(locus)全部等位基因的比率 • 同一座位所有基因频率之和等于1 • 基因型频率(genotype frequency):群体中某一基因型个体占群体总数的比率 • 同一座位所有基因型频率之和等于1

  8. 二、基因频率和基因型频率的关系 • 常染色体:假如某座位只有2个等位基因,分别为A和a,频率分别为p和q,3种基因型AA、Aa和aa的频率分别为D、H和R,群体大小为N,AA个体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为n3,则:

  9. 性染色体: • 对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说,与常染体相同 • 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说,基因频率等于基因型频率

  10. 第二节 遗传平衡定律 • 遗传平衡定律 • 遗传平衡定律的扩展

  11. 一、遗传平衡(哈迪-温伯格)定律 指在一个大的随机交配的群体内,在没有突变、迁移和选择的条件下,基因频率和基因型频率世代相传不发生变化,并且基因型频率由基因频率决定。即具有恒定基因和基因型频率的群体称为哈迪-温伯格平衡群体。 aa(q2)

  12. 基因频率的恒定 假设在亲本的精子与卵细胞中,A与a频率分别为p、q它们结合产生的合子可用棋盘法: ♂ (A)p (a)q ♀ (A)p Aa(pq) AA(p2) aa(q2) a(q) Aa(pq)

  13. 可见,亲代配子的随机结合,将组成子代合子的基因型组成,其频率为: p2(AA)、2pq(Aa)、q2(aa) 可写成 :p2(AA)+ 2pq(Aa) + q2(aa)= 1 这即一对等位基因的哈迪-温伯格定律公式。 子代将向下一代提供的配子中A、a的频率分别为: A:p′=p2 +1/2(2pq)=p2 +pq=p(p+q)=p a:q′=q2 +1/2(2pq)=q2 +pq=q(p+q)=q 可见,A仍然是p,a仍然是q,而且将这咱频率在所有世代中传下去,这就是遗传平衡。

  14. 基因型频率的恒定 基因频率代代相传,保持恒定,基因型由基因决定,故基因型频率同样代代相传,保持恒定。 由A、a一对基因共组成三种基因型,亲代的三种基因型AA、Aa、aa随机交配后,后代基因型频率为: ♂ (AA)P (Aa)H (aa)Q ♀ PH P2 PQ (AA)P (Aa)H PH H2 HQ (aa)Q HQ PQ Q2

  15. 其后代基因型及频率可归纳成表 AA Aa aa 类型 频率 AA×AA P2 P2 AA×Aa 2PH PH PH Aa×Aa 1/4H2 1/2H2 1/4H2 H2 Aa×aa 2HQ HQ HQ AA×aa 2PQ 2PQ Q2 aa×aa Q2

  16. 归纳全部后代基因型频率可写成 P2 + PH + 1/4H2 + PH + 1/2H2 + HQ + 2PQ + 1/4H2 + HQ + Q2 = (P + 1/2H)2 + 2(P + 1/2H)(Q + 1/2H) + (Q + 1/2H)2 ∵ p = P +1/2H q = Q + 1/2H ∴ 代入上式:p2 + 2pq + q2 = 1 可见,仍和原平衡公式相同,保持不变,根据平衡公式可绘出基因频率p、q与三种基因型AA、Aa、aa频率的关系图

  17. 哈迪-温伯格定律的应用 • 判断群体的遗传结构是否处于平衡状态 • 如某群体三种基因型频率分别为: • (AA)P0=0.12 (Aa)H0=0.56 (aa)Q0=0.32 • 问:此群体是否平衡群体,能否达到平衡? • 群体提供的基因频率p0、q0 • p0 = P0 + 1/2 H0 = 0.12 + 1/2(0.56) = 0.4 • q0 = Q0 + 1/2 H0 = 0.32 + 1/2(0.56) = 0.6 • 由亲代基因随机结合形成的子代的基因型频率为: ♂ ♀ p0 = 0.4 q 0= 0.6 H1=0.24 p0 = 0.4 P1=0.16 q 0= 0.6 H1=0.24 Q1=0.36

  18. 即P1=0.16 H1=0.48 Q1=0.36 说明原始群体不平衡,但只要随机交配一代后,群体即能达到平衡。子一代再向下一代提供配子的频率为: p1 = P1 + 1/2 H1 = 0.16 + 1/2(0.48) = 0.4 q1 = Q1 + 1/2 H1 = 0.32 + 1/2(0.48) = 0.6 基因频率不变,则基因型频率也不变。 结论:任何一个不平衡的群体,只要随机交配一代后,就能达到平衡。一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为: p2(AA)+ 2pq(Aa) + q2(aa)= 1 。含义是,一随机交配的群体,一对等位基因决定的性状在没有迁移、突变和选择的条件下,基因频率和基因型频率世代相传保持不变。

  19. 对群体进行基因频率的分析: • 如:人的白化病基因在常染色体上,隐性纯合造成。欧洲发病率为1/20000~1/10000,按挪威的1/10000考虑,可估计人群中带白化基因者的频率(携带者)。 1 1 aa的频率q为:∵q2=1/10000,∴q= = =0.01 10000 100 p = 1-q = 1-0.01 = 0.99 这样,携带者为2pq = 2×0.01×0.99 = 1.98%

  20. 复等位基因的平衡及复等位基因频率的估算 遗传平衡的公式同样可用于分析复等位基因的遗传平衡。比一对基因复杂些。以人的ABO血型为例分析。 有ⅠA、ⅠB、i 三个基因控制,其频率分别设为p、q、r 由这三个基因组成的基因型有六种 ⅠA ⅠA、 ⅠAi、 ⅠB ⅠB、 ⅠBi、 ⅠA ⅠB、 i i 群体自由婚配的情况下有: ♂ ( ⅠA)p ( ⅠB)q ( i )r ♀ pq p2 pr ( ⅠA)p ( ⅠB)q pq q2 qr qr pr ( i )r r2

  21. 其平衡公式为: p2 + q2 + r2 + 2pq + 2qr + 2pr = 1 如果我们知道三个基因的频率即可算出四种表现型的频率。如果我们知道四种血型的频率同样同计算出三个等位基因的频率。四种血型频率表示为:A 、 B、 AB、 O A= p2 + 2pr B= q2 + 2qr AB = 2pq O = r2 基因频率与血型频率的关系为: O=r2 r= q= 1- p= 1- O A+O B+O

  22. 伴性基因的遗传平衡及基因频率估算 位于性染色体上的基因,有同配性别XX(♀)和异配性别XY(♂)。以人为例,伴性基因随机交配的群体,基因型及频率为: 雄性 雌性 基因型 频率 基因型 频率 p2 A(XA) p AA(XAXA) q 2pq a(Xa) Aa(XAXa) aa(XaXa) q2

  23. 第三节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 • 突变 • 选择 • 遗传漂变迁移 • 非随机交配

  24. 一、突变 基因突变对于群体遗传结构有两个重要的作用。第一,它供给自然选择的原始材料,没有突变,选择即无从发生作用;第二,突变本身就是影响基因频率的一种力量。 设A a的突变率为u,a A突变率为v,某一世代a的频率为q,则A的频率为p=1-q,在平衡时,即: qv = pu,则 qv =(1-q)u 移项得:q(u+v)= u 所以:q= p= 从式中可知,p和q值与原始基因频率无关,而完全是由突变的值来决定的,突变率u和v不变,基因频率p和q也不变。 u v v+u v+u

  25. 二、选择(主要指自然选择) • 适合度和选择系数 • 适合度:指一个生物能生存并把它的基因传给下一代的能力,即生物对环境的适应能力,以W表示,把最适的基因的适应度W=1(100%),而其他则小于1,实际上是相对适应度,一般简称适合度。 • 如果蝇:野生型为1,25℃时,小型翅为W=0.69,即100个个体中只有69个能生存并繁殖后代。

  26. 选择系数:又称淘汰系数,记作S,它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。选择系数:又称淘汰系数,记作S,它是用数值来表示某一基因型在群体中不利于生存的程度。 如 S=1×10-3是指对该基因来说,将有千分之一的个体不能繁殖后代。 与适合度的关系是S=1-W或W= 1-S。如W=0.69它的S=0.31,当野生型每留一个子代时,小翅型只留下0.69个子代个体。致死基因或不育基因的纯合体:W=0,S=1,当W=1,则S=0,为完全选择,说明选择不起作用。当0﹤W﹤1时,则为不完全选择。

  27. 选择对隐性基因不利时基因频率变化 • 选择可淘汰隐性个体,经一代选择,a的频率发生变化。由q q1, 基因型 AA Aa aa 总和 a频率 选择前基 因型频率 q 1 p2 2pq q2 适合度 1 1 1-s q(1-sq) 选择后基 因型频率 p2 2pq (1-s)q2 1-sq2 q= 1-sq2

  28. 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经一代淘汰后: 经二代淘汰后:

  29. 全部隐性基因淘汰后基因型频率变化 经n代淘汰后: 经n代淘汰后: 基因频率下降到一定程度所需世代数:

  30. 例子:玉米隐性致死的白化苗,起初为A、a,各为0.5。经一代繁殖,群体出现1/4隐性纯合aa,这种白化苗在三叶期死亡,这一代的a由q0 qn , q0 0.5 q1 = = =0.33 即经一代选择后q由 0.5变为0.33。 1+0.5 1+q0

  31. 选择二代: q0 0.5 q2= = 0.25 = 1+2q0 1+2(0.5) 又例:人的白化病,现统计,频率为2万分之一,采取禁婚的办法使其频率减一半,试问需要多长时间? 1 1 据 n= - qn q0 n=59代,以25年折合一代计,约需1500年才能达到。 一般来说,比白化病更为严重的隐性病还更稀少,对它们的淘汰更加缓慢。

  32. 三、遗传漂变 • 定义1:由于抽样误差基因频率的随机波动。遗传漂变在任何群体中都存在,但在小群体其效应最明显。 • 定义2:基因频率的随机变化。这种变化在任何群体都会发生,并且不可逆转。 • 定义3:由某一代基因库中抽样形成下一代个体的配子时所发生的机误,这种机误引起基因频率的变化。 • 定义4:对固定群体大小来说,对配子的随机抽样引起基因频率的变化

  33. Wright-Fisher模型:假定群体大小为N,没有世代重叠,每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量,在没有突变和选择的情况下,p=i/2N,则第n+1世代A1配子有j个的概率为:Wright-Fisher模型:假定群体大小为N,没有世代重叠,每世代从亲本群体抽取2N个配子。Y(n)表示第n世代A1型配子的数量,在没有突变和选择的情况下,p=i/2N,则第n+1世代A1配子有j个的概率为:

  34. 四、迁移 指群体间个体的流动,从而形成基因的流动。 假设一个大群体,每代总有一部分迁入者,设新迁入者在群体中占的比率为m,则原有群体中的比率为1-m,迁入个体的某一基因(如a)的频率为qm,同一基因在原来群体中基因频率为q0,这样,在混合群体中,基因a的频率为: q1=mqm+(1-m)q0=mqm+q0-mq0=m(qm-q0)+q0 迁入后引起的基因的频率变化量用: △q=q1-q0=m(qm-q0)+q0-q0=m(qm-q0) 可见,基因频率变化量的大小,取决于m和迁入者原有群体之间的频率差。

  35. 群体A 群体B 迁移前 q m q0 迁移 混合群体 1-m q0 m q m 迁移后

  36. 五、非随机交配 • 交配体制(交配型): • 有随机交配、选型交配、近亲交配三种 • 选型交配(选同交配和选异交配) • 完全正向选型交配:所有交配只在同表型间进行。基因频率不变,基因型频率逐代改变,杂合型合子逐代减少,减少的快慢取决于q值,q大减少速度快。 • 完全负向选型交配:交配在完全不同的表型中进行。只要经过一个世代,群体便没有显性纯合体,无论群体开始如何,最终都达到(0、1/2、1/2)的平衡。

  37. 不完全的负向选型交配:较复杂。 • 近亲交配:我国的《婚姻法》规定,直系旁系三代 内为近亲,按照遗传学应该为五代内。两极端类型: • 1、自交:基因频率不变,基因型频率改变。纯合型频率增加,杂合子减少。 • 2、回交:亲代与子代的交配,纯合型频率增加,纯合的方向、类型取决于轮回亲本。 • 3、广义的近交:几代中的亲缘关系,计算近交系数。 • 小结:一般情况下,非随机交配只影响基因型频率,不影响基因频率。有时也影响基因频率。

  38. 复习题15 1、名词解释:孟德尔群体、随机交配、基因频率、 基因型频率、遗传平衡定律、遗传漂变 2、简述遗传平衡定律的要点,并说明该定律的意义 3、举例说明基因型频率和基因频率的关系 4、简述影响遗传平衡的各因素

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