1 / 30

Jak můžeme pomoci dětem se syndromem Prader-Willi?

Jak můžeme pomoci dětem se syndromem Prader-Willi?. Jiřina Zapletalová Dětská klinika LF UP a FN Olomouc. XVII. Endokrinologické dny, Piešťany. Syndrom Prader-Willi (diagnostika). 70-75% delece 20-25% maternální disomie, translokace

courtney
Download Presentation

Jak můžeme pomoci dětem se syndromem Prader-Willi?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Jak můžeme pomoci dětem se syndromem Prader-Willi? Jiřina Zapletalová Dětská klinika LF UP a FN Olomouc XVII. Endokrinologické dny, Piešťany

  2. Syndrom Prader-Willi (diagnostika) 70-75% delece 20-25% maternální disomie, translokace Frekvence v populaci 1:15.000 V ČR žije asi 500-600 pacientů s PWS 15q11-q13

  3. Syndrom Prader-Willi -diagnostika(Hlavní „velká“ kritéria, každé 1bod) • Svalová hypotonie v novorozeneckém a kojeneckém věku • Potíže s příjmem potravy a neprospívání během l. roku života • Nápadný nárůst hmotnosti mezi 1. až 6. rokem věku • Charakteristické rysy v obličeji • Hypogonadismus • Mentální retardace nebo problémy s učením • Hyperfágie až posedlost jídlem • Delece 15q11-q13 nebo jiné abnormity v této oblasti

  4. Syndrom Prader-Willi - diagnostika(vedlejší, „malá“ kritéria, každé 0,5 b) • Matka udává v těhotenství sníženou hybnost plodu • Problémy s chováním: záchvaty vzteku, obsesivní jednání, svárlivost, rigidita, tvrdohlavost, krádeže, lži (5 a více) • Poruchy spánku nebo spánkové apnoe • Malý vzrůst • Světlejší vlasy, pleť a oči vzhledem ke genetické dispozici • Drobná akra vzhledem ke věku a k výšce • Nápadně úzké dlaně s ostrým ulnárním okrajem • Esotropie nebo myopie • Viskózní sliny • Poruchy výslovnosti • Narušování integrity kůže

  5. Syndrom Prader-Willi - diagnostika(Podpůrná kriteria) • Zvýšený práh bolestivosti • Malá tendence ke zvracení • Poruchy termoregulace • Časné adrenarché • Skolióza nebo kyfóza • Osteoporóza • Neobvyklá dovednost při skládání obrázků – např. puzzle • Normální neuromuskulární nález

  6. Syndrom Prader-Willi – diagnostika • Děti mladší než 3 roky: • Získání 5 bodů (z toho minimálně 4 za velká kritéria)

  7. Syndrom Prader-Willi – diagnostika Děti starší než 3 roky: 8 bodů (z toho nejméně 5 za velká kritéria)

  8. Syndrom Prader-Willi (neurosekretorická dysfunkce) Hypotalamická dysfunkce • růstová retardace • hypogonadismus • hyperfagie • porucha tělesného složení • vysoké metabolické riziko • poruchy chování? Normální morfologie při NMR

  9. Syndrom Prader-Willi a růst

  10. Syndrom Prader-Willi chlapci hmotnost chlapci výška Wollmann et al., Eur J Pediat, 1998 ---- chlapci běžné populace chlapci s PWS

  11. Syndrom Prader-Willi dívky hmotnost dívky výška ----- dívky běžné populace dívky s PWS Wollmann et al., Eur J Pediat, 1998

  12. Syndrom Prader-Willi (výška a hmotnost) Wollmann et al., Eur J Pediat, 1998

  13. „Růstová“ osa (HT-HY-IGF-1) Příčiny • Snížená spontánní tvorby růstového hormonu jako důsledek redukované sekrece GH-RH • Diskrétní morfologické změny v hypotalamu, menší objem hypofýzy (MRI) • Nízká hladina IGF-I, ale často normální odpověď růstového hormonu při stimulačních testech Možnosti léčby • Růstový hormon (od r. 1989, v ČR od r. 2001)

  14. Syndrom Prader-Willi(léčba růstovým hormonem)

  15. PWS – léčba GH (Česká republika) K 1. červnu 2004 bylo léčeno 25 pacientů s PWS. Údaje ke zpracování poskytnuty od 17 dětí (5 dívek, 12 chlapců). Průměr (SD) Porodní hmotnost (SDS) - 1,2 (0,8) Porodní délka (SDS) - 1,9 (0,7) MPH (SDS) 0,2 (0,3) Věk zahájení léčby GH (r) 9,5 (4,2)

  16. PWS – léčba GH (Česká republika) * p < 0,05

  17. PWS – léčba GH (Česká republika)

  18. PWS - léčba růstovým hormonem Věk zahájení léčby? Dávka GH 0,037 mg/kg/den (1 mg/m2/den) Benefit léčby Výškový zisk • výraznější u mladších (prepubertálních) dětí • negativně koreluje s hmotností Snížení množství tělesného tuku a zvýšení podílu beztukové tkáně Snížení hladiny cholesterolu, TG, LDL/HDL Zlepšení fyzické aktivity Zlepšení psychomotorického vývoje u dětí do 24 měsíců věku

  19. PWS - léčba růstovým hormonem Rizika léčby zhoršení skoliózy centrální hypoventilace (sedace, anestezie) hypertrofie lymfatické tkáně porucha glukózové tolerance

  20. Syndrom Prader-WilliLéčba růstovým hormonem Monitorování léčby Klinika- auxologické parametry: výška, hmotnost, poměr hmotnost/výška, kostní věk stanovení tělesného složení (tuková vs. netuková tkáň), měření podkožního tuku Laboratoř základní biochemie (cholesterol, TG, glykémie na lačno a po jídle,..) HbA1c, C-peptid na lačno IGF-1 Jiné Polysomnografie(?), ORL – riziko spánkové apnoe Ortopedie - skolióza

  21. Syndrom Prader-WilliLéčba růstovým hormonem Kritéria „úspěšnosti“ léčby Růst: výškový zisk (+0,4 SDS/6 měsíců nebo + 0,7 SDS/rok) Poměr hmotnost/výška nebo BMI: stabilizace během 6 měsíců a snížení minimálně o 1,4 SDS po 1.roce léčby Tuková tkáň: zmenšení tloušťky subskapulární řasy minimálně o 2,5 SDS po 6 měsících, o 3,2 SDS po 12 měsících, tricipitální řasy o 1,1 SDS po 6 měsících, o 1,5 SDS po 12 měsících.

  22. Syndrom Prader-Willi a dospívání

  23. „Gonadální“ osa (HT-HY-G) Chlapci častěji postiženi hypogonadismem než dívky kryptorchismus (95%) a mikropenis (78%) hypogonadotropní hypogonadismus ale i strukturálně změněná testes vždy infertilní Dívky hypoplastická labia minora a klitoris (88%) primární amenorea (70%) nebo oligomenorea (30%) adrenarché často v ranějším věku popsána i fertilita Heterogenní obraz alterace reprodukčního systému 40% normální odpověď na LHRH, ale téměř vždy nekompletní pohlavní vývoj.

  24. „Gonadální“ osa (HT-HY-G) (léčba) Chlapci včasné operační řešení polohových anomálií varlat indukce puberty vzestupnými dávkami androgenů (mohou zvýšit záchvaty agresivity!) Dívky indukční fáze puberty by měla trvat alespoň 2 roky počáteční dávka: 1/10 dávky adultní (0,1 mg E2) Pozor na věk při zahájení substituční léčby – nebezpečí redukce konečné výšky!

  25. Syndrom Prader-Willi a obezita

  26. Obezita u PWS Nejzávažnější symptom a nejčastější příčina úmrtí u PWS. Vzniká obvykle již kolem 2. roku věku a výrazně progreduje. Nadměrný kalorický přijem a snížený vývoj energie. Příčina hyperfagie není známa: Nejde o monogenně podmíněnou obezitu. Vývojové změny v hypotalamu? Zvýšená hladina ghrelinu? Chybění pocitu sytosti.

  27. Obezita u PWS Komplikace: Endokrinní a metabolické Postupný rozvoj hyperinzulinémie až DM. 2. typu Zhoršené růstové tempo Ortopedické Pedes plani, genua valga Zhoršení skoliózy Kardiovaskulární Hypertenze, kardiorespirační insuficience Hypoventilace (často znemožňující léčbu GH)

  28. Obezita u PWS Problematická spolupráce s pacientem i jeho rodinou Dietní opatření nejsou v raném věku rodiči akceptována Chybění pocitu sytosti vede ke konzumaci velkého množství jídla Při nedostupnosti jídla záchvaty agresivity Krádeže a lhaní zhoršují postoj okolí k dítěti Nutná péče psycholga, často rodinná psychoterapie

  29. Jak můžeme pomoci dětem s PWS? Jak Brzy je diagnostikovat! Gynekolog, neonatolog, neurolog, praktický lékař,… Soustředit péči do ordinací dětské endokrinologie Léčba růstovým hormonem Léčba hypogonadismu Co nejdříve zahájit dietní opatření a pohybový režim Úzká spolupráce s rodinou Psycholog, dietní sestra, rehabilitační sestra

  30. Poděkování Pracovní skupině dětských endokrinologů ČES a firmě Pfizer za poskytnutí dat od pacientů s PWS registrovaných v databázi KIGS

More Related