1 / 18

ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE

ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE. ANOMALII CONGENITALE RENALE. 10% din populatie = malformatii potential importante 10% din IR = rinichi polichistic adult Cel mai frecv, anomalia = defect de dezv in timpul vietii intraut 1 AGENEZIA Bilat (rar unilat) Asociata cu alte defecte 2 HIPOPLAZIA

creola
Download Presentation

ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. ANOMALII CONGENITALE RENO-URINARE

  2. ANOMALII CONGENITALE RENALE • 10% din populatie = malformatii potential importante • 10% din IR = rinichi polichistic adult • Cel mai frecv, anomalia = defect de dezv in timpul vietii intraut • 1 AGENEZIA • Bilat (rar unilat) • Asociata cu alte defecte • 2 HIPOPLAZIA • F rara • Bilat = IR precoce • Mai frecv unilat • Uneori imposibil de diferentiat de atrofie • 3 RINICHI ECTOPIC • Pozitie joasa cudarea ureterelor = infectii

  3. 4 RINICHI IN POTCOAVA Fuzionare poli sup / inf Frecv = 1 / 500 – 1000 necropsii) 5 BOALA POLICHISTICA Grup heterogen: ereditare, de dezvoltare, castigate CLASIFICAREA CHISTURILOR RENALE Displazia chistica renala Boala polichistica: a adultului / a copilului B chistica medulara: rinichi spongios medular complexul chistic medular uremic – nefronoftizia B chistica dobandita (asociata dializei) Chisturi renale simple Chisturi renale in sdr malformative ereditare (ex. Scleroza tuberoasa) B glomerulochistica Chisturi renale extraparenchimale

  4. RINICHI IN POTCOAVA

  5. DISPLAZIA RENALA CHISTICA • = anomalie in diferentierea metanefrosului caracterizata prin organiz lobara anormala + prezenta unor structuri anormale: cartilaj, mezoderm nedif, ducte colect imature; apare sporadic • Maj = asociere cu obstr uretero-pelvica, agenezie ureterala sau atrezie + anomalii ale tract urin inf. • MP: uni / bilat; aproape totd chistica • Ma: rinichi , supraf nereg, multichistic chisturi tapet de epit turtit • Mi: maj nefronilor au ducte imat insule de mezenchim nedif, cartilaj, ducte colect imature

  6. RINICHIUL POLICHISTIC ADULT • = boala ereditara caract prin multiple chisturi care treptat distrug parenchimul renal ducand la IR; bilat; manif clin la 40 – 50 ani • 1 / 400-1000 nasteri • Transm autosomal dominanta cu penetranta inalta • Chisturi si alte anomalii – in alte org • Genetic heterogena; mutatii in 3 gene separate: • Gena PRD1 pe cr 16p13.3 (85% din cazuri); codifica pt o prot = policistina 1 • Gena PRD2 de pe cr 4q13-23 (10%); codifica pt policistina 2 • Gena PRD3 • MP: • Rinichi bilat mariti (pot ajunge a 4 kg) • Chisturi de 3-4 cm, fara parenchim intre ele • Microscopic = nefroni functionali dispersati • In chisturi = lichid clar / tulbure / hemoragic • Chisturile provin din tubii intregului nefron epit de captusire variabil • Clinic: IR, dureri, palpabil abdominal

  7. RINICHIUL POLICHISTIC ADULT

  8. RINICHI POLICHISTIC TIP INFANTIL • Transmitereautosomalrecesiva • Rinichimariti, suprafneteda; bilat • Pesectiune: numeroasechisturimicicorticalesimedulare = aspect spongios canalealungite, dilatate, perpendicularepesuprafata • Mi: chisturi ale ductelorcolecttapetate de celcubice • Aproapetotd: chisturihepatice + prolifductelorbiliareportale

  9. RINICHIUL POLICHISTIC INFANTIL Chisti mici, uniform distribuiti; proteina fibrocistina anormala produsa de gena PKHD1

  10. BOLI CHISTICE MEDULARE • RINICHIUL SPONGIOS MEDULAR • Termenrestrans pt cazurilecaracterizateprindilatatiichistice multiple ale tubilorcolectori in medulara • Apare la adult fiinddescop accidental sauprincomplic (calcific in ducteledilatate, hematurie, infectii, calculi urinari) • Ma: ductepapilaredilatate; chisturimici • COMPLEXUL NEFRONOFTIZIE – B CHISTICA MEDULARA UREMICA • Grup de anomaliirenaleprogresive cu debut in copilarie • Aspect comun: nr variabil de chisturi in medulara + atrofietubularacorticala + fibrozainterstit • Exista 4 variante: • Sporadica – 20% • Nefronoftiziajuvenilafamiliala – transmautozreces • Displaziarenala-retinala (15%) – transmrecesiva; asociere cu retinita pigment • B chisticamedulara cu debut la adult (15%) – transmdominanta • Ca grupreprezinta 20% din cazurile de IR la copilsi adolescent • MP: rinichimici, suprefgranulara; chisturimedularemaievid la jonct. cortico-medulara; tapet de celcubice / turtite; inconj de infl / fibroza • Glomerulinormali; m b tubulareingrosate

  11. RINICHI SPONGIOS MEDULAR CHISTURI DE 0.1 - 0.5 cm IN MEDULARA INTERNA SI REGIUNILE PAPILARE. CORTEX = NORMAL.

  12. B CHISTICA DOBANDITA (ASOCIATA DIALIZEI) • Chisturi multiple, 0,5 – 2 cm, cu fluid clar; tapetate de epit turtit / hiperplazic; des contin cristale de oxalat de Ca • Probabil se formeaza dat obstructiei tubulare prin fibroza sau oxalati • Maj = asimpt; uneori = hematurie • Complic majora = carc cu cel clare dezv in peretele chisturilor CHISTURILE SIMPLE • Solitare / multiple; corticale • Dimens variab: 1 - 3 – 10 cm • Perete translucid; lichid clar • Mi: epi cubic / turtit, frecv complet atrofic • Fara semnific clinica; se gasesc la necropsii

  13. RINICHI CHISTIC – ASOCIAT DIALIZEI Relativ putine chisturi mici, < 2 cm

  14. CHIST SIMPLU

  15. ANOMALII CONGENITALE ALE CAILOR URINARE URETERE • La 2-3% din necropsii, maj fara semnific clinica • 1. uretere duble / bifide: de obicei asociate cu bazinet dublu; frecv deschidere unita in vezica; duplicarea rinichilor;1 rinichi + 2, 3, 4 uretere; 4 rinichi + 4 uretere; • 2. obstructia jonctiunii uretero-bazinetale; stricturi; deschidere ectopica in vezica sau alte structuri • Determina hidronefroza; mai frecv baieti, ureter stg. • Intr-un nr de cazuri exista si agenezia rinichiului controlat • 3. diverticul sacular – f rar • Staza + infectie • 4. hidroureter – poate fi cong sau dobandit; megaureterul este probabil rezultatul unui defect functional al muschiului ureteral • 5. pozitie ectopica (ex retrocav)

  16. VEZICA URINARA 1. DIVERTICUL Poate fi congenit; mai frecv = dobandit, secundar obstructiei (hiperplazie prostata) 1-5-10 cm Staza + infectie 2. EXTROFIA Defect de formare a peretelui ant abdominal + vezical Mucoasa vezicala expusa = metaplazie colonica; infectii care vor ascensiona In infectiile pesistente, mucoasa devine un tesu de granulatie ulcerat, iar epiteliul marginal devine scuamos. In timp – risc de adenocarcinom 3. REFLUX VEZICO-URETERAL 4. FISTULE CU UTERUL, VAGINUL, RECTUL URACUL PERSISTENT = traiect fistulos vezica - ombilic

  17. ANOMALII URETRALE • Valve uretrale post (VUP) (Morgagni 1717) = 1 / 5,000–8,000 copiimasc; obstructierenalabilat, disfunctievezicala, reflux vezico-ureteral, hidronefroza • Sdr. Prune-belly (PBS – 1950) = sex M: triada defect de perete muscular abdominal + anomalii tract urinar +criptorchidie. Anomaliiasociate = cardiace, intestinale. Sex F: asoc cu anomaliigenitale (uterbicornuat, atrezievaginala) • Stricturiuretralecongenitale: rare; stricturi ale uretrei la nnsicopiimaimari • Polipiuretralicong: benigni; in uretraprostaticaaproape de verumontanum. Compusi din tesconj-vasc; s-au descrissites gland sinervos. Cauza de obstructiesihemoragie. • Resturi ale ductuluiMullerian: utriculaprostaticalargitasichistul de duct Mullerian: • Utriculaprostaticanormalaeste o grupareglandularatapetata de celulesimilareacinilorsiductelorprostaticaprincipale. Reprezintaomologuluteruluisivaginului. Utriculalargitaestetapetata de epitscuamos. Pacientii = infectii de tract urinar, epididimite. • Valve uretrale ant sidiverticuli = rare • Megalouretra = determinata de formaredefectiva a corpuluispongiossi a corpuluicavernossecundarunui defect mezodermic. 2 tipuri: (1) scaphoid (dilatareuretralaventrala + hipolazie de corpspongiossi (2) fuziform (dilatarecircumferentialasihipoplazie de corpspongios + corpcavernos. Des asociata cu altedefecte: criptorchidie, agenezierenala, hipospadias, megaureterprimar, PBS, VACTERL complex sianomalii severe gastrointestinale. • Uretradubla = rar; asocieri: hipospadias, epispadias, cardiopatiicong, fistula traheoesofageala, imperforareanalasianomaliimusculoscheletice. • Fistula congenitalauretro-perineala

  18. ANOMALII URETRALE SI PENIENE • Chordee: Curbareanormalaventrala a penisuluimaievidenta in erectie; des asoc cu hipospadias. • Epispadias: deschidereauretreipeparteadorsala a glanduluisau a axuluipenisului, sau la jonctiuneapeno-pubiana. Fete: intre clitoris si labia mare / abdomen. Partial / complet; forma severa = asoc cu extrofie de vezica. Trat = chirurgical. • Hipospadias: sex M: uretra se deschidepeparteaventrala a penisului, la jonctiuneapeno-scrotala, scrot, perineu. Preoutul nu devine circumferential siapareca o calotadorsala. • Hypospadias = f rar la fetite – uretra se deschide in introitul vaginal. • FimozasiParafimoza: fimoza = ceamaicomunaanomalie = constrictiapreputului cu imposibilitateadecalotarii. Congenit / dobandita. Parafimoza = imposibilitatearecalotariipreputuluiconstrictiv distal peste gland. • Alteanomaliipeniene: agenezia, duplicarea, limphedemul. • Microphallusrezulta din deficit estrogenic saunereceptivitate. • Stenozameatului: ocazionalcongenitala, asociata cu hipospadias. • Stricturauretrala: baieti, obisnuitdobandita, rarcongenitala; • Valve uretrale: afecteazafluxul cu toateconsecintele. • F. rar = diverticul al uretreianteriare (actioneazaca o valva).

More Related