גנטיקה של שפה

1. גנטיקה של שפה

2. מותר האדם? • גודל המוח. • הליכה על שתיים (ביפדליזם). • שפה. • כיצד התכונות הללו מעוגנות בגנים? • האם תופעות מורכבות מופיעות יש מאין ? • עד כמה צאצאיו ההומינואידים של הומו-ארקטוס שנכחדו חלקו איתנו את התכונות הללו? • מהם האפקטים של K.O ו-O.E בחיות מודל של הגנים הללו?

3. מוטציות בגנים הקשורים בגודל המוח מוטציות בגנים MCPH1 או ASPM גורמות לפנוטיפ של מוח קטן ופיגור קל (מיקרוצפלי)

4. הווריאנט הקיים באדם המודרני עבר סלקציה חיובית מאז הופיע לפני 37,000 שנים

5. Bipedalism הליכה על שתי רגליים- המשפחה מטורקיה Uner Tan syndrome

6. שפה: גולת הכותרת של היכולות הקוגניטיביות של האדם • מהם היתרונות האדפטיביים שנותנת יכולת שפתית? • תקשורת מורכבת • ארגון של מחשבה פנימית • סלקציה זוויגית

7. גישות לחקר האבולוציה של השפה • שלוש מתודות עיקריות: • מחקרים ארכיאולוגיים (…לרינקס). • מודלים חישוביים. • מחקר בלשני של התפתחות שפות. • אבל: המחקר הבלשני והמודלים החישוביים נתקלים בקשיים באימות אמפירי.

8. הגישה הקלאסית: אפזיית ברוקה: קושי לייצר שפה אפזיית ורניקה: יצירת מלל חסר משמעות, חוסר הבנת שפה אזורים שמייחדים את המוח האנושי הגישה העדכנית: לאזורים הללו יש תפקידים קוגניטיביים נוספים (חיקוי, שליטה מוטורית). ביצירת שפה משתתפים אזורים מוחיים נוספים רבים. ישנם אנשים הסובלים מאפזיית ברוקה ולא מראים קשיים לייצר שפה. מציאת הומולוג לאזור ברוקה בקוף המקוק וקופי אדם אחרים. נוירואנטומיה של אזורי שפה מיוחדים במוח

9. : מציאת הגן ליצירת לשפה?KE משפחת תכונה שמורשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית • הפנוטיפ: בעיה ביצירת רצף תנועות הפה והפנים הנחוצות ליצירה של שפה ועקב כך יכולת שפתית ודקדוקית לקויה. • ליקויי השפה קיימים בכל המופעים של המחלה, גם אצל ילדים עם אינטליגנציה לא-ורבלית תקינה.

10. FoxP2הגן: פקטור התעתוק

11. הדמיה מוחית בנשאים של מוטציה ב-FoxP2 המוח של אנשים שנושאים מוטציות ב- 2FOXP מכיל אנומליות מבניות קלות כגון: כמות קטנה יותר של חומר אפור בגי'רוס הפרונטלי (כולל איזור ברוקה), בסטריאטום ובצרבלום. נשאים של המוטציה מראים אקטיבציה חלשה יותר של אזור ברוקה ואקטיבציות רבות נוספות באזורים שונים במוח שלא מופיעים באדם הבריא.

12. באורגניזמים אחרים FoxP2 תפקיד • קיימים אורטולוגים של FoxP2 בעופות זוחלים ודגים- הרצף של הגן שמור מאוד. • ציפורי שיר (1): בתקופה ההתפתחותית בה הציפור לומדת לשיר (ע"ס חיקוי), יש עלייה ברמת הביטוי של הגן באזורים ספציפיים במוח. • ציפורי שיר (2): KO לגן פוגע ביכולת ללמוד שירים על סמך חיקוי. • גורי עכברים ללא FoxP2 יוצרים פחות קולות קריאה כאשר מופרדים מאימם.

13. המטרה: להשוות את הרצף של הגן FoxP2 באדם, קופי אדם ועכבר בכדי להבין איזה שינויים עבר באבולוציה.

14. מסקנה: FoxP2 היה נתון לקצב מוטציות מואץ במהלך האבולוציה של האדם.

15. FoxP2האבולוציה שעבר • מסקנתם: הגן עבר אבולוציה מועטה מאוד מאז הפיצול מעכבר (הבדל בשלושה בסיסים בסה"כ באזור שמתורגם). • אולם, שתי מוטציות התרחשו לאחר פיצול אדם/ שימפנזה מה שמעיד על קצב מוטציות גבוה שאולי קשור בהתפתחות היכולת השפתית של האדם. חיזוק נוסף לטענה כי המוטציות קשורות בסלקציה חיובית- באף רצף שנבדק (באנשים מכל רחבי העולם) לא נמצא פולימורפיזם.

16. האם האדם הקדמון נשא את אותו הרצף של FOXP2 כמונו? Krause et a., 2007 מכיוון שהאם הקדמונית שלנו ושל הניאדרטלים חיה לפני 300,000 שנים הממצא כי אנו חולקים את אותו רצף של FOXP2, סותר את הרעיון של התפשטות הווריאנט בעשרות אלפי שנים האחרונות (selective sweep).

17. Introduction of the human FOXP2 gene into mice. • The phenotype: different ultrasonic vocalization, decreased exploratory behavior and decreased dopamine concentrations. • The involvement of the basal ganglia circuits in the evolution of human speech.

18. הפרעות שפה אחרות (ונפוצות)- כנראה לא הורשה מנדליאנית קלאסית

19. לסיכום... • בבני אדם ובאורגניזמים אחרים (ציפורי שיר), הגן תומך בהתפתחות השפה (או שיר) ובלעדיו ישנם ליקויים בהתפתחות זו. • תפקיד הגן שמור באבולוציה. • למרות ש- FOXP2 זכה לכינוי "הגן לשפה", ככל הנראה ההשפעות שלו נרחבות יותר, וכמו בכל תכונה התנהגותית מורכבת אחרת, ככל הנראה לא נמצא "גן אחד לשפה".