第十三章群体遗传

1. 第十三章群体遗传 • 第一节 遗传平衡定律 • 第二节 哈代－温伯格定律的扩展 • 第三节 影响哈代－温伯格平衡的因素*

2. 第一节 遗传平衡定律 群体遗传学：是研究群体的遗传结构和遗传结构变化规律的遗传学。 一、概念 1、群体（孟德尔式群体）：能够相互交配的一群个体。 2、基因库：群体中全部个体所共有的全部基因。 3、随机交配（泛交）：孟德尔群体中，任何一个个体都具有与其他个体以相等的概率进行交配的机会。 4、基因频率（等位基因频率）：在二倍体的某特定基因座位上，某一等位基因中一种基因占该座位上等位基因总数的比率。 AA50%；Aa40%；aa10% PA=（2×50+1×40）/2×100=0.7

3. 第一节 遗传平衡定律 一、概念5、基因型频率：群体中某一特定基因型个体的数目占个体 总数目的比率。

4. 第一节 遗传平衡定律 二、哈代—温伯格定律 定律的内容：1908,英国数学家哈代和德国医生温伯格分别发现。 当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配，同时没有突变、没有迁移和没有任何选择的情况下，群体中的基因型频率在世代之间将保持不变。

5. 第一节 遗传平衡定律 三、基因频率和基因型频率的计算 1、基因频率与基因型频率的关系：N个个体，Aa是常染色体的一对等位基因，AA、Aa、aa基因型个体数分别n1、n2和n3， n1+n2+n3=N，PAA =D=n1/N，n1=N*D； PAa =H=n2/N，n2=N*H ； Paa=R=n3/N， n3=N*R；D+H+R=1 PA =（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H= p Pa =（2n3+n2 ）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H= q； p+q=1 p + q=D+1/2H+R+1/2H= D + R + H = 1

6. 三、基因频率和基因型频率的计算 2、遗传平衡定律的验证：一个具有Aa基因型的大群体，（零世代或某 一世代），A基因的频率PA=p，a基因的频率Pa=q，p+q=1，看F1代基因 频率？ 因为亲代中PA=p，产生A配子的频率也是p；Pa=q，产生a配子的频率也 是q。 交配类型：Aa×Aa→F1三种基因型AA：Aa：aa=1：2：1。 F1基因型频率：PAA= p×p= p2=D PAa=2p×q=2pq=H；Paa=q×q = q2=R F1基因频率：A基因频率PA=D+1/2H= p2+ pq=p（p+q）=p a基因频率Pa= R+1/2H=q2+ pq=q（p+q）q 一对等位基因代代相传的遗传平衡公式可概括为： p2+ 2pq+q2=D+H+R=1，所以在以后所有世代中，如果没有突变、迁移和 选择等因素干扰，这个群体的遗传成分将永远处于p2+ 2pq+q2平衡状态。 PA =（2n1+n2）/2N=（2N*D+N*H）/2N=D+1/2H= p Pa =（2n3+n2 ）/2N=（2N*R+N*H）/2N=R+1/2H= q； p+q=1

7. 2、遗传平衡定律的验证： 总之，哈代－温伯格定律要求的条件： （1）必须是可以随机交配的无限大的群体 （2）没有基因突变 （3）没有选择 （4）没有迁移 满足上述条件，无论群体起始成分如何，随机交配 后代群体中，基因型频率平衡在 （PA+Pa）2= p2（AA）+ 2pq（Aa）+q2（aa）之中。

8. 三、基因频率和基因型频率的计算 2、遗传平衡的验证：群体中各个世代，等位基因频率的平方项即是基因型频率。 平衡状态下，子代基因型频率可根据亲代基因频率的二项展开式计算：[p(A)+q(a)]2=p2(AA)+2pq(Aa)+ q2(aa) =D(AA)+H(Aa)+R(aa)=1(一对等位基因) (D=p2 H=2pq R=q2) 若3个等位基因A1、A2、A3的频率分别是p、q、r，则基因型频率是： (p + q + r)2= p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr A1 A2 A3 A1A1 A2A2 A3A3 A1A2 A1A3 A2A3 ※任何一个无限大群体,不论上一代的基因型如何,只要经过一代随机交配,且基因频率不变,群体就是平衡群体，符合上述条件。

9. 第二节 哈代－温伯格定律的扩展 一、复等位基因的遗传平衡 如果某一座位有三个等位基因频率分别为p、q、r，p+q+r=1， 三个基因自由组合形成的基因型如下： 以上9中组合可以归纳为6种： 1AA：2Aa：2Aa′：1aa：2aa′：1a′a′ = p2+2pq+2pr+ q 2+2qr+r2 即（A+ a + a′）2= AA+2Aa+ 2Aa′+ aa+ 2aa′+ a′a′ （p+a+a′）2= p2+2pq + 2pr + q 2+ 2qr + r2 基因频率：PA= p2+1/2（2pq + 2pr） Pa= q 2+1/2（2pq + 2qr）;Pr= r2+1/2（2pr + 2qr） 即基因频率P=该基因纯合体基因型频率+1/2含该基因杂合体基因型频率

10. 一、复等位基因的遗传平衡 例如，人的ABO血型受IA、IB、i复等位基因控制 设：IA= p IB = q i=r，随机婚配，基因型及其频率如下：

11. 一、复等位基因的遗传平衡 如果A型=0.45 B型=0.13 O型=0.36 AB型= 0.06，计算复等位基因IA、IB、i的频率？ 即p、q、r的值。 因为O型为ii，表型=基因型，i基因的频率r= = =0.6, A型+O型（表型频率） =p2+2pr+r2=(p+r)2=0.45+0.36=0.81 所以p+r= =0.9 而 r= 0.6 故p=0.9-0.6=0.3 又因p+q + r=1所以q=1-p- r=0.1,基因型的频率： IAIA= p2=0.09；IAi=2pr=2×0.3×0.6=0.36其他依此类推。

12. 二、伴性基因的遗传平衡 人类的性染色体，女性为XX，男性为XY。伴X性遗传中，女性的平衡基因型频率与常染体基因的情况一致，即基因型频率为： p2+2pq+ q 2。男性为XY，只有一条X染色体，仅有两种基因型：XAY、XaY， 基因型频率等于基因频率： 可见，男性隐性基因a的表型的个体频率，要比女性高得多。 例如，红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性8%发病率。假设在男女中以同样的频率出现，则男性隐性基因型率（发病）=基因频率=8%，而女性中红绿色盲的基因型频率= q 2=8%×8%=0.0064=0.64%，比男性发病率低得多。

13. 第三节 影响哈代－温伯格平衡的因素* • 群体的遗传平衡是相对的、有条件的。前面关于哈迪－温伯格定律的讨论，是假定影响基因频率的因素不存在的情况下进行的。实际上，自然界的条件千变万化，任何一个群体都在不同程度上受到各种影响群体平衡因素的干扰，导致群体遗传结构不断变化，引起生物进化。 • 影响群体平衡的主要因素包括：突变、选择、迁移、遗传漂变和交配系统（非随机交配）。

14. 一、突变 假设没有选择等其它因素存在，只有突变一个因素发生变化。 设一个基因座位上有两个等位基因A和a，A频率为p，a频率为q，p=1-q。 A→a的突变频率为u，a→A的频率为v，则每一代中共有 pu=(1-q)u的A→a，qv的a→A， 如果pu>qv，则a的频率增加，反之，A的频率增加。 如果pu=qv，则A频率为p，a频率为q，基因频率不变，处于平衡状态。 (1-q)u=vq；u- u q= vq；(u+v)q=u q= p= 可见，基因频率完全由突变频率u和v决定的。但绝大多数基因 的突变率很低。 人类基因自然突变率为10-4—10-6，由此看来，仅以基因突 变来改变基因频率是一个缓慢的过程。 是需要很多世代，并且自然界中这种 情也是不多的。

15. 一、突 变

16. 二、选择 主要是自然选择：是在自然条件下，留良汰劣的过程。指不同的遗传变异 体的差别生活能力和差别生殖力。可能对显性基因有利，也可能对隐性基 因有利。因此选择可使群体中某一基因的频率增加，而定向改变基因频 率，影响群体的基因平衡。 自然选择的本质：基因型差别复制，使带有某些基因型的个体比另一些具 有更多的后代。 (一)适合度(选择值、适应值、W) 指具有某一基因型的个体能成活，并繁殖后代的相对能力。用W表示，其值 1—0之间 ，为方便起见，常用具有最高生殖效能的基因型的适合度定为 1，以未能交配或交配后未能产 生后代的基因型的适合度为零。 如AA的W=1，Aa=80，aa=20。

17. 适者生存

18. 二、选 择 • （二）选择系数（淘汰系数、S） • 由于选择的作用使一种基因型适合度减少的值。S=1-W • （三）W与S的关系 • W=1时 S=0 选择不起作用，所有个体均成活且繁殖后代。 • W=0时 S=1 完全选择，该基因型个体不能成活或不能生育后代。 • 0<W<1时 0< S <1 不完全选择

19. 二、选 择 （四）选择对隐性纯合体不利时的基因频率的变化 在一个随机交配的大群体中，如有一对基因的差异，它们可以组成三种 基因型：AA、Aa、aa，当显性完全时，AA=Aa（表型一致），Aa不受选择 作用，选择只对隐性个体（aa）起作用。 如果隐性纯合体是有害的，在选择上不利。经过一代自然选择后，隐性基 因频率改变如下：

20. 二、选 择 （五）选择对显性基因不利时的基因频率的变化（自学）

21. 混合群体 A群体 B群体 PA=1-m PH=q1= mqm+(1-m)q0 PB= m PA=1 PH=q0 PH=qm PB= m mqm 三、迁 移 迁移：（基因流动,基因流）:群体间的个体移动或基因流动. 设有一个土著群体A,某一特定基因H频率为q0,群体B为移民群体,相应基因H的频率为qm,假设迁入的B个体的比率m,原有土著群体A中个体比率1-m，则有混合群体中基因频率 q1= mqm+(1-m)q0=m(qm-q0)+q0 △q=q1-q0=m(qm-q0)

22. 四、遗传漂变与奠基者效应 • 1、遗传漂变（莱特效应；漂变、遗传漂移）：由于群体较小和偶然事件所造成的基因频率的随机波动称为遗传漂变。 • 例如：人的ABO血型是属于非适应性的中性性状,它存在频率的大小不能用自然选择来解释,A型人并不比其他血型的人有更大的生存性,但是人类的不同种族里基因IA、IB、I是有差异的。 • 东北人：B型多；四川人：O型多；爱斯基摩人：A型多；印帝安人没有AB型。

23. 1、遗传漂变—人的ABO血型分布

24. 四、遗传漂变与奠基者效应 1、遗传漂变:假设16个小岛，每个岛上都住有Aa基因型的羊，♀♂ 各1只，这对羊交配产生F1代的基因型1AA：2Aa：1aa，如果群体保 持一定大小，只繁殖♀♂个1只，那么就产生了下列结果： 如果有1个小岛，F1只有AA♀和AA♂个1只，则F2中的基因型AA， 在该岛的群体中A固定，a消失。如果有1个小岛，F1只有aa♀和 aa♂个1只，则F2中的基因型aa，在该岛的群体中a固定，A消失。 其他14种情况，A与a不等基因频率，基因频率发生了改变。 一般，群体越小，遗传漂变越显著。

25. 四、遗传漂变与奠基者效应 1、遗传漂变 16个小岛，16对羊的后代

26. 四、遗传漂变与奠基者效应 • 2、奠基者效应 ：是一种由为数不多的几个个体所建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变。 • 例如在东卡罗林岛上的先天性失明（常染色体隐性基因频率高）病人的患病率高达4%-10%。因为1780-1790年的一次台风之后，大约只有9个男人和数目不详的女人幸存，其中有1人或几个人是致病基因的携带者。 • 3、瓶颈效应：由于环境的激烈变化，随机漂变使群体中的个体数急剧减少，甚至面临灭绝的等位基因频率发生偶然变异，类似通过瓶颈，当一个大的群体通过瓶颈后由少数个体再扩展成原来规模的群体，这种群体数量的消长对遗传组成所造成的影响叫做瓶颈效应。

27. 五、非随机交配 • 非随机交配的方式有两种：选择交配和近亲交配。两者都能导致基因型频率的变化，但不能导致基因频率的变化。 • 选择交配选同交配：在特定基因型之间的交配，比随机 交配所预期的频率还高的。 选异交配：在特定基因型之间的交配，比随机交配所预期的频率还低的。 • 人类的婚配、野生动、植物的随意捕杀和利用等都会导致群体哈代—温格伯平衡的失调。 • 近亲交配：有亲缘关系的个体之间相互交配，繁殖后代。可导致群体中杂合体频率降低，纯合体频率增高。

28. 五、非随机交配 • 例如， Aa自交 • ↓ • AA Aa aa • F1 0.25 0.5 0.25 • F2 0.375 0.25 0.375 • F3 0.437 0.125 0.437 • F4 0.468 0.063 0.468 • Fn

29. 作 业 一、名词 遗传漂变 瓶颈效应 奠基者效应 选择系数 适合度 二、哈代－温伯格平衡的条件？ 三、影响哈代－温伯格平衡的因素有哪些？如何影响的？ 四、哈代—温伯格定律内容