1 / 31

Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker

Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker. Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus. Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet. SMA, polio Guillain Barre Polynevropatier Myastenia gravis

elvin
Download Presentation

Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Nevromuskulære sykdommer - respirasjonsvansker Magnhild Rasmussen Barneavdeling for nevrofag og Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer Oslo Universitetssykehus

  2. Nevromuskulære sykdommer rammer den motoriske enhet SMA, polio Guillain Barre Polynevropatier Myastenia gravis Muskeldystrofier Kong.myopatier Metabolske myopatier Dermatomyositt

  3. Bruk av hjemmerespirator ved nevromuskulære sykdommer i Norge(E.Tollefsenet al. TidsskrNor Legeforen 2009) Barn Voksne • Totalt 133 1 149 • ALS 108 • Post-polio 102 • Duchenne/Becker 20 23 • SMA 27 14 • FSH/LGMD 28 • Annen muskeldystrofi 13 28 • Dystrofiamyotonika 26 • Mitokondriepati 3 2 • Polynevropati 2 8

  4. Forekomst av nevromuskulære sykdommer hos personer< 18 år i Sør-Øst Norge, 2005(J Ped Neurol 2012;10:95-100) Befolkningsgrunnlag 0-18 år 0.40 mill (totalt 1.65 mill) (n) Spinal muskelatrofi 10 Polynevropatier 32 Kongenittemyopatier 9 Kongenitt muskeldystrofi 4 Duchenne muskeldystrofi 33 Limb-girdle MD 10 Dystrofiamyotonica 13 Myastenia gravis 2

  5. Felles disponerende trekkJ.Hull et al, Thorax 2012 • Respirasjonsvansker oftest mer sannsynlig ved mer alvorlig generell svakhet • Akutt respirasjonssvikt relatert til luftveisinfeksjon er den vanligste årsak til akutt sykehusinnleggelse • Kronisk respirasjonssvikt er en ikke uvanlig dødsårsak

  6. Ved respirasjonsproblematikk:J.Hull et al,forts. • Med adekvat intervensjon til rett tid kan • Akutte sykehusinnleggelser unngås • Forventet livslengde økes • Mange av de nødvendige tiltakene er ikke diagnosespesifikke

  7. Hvorfor pustevansker ved nevromuskulær sykdom? • Svekket belgfunksjon • Redusert muskeltonus i øvre luftveier • Svelgvansker/redusert beskyttelse av luftveiene • Svekket hostekraft • Sekretstagnasjon • Skoliose

  8. Dessuten • Økende svakhet ved akutt infeksjon kan gi • Ekstra svekkelse av puste- og hostekraft i en kritisk fase • Økt sekretstagnasjon kan gi atelektaser og dårlig gassutveksling • Gjentatt aspirasjon kan gi bronkiektasier og fibrose

  9. Søvn-relaterte forstyrrelser ved noen nevromuskulæresykdommer(Dhand & Dhand 2006) • Duchenne • Obstruktiv søvnapne, hypoventilasjon • SMA • Hypoventilasjon, apne • Dystrofiamyotonika • Hypoventilasjon, apne/hypopne, «periodiclimbmovements», økt søvntendens på dagtid • Perifere polynevropatier • Hypoventilasjon, hyppige oppvåkninger

  10. Respirasjonssvikt på dagtid • Hyperkapni på dagtid • Utvikles gjerne svært gradvis • Forutgås gjerne av søvn-relatert hypoventilasjon

  11. Barn med nevromuskulære sykdommer • Vurder jevnlig status mht respirasjon • Økning i LVI? • Svekket stemme-/hostekraft? • Feilsvelging/sikling? • Tegn til skoliose/dårlig sittestilling? • OBS ved narkose/før kirurgiske inngrep

  12. Duchenne muskeldystrofi X-bundet recessiv arvegang Ca. 1 pr. 3500 gutter født. Klinisk relativt forutsigbart forløp Symptomer fra 2-4 års alder (var evt. ”sen”) Langsomt økende muskelsvakhet

  13. Duchenne, forts. Kontrakturer hofter, achillessene Interkurrent immobilisering uheldig Rullestolsbundet innen 12-13 år. Tendens til skoliose og kontrakturer forverres da. Progredierende forverring av lungefunksjon

  14. Duchenne, forts. Livslengde: 14-15 år ubehandlet 19-20 år med fysioterapi, tøyninger, antibiotika ved luftveisinfeksjon, skolioseoperasjon ??? med tillegg av steroidbehandling og respirasjonshjelpemidler og behandling av evt. hjerteproblematikk

  15. Tiltak Influensavaksine OBS respirasjon. Lungefunksjonsmåling Nattlig pulsoksymetri Ventilasjonshjelpemidler: BiPAP,CPAP, respirator Kardial oppfølging Ekko-doppler cor ved diagnose; senere hvert 2.år til 10 års alder, deretter årlig OBS ved anestesi

  16. Steroidbehandling ved DMD Anbefalt å starte Prednisolonbehandling før tap av ferdigheter 0,5 – 0,75 mg/kg/ d Bl.a. overvekt og atferdsvansker kan være kontraindikasjon Holdepunkter for at steroidbehandling også bedrer respirasjonsproblematikken

  17. DMD- scoliose Oppfordre til ståtrening Se om asymmetrisk belastning. Ta rtg. ved minste mistanke om skjevhet; deretter igjen etter 6 mnd. for å se om progresjon. Diskuter med ortoped, lungelege og anestesilege når operasjon kan være aktuelt.

  18. DMD - forebygge lungeproblematikk Få opp slim Hostehjelp Bevegelse/skifte stilling Tilstrekkelig væske Motvirke forstoppelse i tarm Forsiktig med beroligende og hostedempende midler Forsiktig med alkohol og røyking, også passiv Ventilasjonshjelpemidler når behov

  19. Spinal muskelatrofi Forekomst 1: 6-10 000 Autosomal recessiv. Kromosom 5q13 Rammer spinale motoriske forhornceller (i alvorlige tilfelle også bulbær affeksjon) Type I-III

  20. SMA – type I (Werdnig-Hoffmann) Ofte reduserte fosterbevegelser Rammer først proksimal muskulatur samt interkostalmuskler. Diafragma spares. Svakt skrik. Suge- og pustevansker Hypoton. Tungefascikulasjoner. Senereflekser vanskelig å utløse God kontakt

  21. SMA I - Respirasjon Frankrike: evt. to undergrupper: Debut før 3 mnd. Kan ikke løfte hodet:”True” (”type 0”, kan også starte før fødsel) Debut 3-6mnd: ”Intermediate” (C.Ioos et al, Chest 2004;126:831-837) ”Intermediate” evt. mer lik type II, men blant annetmer svelgvansker→ oftere behov for tracheostomi

  22. SMA type II Noe senere debut, mildere forløp. Sjeldnere bulbære symptomer. Hånd-tremor vanlig. Alvorlige deformiteter, bl.a. skoliose. Utsatt for luftveisinfeksjoner, respirasjonssvikt Normale kognitive evner. Snakker tidlig.

  23. Vurder regelmessig så tiltak kan settes inn til rett tid: Nattlig hypoventilasjon: morgentrøtthet, hodepine, urolig søvn, kvalme Gjentatte luftveisinfeksjoner? Gastroøsofageal refluks? Svelgvansker? Avvikende pustemønster? Skoliose?

  24. Skandinaviske referanseprogrammer Gjelder diagnostikk og behandling ved Spinal muskelatrofi Duchenne muskeldystrofi Dystrofiamyotonica www.unn.no/konsensusprogrammer/category30327.html

  25. Vedr. Duchenne • Kfr. også. K.Bushby et al. Diagnosis and management ofDuchennemusculardystrophy • Part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. LancetNeurol 2010;9:77-93 • Part 2: implementationofmultidisciplinarycare.LancetNeurol 2010;9:177-89

  26. Dystrofiamyotonika Neonatalt: Kan ha uttalt hypotoni, livstruende med suge-, svelge-, respirasjonsvansker. OBS mor kan være lite affisert; undersøk henne! Senere: Myopatisk ansikt, dysartri samt affeksjon av perifer muskulatur. Også utsatt for respirasjonsproblematikk OBS ved anestesi!

  27. Limb-girdle muskeldystrofi 2i Synes å være den vanligste LGMD i Nord-Europa. Bærerfrekvens i Norge ca 1/100? Debuterer i barnealder, tenårene eller voksen alder. Varierende muskelsvakhet. Ofte smerter. Hjerte- og lungefunksjon skal følges jevnlig

  28. Myasteni Neonatal forbigående: hos 10-15% når mor har myastenia gravis. Hypotoni, respirasjon- og svelgaffeksjon Kongenittemyastene syndromer. Kan ha respirasjonssvikt, evt. medfødt stridor eller episodisk apne. Mange genetiske varianter. Har ikke AChR antistoff ”Juvenil onset” av myastenia gravis. Kan starte hos førskolebarn. Økt trettbarhet, ptose, oftalmoplegi, redusert mimikk, evt. svakhet i armer og ben. Kan variere fra dag til dag. Respirasjonssvikt ved «myasten krise»

  29. Andre myopatier • Facioscapulohumeral muskeldystrofi • Respirasjonssvikt hos de mest alvorlige og sjelden i barnealder • Kongenitte muskeldystrofier • Kan se relativt tidlig respirasjonsproblemer ved mutasjon i f.eks. SEPN1 eller COL6 genet • Kongenittemyopatier • Nemalinmyopati • Myotubulærmyoapti • Pompe sykdom

  30. Nevromuskulære sykdommer/respirasjon • Ved svært mange nevromuskulære sykdommer rammes respirasjonsmuskulatur • Skal derfor følges mht respirasjon • Spirometri → nattlig registrering • I varierende grad behov for tiltak

More Related