1 / 91

A mendeli genetika alapjai

A mendeli genetika alapjai. Mendel I. törvénye. Uniformitás elve Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma. Hasadás (szegregáció) elve – Mendel II. törvénye. aa Szögletes magvú. AA Gömbölyű magvú. x.

gerald
Download Presentation

A mendeli genetika alapjai

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript


  1. A mendeli genetika alapjai

  2. Mendel I. törvénye • Uniformitás elve • Homozigóta szülők keresztezése esetén az első utódnemzedék minden tagjának geno- és fenotípusa egyforma

  3. Hasadás (szegregáció) elve – Mendel II. törvénye aa Szögletes magvú AA Gömbölyű magvú x • Eltérő genotípusú homozigóta szülőket keresztezünk • Első utódnemzedék: egyforma heterozigóta egyedek, ahol egy vagy két szülői tulajdonság a genotípusban nem kerül kifejezésre. • Ezt a nemzedéket egymás között továbbkeresztezzük: a második utódnemzedékben a szülői tulajdonságok elválnak egymástól, illetve mindkettő megjelenik. szülők a ivarsejtek A Aa Gömbölyű magvú F1 ½ a ivarsejtek ½ A F2

  4. BB Fehér szőr AA Fekete szőr x szülők B ivarsejtek A AB Szürke szőr F1 ½ B ivarsejtek ½ A F2

  5. Tesztelő keresztezés (testcross) aa Szögletes magvú Aa Gömbölyű magvú x • Domináns fenotípus • Milyen a genotípus? • Keresztezés homozigóta recesszív egyeddel szülők ivarsejtek ½ A ½ a a Ha az egyed homozigóta domináns (AA), tesztelő keresztezés után minden egyed heterozigóta, domináns fenotípusú lesz (Aa)

  6. Független kombinálódás elve – Mendel III. törvénye • A szülők két génben különböznek – dihibrid kereszteződés • A 2 különböző tulajdonság egymástól függetlenül öröklődik • Gömbölyű, sárga – domináns; szögletes zöld recesszív • F1 mindkét domináns tulajdonság • Bidomináns – mindkét jellegre nézve domináns – 9/16 • Csak egyik jellegre domináns – 3/16 + 3/16 • Birecesszív – 1/16

  7. Szegregáció • Gömbölyű : szögletes • (315+108):(101+32)=423:133=3,18 • Sárga : zöld • (315+101):(108+32)=416:140=2,97

  8. AAbb Gömbölyű, zöld magvú aaBB Szögletes, sárga magvú x szülők ivarsejtek Ab aB AaBb Gömbölyű, sárga F1 ivarsejtek ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab Gömbölyű, sárga Gömbölyű, zöld Szögletes, sárga Szögletes, zöld

  9. szemtermése: szín, alak • Szín • Normál szín sárga – recesszív • bíbor – domináns • Alak • Sima terméshéj – domináns • zsugorodott – recesszív • Minden szem külön megtermékenyítéssel jön létre (együtt F2 nemzedék) • 4 geno- és fenotípus

  10. Független öröklődés elve: • A különböző gének alléljai egymástól függetlenül öröklődnek, ami dihibrid keresztezésekben 9:3:3:1 hasadási arányt eredményez az F2 nemzedékben

  11. Foltos-domináns, folt nélküli – recesszív (A; a) • Rövid szőr – domináns, hosszú recesszív (B, b) AA vagy Aa és BB vagy Bb

  12. Mendeli öröklődés emberi jellegekre • 1994 McKusick – 6678 öröklődő jelleg és betegség • Szinte hetente új gén • Hátrány: kevés egy szülőpárnak a gyereke • borsó több 100 • macska néhányszor 10

  13. Recesszív jellegek • Albinizmus • Melanin hiány

  14. Domináns jellegek • Akondroplázia - törpenövés

  15. Huntington-kór • Központi idegrendszer nagyfokú degenerációja • Arcizmok, végtagok gyors, csapkodó mozgása – vitustánc • Egyensúlyzavar, agresszivitás, személyiségzavar • Jól szűrhető • 45 éves kor közül kezdődik • Nem gyógyítható

  16. Részleges dominanciaintermedier öröklődésmenet • F1 nemzedék tagjai egyik szülőre sem hasonlítanak • Köztes jelleg – rózsaszín • Következő nemzedék – 1:2:1 arány szülő:átmenet:szülő • Heterozigóta – átmenet a homozigóták között

  17. Szülők utód fenotípusok MM MN NN MM x MM 1 - - MM x MN ½ ½ - MM x NN - 1 - MN x MN ¼ ½ ¼ MN x NN - ½ ½ NN x NN - - 1 Kodominancia • Gén mindkét alléljának hatása egyformán megjelenik a fenotípusban • MN vércsoportrendszer

  18. ABO vércsoportrendszer • A és B kodomináns egymáshoz képest • Az A és B allél domináns a recesszív O allél felett

  19. Sarlósejtes vérszegénység • pontmutáció • a Hb-ban bekövetkező változás miatt alacsony O2 szint mellett a Hb kicsapódik és hosszú szálas aggregátumokat képez, melyek megváltoztatják a sejtek alakját. • Utódok kezdeti 3:1 aránya • Felnőttkorban megváltozó arány • Homozigóta recesszív utódok nagy halandósága

  20. Genotípus Fenotípus 1 Fenotípus2 Vérszegénység vörösvértest alakja HbA HbA

  21. Letalitás • Sarlósejtes vérszegénység – homozigóta recesszív egyedek nem érik meg a reproduktív kort • Mutáció: klorofillhiány – csíranövény elpusztul • Letális jelleg: 100%-os halandóság • Általában a homozigóta recesszív jelleg a letális – mindig van kivétel

  22. Sárga szín domináns a vad, ún. agutival szemben • Sárga x sárga • 2:1 (sárga:aguti) • 2 sárga egér keresztezéséből MINDIG születik aguti színű • Minden sárga heterozigóta!! • S homozigóta formában (SS) letális, az embrió az anyaméhben elpusztul – szövettani igazolás

  23. Manx szigeti macska • Farok hiánya – domináns gén • MM – letális • Mm – farok hiánya • mm – van farka • Mm x Mm

  24. Fokozatos dominanciasor • Emlősök szőrzetszíne • Rovarok, puhatestűek testszíne • Nyírfaaraszoló – Anglia • Legalább 3 allél • Légszennyeződés fokozódása előtt – általános a világos színt kialakító allél (m) • Domináns allél – sötét mintázat (M’) • M – majdnem teljesen fekete, melanisztikus szín – domináns a másik kettő felett • Hat genotípus, 3 fenotípus • MM MM’ Mm – melanisztikus • M’M’ és M’m – pettyezett, ún. insularia • Világos mm

  25. X-hez kapcsolt jellegek • Színvakság- X-hez kötött recesszív allél • Egészséges nő: CC, Cc (utóbbi hordozó) • Beteg nő: cc • Egészséges férfi CY • Beteg férfi cY

  26. Vérzékenység • X-hez kötött recesszív jelleg

  27. D-vitamin rezisztens angolkór (Hipofoszfatémia) X-hez kötött domináns öröklődésmenet

  28. Amelogenesis imperfecta X-hez kötött domináns öröklődésmenet

  29. Y kromoszóma

  30. Nemre korlátozódó tulajdonság • nem ivari kromoszómákhoz kapcsoltan • Csak az egyik nemben jelenik meg • Szaporodáshoz kapcsolódik • Szarvasmarhák tejtermelése • Baromfi tojásrakása

  31. Nem által befolyásolt tulajdonság • Autoszómás gének • Eltérően nyilvánul meg a két nemben • Suffolk juhfajta – nincs szarv • Dorset horn – mindkét nemben van, de a kosnak nagyobb a feldísze • Keresztezés – kosok szarv, jerke szarv nélkül (hím nemi hormonok szabják meg kifejlődik-e a szarv) • Korai 35. év előtti kopaszság • Domináns heterozigóta férfiban, recesszív heterozigóta nőben

  32. Többgénes rendszerek és az episztázis • Ugyanazt a jelleget sokszor több gén együttesen alakít ki • A fenotípus a gének alléljainak kombinációjától függ • Figyelembe kell venni más lokuszon található gének alléljainak interakcióját • Legalább 2 gén kölcsönhatása szükséges • A gének közötti kölcsönhatás neve: episztázis

  33. Két fehér virágú szagosbükköny • Első utódnemzedék: bíborszín • Második nemzedék • 9:7 arány • Mindkét allélból van jelen domináns: bíbor • Legalább egyik gén homozigóta recesszív formában van jelen – fehér szín

  34. gén 1 gén 2 enzim 1 enzim 2 előanyag egy vagy több köztes termék végső színanyag Virágok pigmentációja: antociánok A festékanyagok egymás utáni reakciókban keletkeznek 2 enzim – 2 gén; valamely enzim hiányzik, nincs végső színanyag CC vagy Cc genotípus PP vagy Pp genotípus Komplementer génhatás: a két gén együtt alakítja ki a közös végterméket

  35. Anyagcserebetegségek – recesszíven öröklődők • két szülő ugyanazzal a rendellenességgel, de más genotípus, a biokémiai lánc máshol szakad meg – egészséges utód születhet • Pld két 2 süketnéma halló gyereke

  36. 9:7-től eltérő hasadási arányok a második nemzedékben

  37. Mendeli genetika Számítások

  38. 1. feladat • Egy ráncos és egy sima borsót keresztezünk. Az utódok:a) esetben mind simák,b) esetben fele sima, fele ráncos.Milyen volt a szülők genotípusa a) és b) esetben?

  39. Megoldás • Sima domináns a ráncos felett • Sima fenotípus lehetséges genotípusai: • AA • Aa

  40. 2. feladat • Két sárga borsót keresztezünk. Az utódok közül 29 sárga és 11 zöld maghéjú. Milyen volt a szülők genotípusa?

  41. Megoldás • Sárga domináns a zöld maghéj felett • 3:1 hasadási arány • Heterozigóta szülők

  42. 3. feladat • Borsó növénnyel az alábbi keresztezéseket végezték el, és a leírt eredményt kapták: • Állapítsa meg az eredmények alapján, hogy az F2 sárga fenotípusok közül mennyi a homozigóta sárga:a) 3 / 4-eb) 2 / 3-ac) 1 / 4-ed) 1 / 3-ae) egyik sem pontos

  43. Megoldás • Sárga domináns a recesszív felett • 3:1 hasadási arány • 3 domináns fenotípusú • Ebből 2 Aa genotípusú • Helyes válasz: b.)

  44. 4. feladat • A patkányokban a szőrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek egy fehér patkányt, az utódok:a) mind feketék lesznek.b) fekete és fehér 1:1 arányban lesznek.c) 3:1 arányban fekete és fehér lesz.d) 3:1 arányban fehér és fekete lesz.e) mind szürke lesz.

  45. Megoldás • Fekete heterozigóta: Aa • fehér: aa • Megoldás: b • Fekete:fehér=1:1

More Related