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Genetics and genomics: Impact op de geneeskunde Impact sur la pratique médicale

Genetics and genomics: Impact op de geneeskunde Impact sur la pratique médicale Federaal parlement, 09 06 2009 Parlement Fédéral 09 06 2009 Jean- Jacques Cassiman KULeuven. Le ‘projet du génome humain ‘ a révolutionné notre compréhension de la fonction de l’ADN

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Genetics and genomics: Impact op de geneeskunde Impact sur la pratique médicale

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Presentation Transcript

  1. Genetics and genomics: Impact op de geneeskunde Impact sur la pratique médicale Federaal parlement, 09 06 2009 Parlement Fédéral 09 06 2009 Jean- Jacques Cassiman KULeuven

  2. Le ‘projet du génome humain ‘ a révolutionné notre compréhension de la fonction de l’ADN Het ‘Human genome project’ was de start voor gans nieuwe inzichten in de functie van het DNA

  3. Genetischediversiteit is groterdanverwachtLa diversitégénétiqueest plus importantequeprévue Individuele verschil in DNA samenstelling bij de mens is 0.8% La différence génétique entre deux individus est de 0.8%

  4. De genetische diversiteit op verschillende niveaus La diversité génétique ne se limite pas à l’ADN • Verschillen in DNA samenstelling (voor multipele genen, mutaties en varianten) Différences dans la composition de l’ADN (pour plusieurs gènes, mutations, variants) • Epigenetische (inhibitie of opheffen van inhibitie van genen) Epigénétique (inhibition ou levée de l’inhibition de la fonction de gènes) • Expressie profielen (kwantitatieve maat van de transcriptie van actieve genen) Profils d’expression ( mesure quantitative de la transcription de gènes actifs) • Proteomics (kwantitatieve/kwalitative verschillen in profiel van proteines) Proteomics (différences quantitatives/qualitatives dans les profils de protéines) • Metabolomics (afbraak producten en metabolieten) Metabolomics (fragments de protéines et métabolites)

  5. Gevolgen van een beter begrip van de diversiteit Conséquences d’une meilleure compréhension de la diversité • Interventies aangepast aan het individu Toute intervention et approche médicale ciblée sur l’individu • Risico bepaling gebaseerd op genetisch patrimonium, klinische en familiale voorgeschiedenis Analyse des risques à partir du patrimoine génétique, de l’histoire clinique et familiale • Preventie, diagnose en therapie Interventions préventives, diagnostiques, et thérapeutiques • Doel: een geïntegreerde aanpak van de gezondheid But: fournir un outil cohérent et adéquat pour la gestion de la santé

  6. Genes and Type 2 Diabetes (TD2) 18 genetische varianten verklaren 4% van risico 40% heritabiliteit kan berusten op 800 gen varianten 18 variants de gènes expliquent 4% du risque 40% d’héritabilité peut dépendre de 800 variants de gènes K. Frazer et al, 10: 241

  7. Eén zelfde gen betrokken in meerdere ziektenUn même gène peut contribuer à plusieurs maladies K. Frazer et al, 10: 241

  8. Diseasomes? Fenotype vs moleculaire mechanismen: verschillende symptomen maar zelfde moleculaire mechanismen e.g. Non Small Cell long Ca en Borst Ca: HER2+ Phenotype vs mécanismes moléculaires: Symptomes différents mais même cause moléculaire p.ex; Non Small Cell long Ca et Ca du sein: HER2+

  9. Verdienen genetische tests een uitzonderlijke status? Les tests génétiques méritent un statut exceptionnel? Omgeving Milieu Genen Gènes Hoog Elevé Laag Limité Genetische relevantie Importance des gènes Monogenisch Monogénique Multifactorieel Multifactoriel Medisch Médical Erfelijk Héréditaire Genetische tests = Medische tests Tests génétiques = Tests médicaux

  10. A. Verwijder/Eliminer : 1. Non-responders (geel) om efficaciteit te verbeteren Ceux qui ne répondront pas, pour améliorer l’efficacité(jaune) 2. Toxic responders (oranje) om veiligheid te verhogen Ceux qui risquent une réaction adverse, pour améliorer la sécurité (orange) Personalized Medicine: Improving Drug Safety and Efficacy B. Behandel/Traiter: Responders en patiënten nietvoorbeschikt tot toxiciteit Ceux qui répondent et les patients non-prédisposés aux réactionsadverses

  11. CYP2D6 • Metabolizeert ~25% van de beschikbare geneesmiddelen • Métabolise ~25% des médicaments disponibles • Poor metabolizers”: • Europeans 5% - 10%, Africans 2% – 19%, East Asians ~1% • Ultra metabolizers” (>2 gene copies): Europeans 2% – 8%, Ethiopians 17%

  12. Personalized Medicine: Better health care if we have KEIRR… • - Knowledge and proof of utility Kennis en klinisch nut/ Connaissance et utilité clinique • Education for health professionals Opleiding van professionelen/Formation des professionnels • Incentives to develop PGx Dx for generics • Incentives om dit ook op generische middelen toe te passen/ • Stimuler l’application aux génériques • Regulation for PGx Dx Regulering/ Régulation • Reimbursement • Terugbetaling/ Remboursement

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