MUCOVISCIDOSE ET TROUBLE SEXUEL

1. MUCOVISCIDOSE ET TROUBLE SEXUEL Dr Michèle Naouri

2. La mucoviscidose • Pathologie essentiellement pédiatrique • Devenue une pathologie de l’adulte • 35% des patients ont plus de 18 ans • 25 centres CRM :dépistage, annonce du diagnostic et du suivi

3. La mucoviscidose • Maladie héréditaire autosomique récessive multi viscérale • Liée à des mutations du gène du CFTR • La plus fréquente des maladies génétiques graves • Incidence: 1 sur 2500 naissances • Prévalence: 6000 cas en France, • 70000 cas dans le monde

4. La mucoviscidose • 4 % de la population générale • En France, 2 millions de porteurs sains hétérozygotes • Le sex-ratio proche de 1 • Maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l’organisme • Augmentation de la viscosité du mucus et accumulation dans les voies respiratoires et digestives

5. La mucoviscidose Evolution chronique et progressive • Dès la petite enfance • Diagnostic par le test à la sueur et test génétique • Diagnostic néonatal • Conseil Génétique • Cause du décès: atteinte respiratoire • Espérance de vie: 45 ans en 2005 • Thérapie génique

6. Histoire de la description de la maladie • Décrite scientifiquement depuis 1936 • Connue depuis le Moyen Age • <<Baiser salé>> • Prénéolithique, Delta F 508 est une ancienne mutation • Terme créé à partir de <<mucus>> et <<visqueux>>

7. Manifestations cliniques • Manifestations digestives: • -Iléus méconial • -insuffisance pancréatique exocrine • -retard de croissance staturo-pondéral • Manifestations sinusiennes et pulmonaires • -bronchiectasies, sinusites chroniques • Hippocratisme digital, hémoptysies

8. Manifestations cliniques • Manifestations génitales • -azoospermie par agénésie bilatérale des canaux déférents ABCD • Incontinence urinaire • Mucus épais

9. Les Traitements • La kinésithérapie respiratoire • Le sport et l’exercice physique • Les antibiotiques (port-à-cath) • Les enzymes(compléments pancréatiques) • Une alimentation équilibrée • La greffe

10. La grossesse • Peut être envisagée dans une période de stabilité clinique: nutritionnel, respiratoire et infectieux • Pronostic de la grossesse bon • CI absolue: réduction de 60% du volume expiratoire forcé • Enquête génétique préalable auprès du partenaire

11. LA FERTILITE • Homme: azoospermie obstructive par ABCD; vésicules séminales absentes, vol spermatique diminué, biochimie, écho • Prélèvement testiculaire • FIV avec ICSI • Première cause de DPI en cas de maladie monogènique

12. Adolescence et maladie • La maladie est perçue comme perturbant la vie, les relations avec les camarades, la fratrie et les parents • Renforce les liens de dépendance avec les parents. • Atteinte du sentiment de liberté personnelle • Question de l’avenir et surtout du regard de l’autre

13. Adolescence et mucoviscidose • Retard pubertaire(malnutrition chronique) • mauvaise image du corps, inhibitions ou difficultés relationnelles • immaturité affective • Ambivalence avec rejet des soins, non observance du traitement, révolte contre la maladie • Plaintes somatiques,interruptions de scolarité • Rencontre amoureuse

14. Adultes • Peur de révéler à l’autre l’existence de la maladie • Peur du rejet • Poids inférieur et stature plus petite • Caractéristiques: thorax en entonnoir, hippocratisme digital • Portacath et gastrostomie

15. LA FEMME Capacité de séduction+++ Risque de transmission de la maladie Etudes: les jeunes femmes établissent des relations plus tardivement, sortent moins, se sentent moins attirantes, moins de désir sexuel Début de vie sexuelle vers 19 ans Candidoses vaginales(prise répétée d’antibiotiques) Incontinence urinaire

16. L’HOMME • Erections et éjaculations normales • Problème de la performance+++, de l’image que l’on donne à l’autre • peur de ne pas être à la hauteur,de ne pas y arriver, d’être trop fatigué pour avoir une érection, de tousser, de s’essouffler • infertilité • Risque de dépôt de sel sur les organes génitaux

17. Cystic Fibrosis Quality Of life Questionnaire • Ma Mucoviscidose rend difficile l’instauration de nouvelles relations interpersonnelles ou d’amitié. • Je trouve que mes ami(e)s ne comprennent pas toujours les limites qui me sont imposées par la mucoviscidose. • Ma mucoviscidose rend l’instauration d’une relation intime difficile. • Ma mucoviscidose rend le maintien d’une relation intime difficile. • Je trouve que ma mucoviscidose interfère avec le fait que je puisse mener une vie sexuelle satisfaisante. • Je trouve que la mucoviscidose m’amène à me sentir différent(e) des autres personnes de mon âge.

18. Cystic Fibrosis Quality of life • Ma mucoviscidose m’amène à me sentir isolé(e) des autres. • Je suis inquiet(inquiète) du caractère anxiogène que pourrait avoir la mucoviscidose sur ceux qui me sont proches. • J’ai peur que, du fait de ma mucoviscidose, je ne puisse jamais mener une vie indépendante. • La façon dont la mucoviscidose se répercute sur mes relations avec les autres interfère avec ma qualité de vie, en rendant cette dernière moins agréable. • Je suis préoccupé(e )par le fait de ne pas être en mesure d’avoir des (d’autres )enfants.

19. Différences dans les questions • Les hommes éprouvent plus de difficultés sur l’instauration et le maintien d’une relation • Les femmes éprouvent plus de difficultés sur le plan de l’inquiétude générée par la maladie sur les proches • Pour tous: • Manque de compréhension concernant les exigences de la mucoviscidose, perception d’être différent des autres membres de la classe d’âge, préoccupation quant au caractère anxiogène de la mucoviscidose

20. Sexualité • La vie sexuelle n’est pas qu’une question de performances • Mais manquer de souffle peut compliquer les rapports sexuels • Adapter les rapports amoureux au souffle du moment, trouver les bons jeux et de nouvelles caresses

21. Les conditions de l’amour • Choix du moment,après une séance de kiné • Augmenter le débit d’oxygène si besoin • Choix de positions qui libèrent le thorax et économisent les efforts • Risque de quinte de toux sur le dos • Protection contre les IST • Privilégier la sensualité

22. Conclusion • Informer la personne de la pathologie et des contraintes médicales qu’elle nécessite • Adaptation particulière à l’acte d’amour en respectant l’autre dans sa différence • La maladie exige qu’on lui consacre beaucoup de temps mais le besoin d’intimité reste le même • Pas de différence sur le plan de la satisfaction sexuelle

23. Conclusion • En dépit de la perte corporelle, les personnes restent entières dans leur capacité à aimer, être en relation, à éprouver et donner du plaisir. • Même s’il y a des difficultés dans la réalisation de l’acte sexuel, le champ de l’érotisme est vaste. • Faire confiance à l’amour