GENODERMATOSIS

1. GENODERMATOSIS Merupakan penyakit kongenital yang jarang dijumpai. Penting karena gambaran kulit lebih mudah dikenal dibanding organ lain

2. EPIDERMOLISIS BULOSA • Pewarisan secara autosomal dominan • Lepuh mudah terjadi karena respon terhadap trauma mekanobulosa. • Gambaran klinis ada 4 yaitu: • 1. Epidermolisis bulosa simpleks • 2.Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata • 3.Epidermolisis bulosa distrofika • 4.Varian albupapuloid

3. Epidermolisisbulosasimpleks • Bula ada sejak lahir atau beberapa saat setelah lahir. • Lepuh seluruh tubuh, berat pada ekstremitas. • Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia • Tidak melibatkan gigi dan kuku

5. Pengobatan • Pengobatan spesifik tidak ada, • Bila terjadi bula dilakukan dekompresi dengan aspirasi cairan bula, jangan sampai terjadi erosi. • Bila terjadi infeksi perlu mendapat antibiotika. • Pencegahan jangan terjadi trauma

6. Epidermolisis bulosa simpleks lokalisata • Lesi terbatas pada tangan, lebih sering pada kaki. • Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan. • Lepuh sembuh tanpa jaringan parut atau milia • Tidak melibatkan gigi dan kuku

7. Pengobatan • Pernah dilakukan dengan memakai Aluminium chloride hexahydrate dalam etanol anhydrous pada kulit tangan dan kaki yang normal, ternyata bula yang ada mulai membaik setelah 6 bulan, dilanjutkan dengan aplikasi 1 atau 2 x seminggu ternyata tidak ada bula yang muncul

8. Epidermolisisbulosadistrofika • Lepuh tampak pada tahun pertama kehidupan, atau dapat lebih lambat. • Lepuh pada ekstremitas. • Lepuh sembuh dengan jaringan parut atau milia. • Distrofi kuku. • Rambut dan gigi tidak terlibat • Lesi membrana mukosa jarang

9. Penyembuhan dengan pembentukan milia yang luas

10. Pengobatan • Bauer dkk melaporkan memberi R/ fenilhidantoin, 12 dari 17 pasien membaik. • Diduga fenilhidantoin bekerja dengan cara menghambat sintesis dan sekresi kolagenase oleh fibroblast dermal

11. Varian albupapuloid • Subtipe ini biasanya didahului oleh ketiga tipe diatas. • Subtipe ini ditambah oleh • 1. Lepuh lebih luas • 2.Melibatkan juga perifolikular berupa papula dan plak. • 3.Lebih dominan pada tubuh

12. INKONTINENSIA PIGMENTOSUS • Pewarisan X-linked dominan • Wanita lebih banyak dibanding pria • Wanita : pria= 37: 1

13. Klinisada 3 stadium 1. Vesikel linear dengan dasar eritem, pada tubuh dan ekstremitas, mg 0-2 2.Lesi verukosa, tidak umum bersifat sementara, terutama pada ekstremitas, mg 2- 6. 3. Pigmentasi retikulated, berwarna coklat atau abu-abu, berupa goresan, lingkaran atau tulisan China, umum pada badan dan ekstremitas

15. IKTIOSIS • ICHTHYS= IKAN • Ditandai keratinisasi abnormal, mulai dari kulit kering sampai bersisik luas. • Menyebabkan discomfort dan malu. • Dermatosis iktiosiformis diklasifikasikan: • 1. Kongenital: kelainan umum pada kulit • 2. Varian dengan lesi kulit diikuti gangguan sistemik lain • 3. Varian yang didapat secara heterogen

16. IKTIOSIS VULGARIS • PALING UMUM • Autosomal dominan, • Insidensi 1:250- 1:1.000 kelahiran • Melibatkan kedua seks seimbang • Mulai sebagai kulit kering s.d sisik ikan. • Lengan dan tungkai jarang di daerah fleksura. • Aksentuasi garis palmar dan plantar. • Produksi skuama diduga  daya ikat lamela keratin. • Rambut rontok, distrofi kuku, insidensi  pd gangguan atopik

17. HISTOPATOLOGIS • Pada pemeriksaan PA: • stratum korneum menebal, • str granulosum menipis/ tidak ada, • str spinosum normal. • Dermis adanya infiltrat limfohistiositik perivaskular.

18. Pengobatan * Tidak responsif dengan kortikosteroid * AHA seperti Asam laktat * Urea 10% + asam salisilat 3-6% * Propilin glikol 40-60% dalam larutan air secara oklusif beberapa malam

19. HARLEQUIN FETUS • Penyakit genodermatosis berat • Kelainan kulit terjadi secara in utero • Telinga rudimenter/ hilang • Eclabium dan ekstropion • Survival time paling lama 18 bulan

20. Kondisi Pewarisan Usia onset Gambaran klinis Keada an lain Histologis Iktiosis vulgaris A.D anak2 Skuama, Fleksura < Aksentuasi grs palmar-plantar. atopi < / - str granulosum Iktiosis X-linked X-linked resesif Lahir atau bayi Luas, skuama gelap, umum wajah dan leher, Fleksura terlibat. Palmar dan plantar normal Kornea. Defisiensi steroid sulfatase Str granulo sum normal Iktiosis lamelar A.R Lahir Luas, skuama tebal, uniformis, generalisata,, Fleksura terlibat. Palmar dan plantarhiperkeratotik Ektropion Umum prematur Str granulo Sum menebal Hiperkera totik epidermolitik A.D Lahir Kasar, skuama verukosa, khusus fleksura, bula khusus pada bayi dan anak-anak Berbau, Sering infeksi kulit Dx prenatal Str granulo Sum & spinosum vakuolisasi KLASIFIKASI DERMATOSIS IKTIOSIFORMIS

21. Collodion baby Klasik Lamelar iktisosis dengan ektropion X linked iktiosis

22. KERATOSIS PILARIS • Autosomal dominan • Varian iktiosis dengan keterlibatan folikular • Keratosis folikular, distorsi rambut. • Lengan dan paha sisi lateral. • Memberat pada musim hujan.

23. Terapi • Pengobatan diberikan: • topikal tretinoin 0,1%, • dapat juga asam laktat 12% dioleskan 2x sehari, tampaknya paling efektif.

24. PENYAKIT DARIER • Autosomal dominan • Defek pada kompleks tonofilamen desmosom. • Muncul dekade ke 2 atau ke 3 • > berat pada wanita.

25. Gambaran klinis • Plak, papula kuning kecoklatan, berminyak, krusta pada daerah seborea • Fleksura berupa verukosa vegetatif, berbau. • Jarang remisi spontan, berlangsung seumur hidup

26. Pengobatan • Karena etiologi peny diduga adanya gangguan metabolisme vit A • Pemberian vit A 50-100.000 unit/hari • Kombinasi vit A dan Vit E juga berhasil. • Topikal: tretinoin. • Isotretinoin dan etretinat • Untuk lesi inflamasi dapat diberikan kortikosteroid dikombinasi dengan asam salisilat, ter atau sulfur.

27. KERATOSISPALMOPLANTARIS • Autosomal dominan • Nama lain tylosis • Hiperkeratosis difus palmar dan plantar. • Permukaan anterior jari tangan & kaki. •  keringat-> maserasi . • Kadang dihubungkan dengan  karsinoma esofagus.

30. AKROKERATOSIS VERUSIFORMIS • Predileksi: punggung tangan, instep, lutut dan siku. • Autosomal dominan • Papula bergerombol dengan permukaan datar seperti veruka. • PA: hiperkeratosis, penebalan str granulosum, akantosis, adanya peninggian seperti menara gereja. • R/ eksisi, laser Co2, nitrogen cair.

31. URTIKARIA PIGMENTOSA • AD dan AR, ada 2 bentuk yaitu • Juvenil: lahir makula eritem, papula atau nodul 2-3 cm, lesi berubah jadi gelap karena pigmen melanin, dermografisme +, lesi sistemik < • Dewasa:Anak2 atau dewasa, makula atau papula gatal, predominan badan, penyembuhan spontan tidak pernah terjadi, keterlibatan sumsum tulang

33. Terapi • Pengobatan yang dapat membantu antara lain: • antihistamin oral, • stabilisasi mast sel, • steroid topikal, • fotokemoterapi dan interferon.

34. XERODERMA PIGMENTOSUM • A.R, insidensi 1:250.000 • Ketidak mampuan repair kerusakan DNA yang diinduksi oleh sinar UV. • Fotosensitif, berlepuh setelah terpapar sinar matahari • Frekles pada derah terpapar, atrofi, telangiektasis, xerosis. • Lanjut berkembang Ca sel basal, sel skuamosa, melanoma maligna

35. XP dengan gangguan pertumbuhan dan adanya gangguan pigmen pada wajah Gangguan pigmen pada daerah terpapar, termasuk kelainan pada mata

36. Mata: konyungtivitis, fotofobia, ulserasi kornea, ektropion,entropion, Ca • Neurologis: mikrocefalus, defisiensi mental,EEG abnormal, ganglia basal. • Sindrom de Sanctis-Cacchione jarang, berat, t.a lesi kulit, mikrosefalus, defisiensi mental progresif, retardasi pertumbuhan & seks, tuli, choreoathetosis, ataksia serebral, kuadriparesis+ pemendekan tendon akhiles

37. Terapi dan Prognosa • Terapi dengan menghindari paparan UV, keratosis aktinik di R/ 5 fluorouracil, Ca dilakukan eksisi seawal mungkin. • Prognosis bervariasi, tergantung keadaan, kematian umumnya disebabkan metastase Ca

38. TUBEROUS SKLEROSIS • A.D, insidensi 1: 300.000 • Adanya trias: • adenoma sebasea, • defisiensi mental serta • epilepsi. • Nama lain adalah epiloia (epi= epilepsi, loi= intelengensia rendah, a= adenoma sebasea)

39. Adenoma sebaseum berupa papula atau nodul pada hidung, pipi, berat bergerombol menjadi massa seperti kembang kol, patognomonik dijumpai hampir 90% kasus. • Fibroma pada kulit kepala & wajah. • Khas bila adenoma pada atas bibir. • Shagreen patch pd pungung, ash leaf

40. Keterlibatan SSP; epilepsi. • Epiloia: epilepsi, adenoma sebaseum, mental retardasi. • Mata: tumor retinal, phakomata • Jantung: EKG abnormal, murmur, Ke+an mendadak. • Paru: penumothoraks • Skeleton: kista tulang pada tangan dan kaki, penebalan periosteum

41. Gambar tuberous slekorus Adenoma sebaseum Ash leaf

42. Diagnosis adanya makula ash leaf mudah terlihat pada pemeriksaan lampu wood, ada sejak lahir. • Adenoma sebasea adalah tumor vaskular dan jaringan ikat (angiofibromatosa hamartoma). • Terapi: menghilangkan adenoma sebasea dengan dermabrasi, rekuren setelah beberapa saat.

43. Wassalam