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Identificación de poligenes y loci que afectan R asgos C uantitativos (QTL)

Identificación de poligenes y loci que afectan R asgos C uantitativos (QTL). 1. LOS INDIVIDUO S S ON CARACTERIZADO S POR UNA MEDICIÓN CUANTITATIVA PARA UN CARÁCTER DADO. 2. LOS VALORES INDIVIDUALES ASIGNADOS CONFORMAN UNA SERIE CONTÍNUA .

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Identificación de poligenes y loci que afectan R asgos C uantitativos (QTL)

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Presentation Transcript

  1. Identificación de poligenes y loci que afectan Rasgos Cuantitativos (QTL)

  2. 1. LOS INDIVIDUOS SON CARACTERIZADOS POR UNA MEDICIÓN CUANTITATIVA PARA UN CARÁCTER DADO 2. LOS VALORES INDIVIDUALES ASIGNADOS CONFORMAN UNA SERIE CONTÍNUA. 3. LA EXPRESIÓN DEL RASGO MEDIDO ESTÁ INFLUENCIADO POR MUCHOS LOCI, CADA UNO SE COMPORTA EN FORMA MENDELIANA, CON UN PEQUEÑO EFECTO EN EL FENOTIPO (FISHER, 1918). 4. LA EXPRESIÓN DE CADA ALELO ESTÁ INFLUENCIADA POR EL AMBIENTE, AFECTANDO EL VALOR FENOTÍPICO EN MAYOR O MENOR GRADO. RASGO CUANTITATIVO (Descripción General)

  3. P Aa. . . . .. .Ff Aa Bb Aa Bb Cc Aa F1 F2 1 Locus 2 Loci 3 Loci 6 Loci a a x A Aaa bb x AA BB aa bb cc x AABBCC aa. . . . ff x AA. . . . FF 20 / 64 15/64 15/64 6/64 6/64 1/64 1/64 1/2 1/4 1/4 6/16 4/16 4/16 1/16 1/16

  4. B1 B17 b2 b10 B18 b7 b3 B11 B14 b4 B8 b19 b15 B5 B12 b9 B16 b20 B6 b13 MODELO GENÉTICO INFINITESIMAL PARA CARACTERES CUANTITATIVOS

  5. Carácter no Heredable Carácter Heredable

  6. VALORES PROMEDIOS DE HEREDABILIDADES Bovinos: Peso Corporal Adulto 0.40 Producción de leche 0.30 Fertilidad 0.05 Cerdos: Espesor grasa dorsal 0.70 Ganancia de peso 0.40 Tamaño de camada 0.05 Gallinas: Peso de huevos 0.50 Producción de huevos 0.10 Sobrevida primera semana 0.01 Ovejas: Peso de vellón de lana 0.50 Finura de la lana 0.55 Tamaño de camada 0.15 HEREDABILIDAD (h2) Proporción o porcentaje de la VARIACION FENOTIPICA de un rasgo que es producto de DIFERENCIAS GENÉTICAS TRANSMISIBLES. h2= Varianza Genética Aditiva/ Varianza Fenotípica

  7. Diferencial de Selección: DS = X selecionados- X población Superioridad de los individuos seleccionados Promedio Población DS Progenie R RESPUESTA A LA SELECCIÓN (R) Seleccionados como reproductores R = DS x h2 Ejemplo: Peso Corporal Adulto Bovinos h2 = 0,40 Promedio Población = 500 Kg Promedio Seleccionados = 550 Kg R = (550-500) Kg x 0,40 = 20 Kg Los hijos de estos seleccionados pesarán en promedio 520 Kg

  8. RESPUESTA A LA SELECCIÓN A LARGO PLAZO

  9. RESPUESTA A LA SELECCIÓN A LARGO PLAZO

  10. Evolución de la producción Mundial de Cereales

  11. La población Mundial se duplicará en promedio cada 30 a 45 años

  12. B11 es Un Gen de Efecto Mayor B11 MODELO GENÉTICO PARA CARACTERES CUANTITATIVOS CON GENES DE EFECTO MAYOR Y QTLs QTL1 QTL2

  13. GENES DE EFECTO MAYOR: Tienen un fuerte efecto sobre la variabilidad fenotípica de un rasgo cuantitativo, los individuos que portan ALELOS DE EFECTO MAYOR muestran diferencias repecto al valor promedio de entre 2 a 3 . Estos genes en general se encuentran en baja frecuenciadebido a efectos pleiotrópicos adversos, menor viabilidad o fertilidad en homocigotos.

  14. GENES DE EFECTO MAYOR: Ratones Obese (Ob Leptina) High Growth (hg) Obesecodifica para una proteína (146 áá) secretada por los adipositos que controla la homeostasis del peso corporal, regula el apetito. High Growthproduce un 30-50% aumento en ganancia de peso en los homocigotos, sin producir obesidad. Aumenta la masa muscular por hiperplasia con hipertrofia moderada. Obese Obese High Growth

  15. GENES DE EFECTO MAYOR: Cerdos Halothane Sensitivity (porcine stress syndrome) 2-Bromo-2-cloro-1,1,1,-trifluoroetano Los cerdos de programas de mejoramiento genético son evaluados para detectar los animales insensibles al estrés (insensibles al halotano). El gen del halotano tiene influencia negativa sobre algunas características de calidad de carne, entre estas sobre el color y el exudado del músculo.

  16. GENES DE EFECTO MAYOR: Bovinos Hypertrophy muscular (mh) Myostatin (Double muscle) Produce un aumento anormal del tejido muscular causado por el agrandamiento de las células (hipertrofia). En los bovinos aumenta la masa muscular en un 20% en cortes de mayor precio. Callypyge Belgian Blue Wendy Piedemontese Nockout miostatina ratón

  17. GENES DE EFECTO MAYOR: Ovinos Fecundity gene (FecB), Ovejas Booroola Merino Incrementa el tamaño de la camada en 3 o más crias. El efecto de esta mutación es aditiva para la tasa de ovulación (numero de ovocitos liberados en cada ciclo ovulatorio) y parcialmente dominante para el tamaño de la camada. En promedio, cada copia del gen mutante incrementa el tamaño de la camada en un cordero extra. Booroola Merino

  18. PRION ASOCIACION DE GENES Y RESISTANCIA: Enfermedad de Scrapie en Ovejas Enfermedad degenerativa causada por un PRION, similar al mal de las vacas locas o síndrome de Creutzifeldt-Jakob (Kuru) en humanos. La Resistencia/Susceptibilidad esta asociada a alelos específicos gen mayor PrP.

  19. LOCUS GENÉTICO CUANTITATIVO (QTL): Son Regiones Cromosómicas, aveces muy amplias, donde hay loci que están afectando en mayor porcentaje un rasgo cuantitativo (10 a un 20%). Normalmente no se conocen directamente los genes, sino que sólo la posición en los cromosomas de posibles loci. La Identificación de QTLs requiere tener un Mapa Genético saturado con Marcadores Moleculares que permitan asociar el efecto del QTL con alelos en loci específicos. Inicialmente se utilizaron marcadores RFLP, actualmente se usan Microsatélites y mas recientemente SNPs (Polimorfismos de Nucleótidos Simples).

  20. Línea Susceptibilidad Alelo B21 Alelo B19 Resistente 7% 100% 0% Susceptible 94% 0% 97% ASOCIACION DE MARCADORES Y RESISTANCIA: Enfermedad de Marek en Gallinas Neoplasia causada por la infección de un virus DNA, tipo herpes. La Resistencia/Susceptibilidad a Marek esta asociada con alelos específicos del grupo sanguíneo B.

  21. Marcadores RAPD 18 17 16 15 14 13 12 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 1 Screening RAPD (partidor UBC019, 5’- GCCCGGTTTA-3’) en siete especies acuicolas cultivadas o pescadas en Chile. 1 Marcador 100 pb, 2 Trucha café (Salmo trutta), 3 - 4 Raya Volantín (Dipturus chilensis), 5 Raya espinosa (Dipturis trachydermus), 6 - 10 Choro zapato (Choromytilus chorus), 11Cholga (Aulacomya atra), 12 - 16 Abalón (Haliotis discuss hannai) y 17 - 18 Ostión del norte (Argopecten purpuratus).

  22. Identificación de polimorfismosRAPDa Coloración del músculo en Salmón coho Selección de los individuos palidos Selección de los individuos colorados Color Músculo UBC-200 UBC-198 UBC-197 UBC-196 UBC-194 UBC-193 UBC-188 100pb B A B A B A B A B A B A B A

  23. MARCADOR SCAR DOMINANTE (Oki206) ASOCIADO A COLORACIÓN DEL MÚSCULO EN SALMÓN COHO Polimorfismo RAPD Amplificado con partidor UBC-206 asociado con alta coloración del músculo. (c21gl = 11,200;P < 0.001). Amplificación marcador SCAR Oki206 en individuos con alto color de músculo. Genebank ID AY661427 (21gl = 21,208;P < 0,0001) Araneda & col. 2005. Aquaculture 247:67-73.

  24. Selección Divergente para Fecha de Desove* en Salmón Coho DESOVE TEMPRANO Año Media Ne 1995 131 97 2001 123 120 1995 Gall & Neira 2004. Aquaculture 234:143-154. Gallardo et al. 2004. Aquaculture 234:111-122 1997 DESOVE TARDIO Año Media Ne 1995 140 15 2001 152 26 1999 2001 *Calculada como número de días desde el 31 de diciembre de cada año hasta el desove.

  25. 1/2 2/3 1/3 3/3 2/2 1/1 Amplificación del marcador SCAR codominante Oki075 con y tres alelos amplificados. Marcador SCAR Oki075 asociado con Fecha de Desove en Salmón coho Heterogeneidad alélica en el locus Oki075 asociado con Fecha de Desove, salmón coho. Alelos Desove 1 2 3 Temprano 10,3% 19,2% 21,8% Tardío 12,8% 1,3% 34,6% LD = 14,531; P = 0,00014; LOD Score = 3,09

  26. Ubicación Cromosómica del Marcador SCAR (Oki075) Lam et al. en preparación FISH en cromosomas metafasicos de salmon coho usando el SCAR Oki075 como sonda. Natalia Lam Prof. Patricia Iturra

  27. MARCADORES MICROSATÉLITES o SSR • Son secuencias repetidas en támden en la que el motivo repetido fluctúa entre 1 y 4 nucleótidos. • Para el PCR se utilizan partidores específicos que son complementarios a las secuencias que flanquean el microsatélite, normalmente son especie específicos. • El polimorfismo detectado se debe a diferencias en el número de repeticiones. • Los marcadores son de tipo CODOMINANTE y la técnica es de LOCUS UNICO.

  28. Marcador SCAR Oki229 asociado con Fecha de Desove en Salmón coho MarcadorMicrosatélite detectado dentro de un fragmento polimórfico RAPD asociado con fecha de desove y amplificado con el partidor UBC229. Desove temprano (TE) y tardío (TA).(A) 2 mM Mg++ (B)1,5 mM Mg++.

  29. 7 6 5 4 3 2 1 100pb Identificación de Marcador Microsatélite OkiCAT229UCH asociado con Fecha de Desove en salmón coho Heterogeneidad alélica en el locus OkiCAT229UCH asociado con Fecha de Desove en salmón coho. Alelos Desove 210 238 274 Temprano 25% 0% 22,5% Tardío 10% 35% 2,5% LD = 16,967; P = 0,000038; LOD Score = 3,61 Amplificación del marcador SSR OkiCAT229UCH en 7 salmones. Motivo repetido CA, Rango de tamañoS 202-306 pb.

  30. Desarrollo de Marcadores Genéticos Moleculares Marcadores SSR Desarrollo de Mapas Genéticos QTL para resistencia a enfermedades Mapeo de QTLs por medio de Marcadores QTL crecimiento QTL tolerancia a T° Marker-Assisted Selection (MAS) Selección Asistida por Marcadores Incorporación de Marcadores (Genotipos Individuos) en los programas de mejoramiento Genético

  31. 400 Marcadores 10 cM 2000 Marcadores 0,5 cM 5000 Marcadores 0,2 cM COBERTURA DEL GENOMA Densidad en que los marcadores moleculares están distribuidos en un mapa genético de recombinación. Es decir, la distancia promedio en centi Morgan (cM) que separa dos marcadores. ALOZIMAS RFLP Microsatelites SNP Saturación del mapa genético humano, Adaptado de S. Primrose & R. Twyman.2004. Genomics, Aplications in Human Biology.

  32. Identificación de QTLs en Salmones Maduración sexual hembras (Fecha desove) Cromosoma I - Trucha arcoiris Cromosoma G - Trucha arcoiris Desove Omy 34 One 2 One 19 Temprano 139 / 143 73% 214 / 242 67% 222 / 236 65% Tardio 139 / 143 8% 214 / 242 5% 222 / 236 15%

  33. Identificación de QTLs en Salmones Resistencia a Virus Necrosis Infecciosa del Páncreas Mortalidad por IPN en Cultivo de Salmones El alelo 201 en Omy 41 esta presente en el 65% de los salmones resistentes y sólo en un 35% de los susceptibles. Por su parte el alelo 101 en Ssa 4 fue heredado por el 65% de los peces resistentes y sólo por un 23% de los susceptibles. Cromosoma A - Trucha arcoiris

  34. Tres Grupos Ligamiento en el Mapa Genético de Trucha arcoiris

  35. 5,5 Efecto de la Selección Asistida por Marcadores (un QTL) sobre la Respuesta a la Selección Generaciones

  36. Efecto Combinado de la Selección Asistida por Marcadores Utilizando Varios QTLs sobre la Respuesta a la Selección

  37. F1 MAPEO DE QTL’s X

  38. F1 MAPEO DE QTL’s X F1 F2

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