《 医学遗传学 》 网络课程

1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

2. 第十二章、遗传病的预防第二节. 产前诊断 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 2

3. 二、产前诊断的方法 （一）创伤性方法：结果相对可靠。 1、羊膜穿刺（羊水取样） (1)应在B超监视下进行； (2)最好在妊娠16-21周进行； (3)有先兆流产、稽留流产以及盆腔或宫内有感染的孕妇不宜做； (4)所用器械要严格消毒，以免人为造成宫内感染； (5)取样后应立即培养或制备DNA/RNA。时间越久，损失越大。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 3

4. 2、绒毛取样 (1)应在B超监视下进行； (2) 时间妊娠7-9周进行，一般不超过10周； (3)所用仪器必须严格消毒； (4)染色体检查应以培养法所得染色体分析结果为准，而DNA检查可直接制备模板。 3、脐血取样 4、胎儿镜（现少用） 5、胚胎活检（现少用） ****《医学遗传学》CAI教学 **** 4

5. （二）非创伤性方法 1、超声检查：B超可诊断神经管缺陷、脑积水、小脑畸形；唇腭裂、颈部囊状淋巴管瘤；先心病；支气管、肺发育畸形；先天性膈疝、膈膨出、胸腔积液；肢体缺陷；先天性肾缺如、肾囊肿、先天性巨结肠 2、X线检查：24周后进行。可诊断无脑儿、脑积水、脊柱裂、ACH、小头畸形等骨骼畸形儿。 3、孕妇外周血分离胎儿细胞或胎儿DNA/RNA ****《医学遗传学》CAI教学 **** 5

6. 第三节. 遗传筛查 【遗传筛查】是将人群中具有风险基因型的个体检测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 6

7. 一、筛查的标准 1、疾病定义明确，诊断标准可靠； 2、疾病流行率较高，危害严重甚至可能致命； 3、方法简便、安全、成本低，具有经济价值和社会效益； 4、检出率高，并有配套的高敏感性和特异性的确诊方法； 5、具备筛查网络，对筛查阳性者能提供及时的遗传咨询和随访，并提供及时的治疗和相应的预防措施。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 7

8. 二、筛查的种类 （一）群体筛查 是指对某一地区或人群进行遗传病的普查，以了解该地区或人群中存在的遗传病的病种、发病率、遗传方式、遗传异质性等情况。 （二）新生儿筛查 是指对新生儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。目前主要开展PKU和先天性甲状腺功能低下的筛查。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 8

9. （三）携带者筛查 是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在该群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导，包括染色体易位或倒位携带者，常染色体和X连锁隐性疾病基因携带者等。 （四）产前筛查 是指对胎儿进行某些疾病或先天畸形的筛查或诊断。其目的主要在于防止高发、危害严重的遗传病患胎的出生。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 9

10. 第四节. 遗传登记 定义：是指遗传医学中心为了控制该地区遗传病的的发生，在遗传咨询的基础上，对该地区的严重遗传病进行记录的一项工作，通常将所得资料输入计算机，以备查询。 登记内容：包括个人信息、所患疾病或复发风险、诊断依据、系谱情况、遗传咨询概要、治疗效果、产前诊断结果等。 登记的疾病：以危害严重的遗传病为主。如APKD等AD病；DMD，血友病，FraX等XR病；MPSI，PKU等AR病；NTD、先心病等多基因病；染色体平衡易位携带者。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 10

11. 遗传登记的意义： 1、为研究遗传病的发病规律、流行特点及防治措施提供重要资料； 2、保存了先证者及其家系成员的资料，适当时机调出资料以供应用； 3、与家系成员保持长期联系，一旦有新的治疗方法，可再与咨询者联系，以充分利用新成就控制遗传病； 4、保存随访资料，以利于检查遗传服务的效率。 ****《医学遗传学》CAI教学 **** 11