第三章 遗传的基本定律

1. 第三章 遗传的基本定律

2. 主要内容 一、分离定律 二、自由组合定律（独立分配定律） 三、基因互作 四、连锁与互换定律 五、性别决定与伴性遗传 六、畜禽经济性状的遗传

3. 四、连锁与互换定律 1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。连锁相包括互引相（AB；ab）、互斥相（Ab、aB）。 eg1 紫花长花粉 ⅹ红花圆花粉 （PPLL） （ppll） 紫花长花粉 （PpLl） 紫花长花粉 紫花圆花粉 红花长花粉 红花圆花粉 （4831） （390） （393） （1338） W. Bateson and Punnett (1906)

4. 亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。 eg2 紫花圆花粉 ⅹ 红花长花粉 （PPll） （ppLL） 紫花长花粉 （PpLl） 紫花长花粉 紫花圆花粉 红花长花粉 红花圆花粉 （226） （95） （97） （1） W. Bateson and Punnett (1906)

5. 完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg.仅见于雄果蝇、雌家蚕。完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg.仅见于雄果蝇、雌家蚕。

6. 完全连锁遗传的染色体图解

7. 不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。

8. 不完全连锁遗传的染色体图解

9. 连锁遗传的特征 （1）：摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充； （2）：发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列； （3）：连锁基因发生在同一对同源染色体上； （4）：减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础； （5）：两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱； （6）：完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；

10. 自由组合的两对基因

11. 完全连锁的两对基因

12. 不完全连锁的两对基因

13. 自由组合的两对基因（在同一染色体上）

14. Crossing over两对基因的互换

15. 2、交换率（重组率）的计算 交换率的计算 重组型配子数 交换率= ×100% 总配子数 重组型个体数 ×100% = 重组型个体数+亲本型个体数 交换率=0，完全连锁；交换率=50%，自由组合；1%交换率表示两个基因距离为1遗传单位（图距单位、厘摩，cM）；这种通过互换率估算出的距离称为遗传距离。

16. 1、连锁群（linkage groups）：染色体上的基因呈串珠连锁状态，这样串联起来的基因称为连锁群；染色体作图（chromosome mapping）：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。2、染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离（1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关；（2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。 3、染色体作图

17. Two-point test cross 二点测交法 需要分别进行两对基因的杂交、测交试验，根据试验观察所得结果求出每两个基因间的重组频率，然后加以比较分析确定各个基因在染色体上的位置。缺陷（1）需要三次试验；（2）遗传距离大于5cM时欠缺准确性（双交换使得互换率偏小）。 • 问题: F,I 和Cr三者的排列如何? • 卷羽基因（F）与显性白羽基因（I）的互换率为17%； • 卷羽基因（F）与毛冠基因（Cr）的互换率为27%； • I与Cr的互换率为10%；

18. Three-point testcross三点测交法 只要通过一次杂交（或一次测交）就能同时确定三对等位基因（即三个基因座）的排列顺序和它们之间的遗传距离，且测定结果比较准确。 双交换指检查的双价体的染色体区域发生两次交换。

19. A和C之间的重组率= [(45+50+2+3）/1000]×100% = 0.10 B和C之间的重组率= [（75+70+2+3）/1000]×100% = 0.15 双交换率= [（2+3）/1000]×100% = 0.005 A和B之间的重组率 [(45+50+75+70）/1000]×100% = 0.24 （？）

20. （1）找出亲本型和双交换型： 亲本型--数目最多的类型；双交换型--数目最少的类型； （2）确定中间位置基因： 亲本型与双交换型比较，哪个基因交换了，交换的基因一定是处于三个基因的中央（C）。 （3）计算双交换率和AC、BC交换率 双%=0.5%； AC%=10%；BC%=15%； （4）计算距离最远的AB之间重组率和距离 AB相对距离=0.10+0.15 AB重组率=[(45+50+75+70）/1000]×100% = 24% =0.10+0.15-2×0.005 基因直线排列定律：两边两个基因的重组率等于两个单交换的重组率之和减去两个双交换率。

21. （5）列出结果 双%=0.005； AC%=0.10，AC遗传距离10cM； BC%=0.15，BC遗传距离15cM； AB%=0.24；AB遗传距离24cM； A B 15 C 10 干涉：指染色体上某两个基因座的单交换减少邻近基因座位单交换发生的可能性的现象。 并发系数（符合系数）=实际双交换率/理论双交换率 =0.005/（0.10×0.15）=0.33

22. 4、基因定位 基因定位：利用各种方法将某一基因定位在某条染色体的某个特定位置。 基因定位方法（了解） • Genetic recombination遗传重组值定位 • Pedigree analysis家系分析定位 • Aneuploidy mapping利用非整倍体定位 • Cytogenetic mapping细胞学定位 • Somatic hybridization体细胞杂交定位 • Gene transferring mapping 基因转移定位 • Physical mapping物理学定位

23. 遗传重组值定位基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来表示它们之间的相对距离遗传重组值定位基本原理：成对的染色体在减数分裂过程中发生交换，交换的结果使染色体上的基因发生重组。两个基因之间发生重组的频率取决于它们之间的相对距离，因而可以重组率（即互换率）来表示它们之间的相对距离 • 家系分析定位 • Sex-linkage性连锁 • Gene-chromosome linkage基因-染色体连锁 • Gene-gene linkage基因-基因连锁 • 杂种蛋白质氨基酸顺序分析定位 • Linkage disequilibrium analysis连锁不平衡的分析定位

24. 利用非整倍体定位 • 经典的非整倍体分析定位：通过计数非整倍体与正常个体杂交后的后代分离比来定位基因 • 以酶作标记，测定非整倍体杂合子后代中的等位剂量，从而定位酶基因 细胞学定位 • 在细胞水平上观察染色体异常而将基因定位于这一染色体的异常区 • 一般用于对果蝇和哺乳动物的基因定位 • 方法有缺陷定位，病毒影响定位和基因剂量定位

25. 体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上体细胞杂交定位利用亲缘关系较远的动物或植物细胞融合后会出现染色体丢失的现象而实现将基因定位于某一染色体上 • Synteny testing同线性测验 • Selecting mapping选择定位 • Translocation analysis易位定位 • Deletion analysis缺失定位 • Protein analysis蛋白质分析定位 • Dot blotting点杂交定位 • Southern Blotting 定位

26. 物理学定位 • Denatured mapping变性定位 • Transcriptional R-loop mapping 转录R-环定位 • Heteroduplexed mapping异源双链定位 • Insertion and inactivation插入失活定位 • in situ hybridization原位杂交 • 基因组测序

27. 五、性别决定与伴性遗传 性别决定机制 XY型性别 --异配性别(XY♂)、同配性别(XX♀) --大多数昆虫、两栖类、哺乳动物 --Y染色体决定雄性发育； XO型性别 --异配性别(XO♂)、同配性别(XX♀) --部分昆虫（蝗虫、蟋蟀、蟑螂、黄瓜虱） --X染色体数量决定性别；

28. ZW型性别 --异配性别(ZW♀)、同配性别(XX♂) --鸟类、鳞翅母昆虫、部分两栖类及爬行类、鱼类 其他类型性别 （1）蜜蜂：蜂后产卵，未受精（♂）；受精（♀） （2）蛙类：雌雄决定于蝌蚪发育时的环境温度； （3）其他环境决定性别的实例。

29. 性别控制的染色体理论 （1）Y、W染色体决定性别论； （2）平衡理论：X与常染色体数量比例；

30. 伴性遗传 伴性遗传：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁遗传。 例子1-果蝇白眼的伴性遗传 （X染色体隐性遗传） • 白眼雄蝇×正常雌蝇 • 正常雄蝇×正常雌蝇 • 雌蝇全正常；雄蝇一半白眼、一半正常 • 白眼雌蝇×正常雄蝇 • 白眼雄蝇×正常雌蝇 • 雌蝇一半白眼、一半正常；雄蝇一半正常、一半白眼

31. 例子2-人的血友病伴性遗传 （X染色体隐性遗传）

32. 例子3-人的色盲伴性遗传 （X染色体隐性遗传） （1）11号的色盲基因来自于1代个体中的______号。 （2）在这个系谱图中可以肯定为女性携带者的一共有______人，她们是______。 （3）7号和8号再生一个患病儿子的机率为______。他们极易生出病孩的原因是______。 （4）6号的基因型是______。

33. 例子4-芦花鸡的伴性遗传 （Z染色体显性遗传）

34. 例子5-生产上的应用（快慢羽自别雌雄） 慢羽K对快羽k为显性，Z染色体遗传 主翼羽明显长于覆主翼羽的为快羽；反之为慢羽。

35. 限性遗传 限性遗传(sex-limited inheritance)：只局限于某一性别中表现出的性状；位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现象。控制限性性状的基因称为限性基因。 eg,母鸡产蛋、牛产奶量、男人长胡须、公畜阴囊疝 从性遗传 从性遗传（性影响遗传）：常染色体上基因所控制的性状，在表现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。控制从性性状的基因称为从性基因。 eg,人的秃头性状

36. 六、畜禽经济性状的遗传 畜禽性状组成 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative -), 一类叫数量性状（Quantitative-）, 再一类叫（门）阈性状（Threshold-）。动物的经济性状（Economic-）大多是数量性状。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。 性状：生物体所表现的形态特征和生理特性；限性性状：只限于在某一性别中表现的性状，如母牛产奶、公猪日采精量（或精液品质）。

37. 质量性状(qualitative-)：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。质量性状(qualitative-)：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状(quantitative-)：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，鸡的脚趾数，母猪的乳头数等，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。

38. 畜禽质量性状 质量性状的分类 • 用肉眼观察到的遗传变异，例如毛色，肤色，外形 • 用免疫学方法，生物化学方法以及物理学方法等手段确定的变异 • 遗传缺陷与致死性状

41. 肉眼观察到的性状—毛色 • 牛的毛色据认为由20多个基因座决定，这些基因座主要包括红色基因R、黑色基因B、颜色生成基因S、稀释基因座位D、白色基因Wh等 • 猪的毛色：类型有白色、纯黑色、棕红色以及白环带、花斑和污白毛等，它们由色素合成强度基因C、色素生成基因B、色素分布部位基因A等5个基因决定 • 鸡的羽色：常见的有白色、黑色、黄色、红色、银色或金色、兰色及横斑等，控制鸡羽色的基因有10个

42. 肉眼观察到的性状—形态 • Cattle horn 牛角的有无受一对基因P和p控制，P无角，p有角；肩峰和胸垂也受一对基因控制，有肩峰和胸垂对无肩峰和胸垂为显性 • 猪的背型：垂背对直背不完全显性 • Chicken creeper 鸡的爬行型：爬行性状显性，正常为隐性

43. 需用免疫以及生物化学或物理学方法等手段测定的性状Blood groups血型Protein polymorphisms蛋白质多态性DNA polymorphisms DNA多态性遗传缺陷与致死性状猪：后肢麻痹、体表水肿、上皮缺损等牛：无毛、软骨发育不全、回肠闭锁等

44. 畜禽数量性状的遗传 多基因学说 1.数量性状是许多微效基因的联合效应造成的,它们的效应相等可累加，所以微效基因又称加性基因(Additive gene)； 2.微效基因之间大多数缺乏显隐性，大写基因并不掩盖小写基因的表现，大写只代表表示增效，小写表示减效； 3.控制数量性状的微效基因（Minor effect polygenes）与控制质量性状的宏效基因（Major gene）都处于细胞核的染色体上，多基因的遗传行为同样符合遗传基本规律，具有对偶、复制、分离和重组、连锁和交换的特性。 4.由于微效基因的效应微小，多基因（Polygenes）并不能予以个别辨认，只能按性状的表现在一起研究，对所涉及的基因对子数做粗略的估计。

45. 基因的非加性效应及杂种优势 基因有加性效应和非加性效应，基因的非加性效应是造成杂种优势的原因，它包括显性效应和上位效应； 显性说认为，杂种优势是由于双亲的显性基因在杂种中起互补作用，显性基因遮盖了不良（或低值）基因的作用的结果； 超显性说则认为杂种优势并非显性基因间的互补，而是由于等位基因的异质状态优于纯合状态，等位基因相互作用可超过任一杂交亲本，从而产生超显性效应； 现在多数认为，这两种观点并不矛盾。对于大多数杂种优势现象来说，显性基因互补和等位基因的杂合效应可能都在起着作用。