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Le syndrome de Williams en 2007

Le syndrome de Williams en 2007. Fabienne Prieur Service de Génétique CHU SAINT ETIENNE. Historique. 1961: Williams : 4 enfants avec une atteinte cardiaque congénitale, un visage similaire et un retard de développement 1962 : Beuren :

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Le syndrome de Williams en 2007

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Presentation Transcript

  1. Le syndrome de Williams en 2007 Fabienne Prieur Service de Génétique CHU SAINT ETIENNE colloque 19/05/2007 St Etienne

  2. Historique • 1961: Williams : • 4 enfants avec une atteinte cardiaque congénitale, un visage similaire et un retard de développement • 1962 : Beuren : • 4 autres enfants atteints de sténose aortique supra-valvulaire, ressemblant aux précédents. Il montre également que les sténoses peuvent être sur les artères pulmonaires colloque 19/05/2007 St Etienne

  3. Description d’un syndrome • Signes morphologiques : • sténose aortique supra-valvulaire : SASV (30-75%) • Caractéristiques morphologiques du visage • Un profil cognitif particulier : • Fonctions de perception visuelle altérées • Acquisition verbale « correcte » • Un comportement caractéristique : • Très sociable • Anxiété • Hypersensibilité auditive  Homogénéité  origine génétique colloque 19/05/2007 St Etienne

  4. colloque 19/05/2007 St Etienne

  5. Signes associés • Autres atteintes : • squelettique • rénale • dents • hypercalcémie colloque 19/05/2007 St Etienne

  6. Du syndrome aux gènes • 1993 : • description une famille avec SAVS et remaniement chromosomique impliquant le chromosome 7 (Morris) • Perte d’un exemplaire de la région du gène de l’élastine dans le syndrome de Williams (Ewart) 7q11.23 colloque 19/05/2007 St Etienne

  7. La délétion colloque 19/05/2007 St Etienne

  8. La délétion colloque 19/05/2007 St Etienne

  9. Transmission • Délétion le plus souvent accidentelle : • Risque de récidive faible pour autres enfants • Descendance d’un sujet atteint : • Risque 50% • Un diagnostic prénatal est possible colloque 19/05/2007 St Etienne

  10. ? ? Calcium abnormalities Visuospatial cognition Mental retardation Hyperacusis, behaviour Cardiovascular disease Growth Organisation physique de la région GTF2IRD1 GTF2IRD2 WBSCR14 TRIM50 WBSCR1 WBSCR5 NOLR1 CLDN3 CLDN4 CYLN2 STX1A BCL7B BAZ1B RFC2 LIMK1 GTF2I FKBP6 NCF1 FZD3 ELN TBL2 MTT 26-28 gènes Pérez-Jurado A, EHGC, Prague , mai 2005 colloque 19/05/2007 St Etienne

  11. Une meilleure connaissance • Une meilleure connaissance du fonctionnement des gènes impliqués dans la délétion mais aussi des mécanismes de fonctionnement : • Permet de mieux comprendre l’évolution des personnes atteintes • Une meilleure prise en charge : • Surveillance médicale • Aides éducatives • Vie au quotidien colloque 19/05/2007 St Etienne

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