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Prof. MSc. Hélio Alves

Noções de Genética Molecular. Prof. MSc. Hélio Alves. Código Genético. Contido no ovo (zigoto) Todas as células de um organismo contêm o mesmo código genético = DNA nuclear. zigoto. Cada 3 bases nitrogenadas ( códon ) codificam um aminoácido ou marcam o término de um gene.

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Presentation Transcript

  1. Noções de Genética Molecular Prof. MSc. Hélio Alves

  2. Código Genético

  3. Contido no ovo (zigoto) • Todas as células de um organismo contêm o mesmo código genético = DNA nuclear

  4. zigoto

  5. Cada 3 bases nitrogenadas (códon) codificam um aminoácido ou marcam o término de um gene

  6. GENE = segmento de DNA que produz uma cadeia polipeptídica...

  7. ...e inclui regiões flanqueadoras que antecedem e que seguem a região codificadora...

  8. ...bem como seqüências que não são traduzidas (introns)...

  9. ...e que se intercalam com os segmentos codificadores individuais (éxons).

  10. Conjunto do código genético = GENOMA !

  11. O código genético é Universal !

  12. os mesmos aminoácidos são codificados pelos mesmos códons em todos os seres vivos !

  13. Genoma • vírus SV 40 = 4 x 103 bases • E. coli = 4 x 106 bases

  14. Genoma • D. Melanogaster = 1,2 x 106 bases • Cromossomo 21 humano = 3 x 108 bases

  15. Genoma Humano • 6 a 7 milhões de genes • 50.000 a 100.000 genes estruturais • Genes estruturais = polipeptídeos

  16. Polipeptídeos = enzimas, hormônios, receptores, proteínas estruturais e reguladoras = PROTEOMA

  17. DNA mitocondrial

  18. DNA mitocondrial = DNA circular de cadeia dupla. • não apresenta crossingover, íntrons, histonas, nem sistemas de reparo.

  19. DNA mitocondrial. • muitas cópias por mitocôndria e por célula • herança materna

  20. DNA mitocondrial. • alta exposição aos radicais livres de oxigênio • codifica dois genes para o RNAr (12s e 16s)

  21. DNA mitocondrial. • codifica 13 genes para polipeptídios que constituem parte das enzimas envolvidas na fosforilação oxidativa.

  22. DNA mitocondrial. • a taxa de mutação é 20 vezes maior do que do DNA nuclear.

  23. DNA mitocondrial. • o acúmulo de mutações pode ser utilizado como um relógio evolutivo.

  24. DNA mitocondrial. • apenas as mulheres transmitem as doenças mitocondriais (miopatias e encefalopatias).

  25. pré RNA mensageiro: • pré-RNAm: 5.000 a 50.000 nucleotídeos;

  26. pré RNA mensageiro : • 90% é degradado e 10% é convertido no RNAm (excisão dos íntrons);

  27. RNA mensageiro: • RNAm: formado a partir dos éxons do pré-RNAm;

  28. RNA mensageiro: • 350 a 5.000 nucleotídeos para a tradução em polipeptídeos;

  29. RNA transportador: • RNAt: 70 a 90 nucleotídeos;

  30. RNA transportador: • liga-se a aminoácidos por uma extremidade;

  31. RNA transportador: • liga-se a RNAm por outra extremidade (códon / anticódon);

  32. RNA ribossômico: • RNAr: sintetizado nos nucléolos, formam os ribossomos (60s e 40s);

  33. RNA ribossômico: • contém 100 a 5.000 nucleotídeos.

  34. Regulação Gênica

  35. genes de manutenção: ativos em todas as células – ex.: genes das proteínas do citoesqueleto

  36. genes estruturais: definem a diferenciação celular – ex.: faz com que as células embrionárias indiferenciadas se diferenciem em miócitos, hepatócitos, adipócitos, etc.;

  37. genes reguladores: regulam o funcionamento (controle da expressão) dos genes estruturais, sintetiza uma proteina repressora para o gene operador;

  38. genes operadores: induzem o funcionamento dos genes estruturais se não estiverem sendo inibidos pelos genes reguladores.

  39. operon: unidade de ação gênica – gene operador e os genes estruturais adjacentes.

  40. Mutação Gênica

  41. erro na replicação do DNA;

  42. mutação gênica (de ponto ou pontual): • substituição de base(s);

  43. adição (inserção) de base(s); • perda (deleção) de base(s).

  44. mutação cromossômica (aberração, anomalia): • estrutural; • numérica.

  45. expontânea • induzida (agentes mutagênicos)

  46. Taxa média de mutação expontânea no homem: • 1/100.000/loco/geração

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