HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA

1. HEMOFILIA SITUASI, TATALAKSANA & PERMASALAHANNYA DjajadimanGatot, Novie Amelia Chozie, FitriPrimaćakti DivisiHematologiOnkologi DepartemenIlmuKesehatanAnak FKUI- RSCM, Jakarta

2. Hemophiliaadalahkelainanperdarahanataugangguanpembekuandarah yang bersifatherediterdan paling banyakdijumpaiolehkarenaitusampaisaatinipenangananatautatalaksananyaialahseumurhidup

4. Perdarahansendi

5. Perdarahan sendi (hemarthrosis) Kerusakan sendi (arthropathy)

6. Dibedakanmenjadi: • Hemophilia A : defisiensifaktor VIII • Hemophilia B : defisiensifaktor IX • Hemophilia C : defisiensifaktor XI Hemophilia A dan B diturunkansecaraX-linked recessive (wanitasebagaipembawasifat) Gejaladapattimbulsejakpasienbisamerangkak (hemofiliaberat)

7. Kriteria Obligate Carrier(‘pembawasifat’) Seorang perempuan dinyatakan obligate carrier apabila memenuhi kriteria ≥ 1 : • Ayahnyapenyandang hemofilia • Mempunyai ≥ 2 anak lelaki hemofilia • Mempunyai 1anak lelaki hemofilia dan saudara lelaki hemofilia atau riwayat hemofilia dari keluarganya

11. Angka Kejadian • Hemofilia A • ± 85% 1 : 5.000 – 10.000 lelaki • 1 : 10,000 kelahiranbayilelaki • Hemofilia B • ± 15% 1 : 23.000 – 30.000 lelaki • 1 : 50,000 kelahiranbayilelaki • sekitar 70% mempunyairiwayatkeluarga denganmasalahperdarahan • kuranglebih30% karenamutasi genetik

12. Indonesia, denganpopulasisekitar265 jutaorang, ber- • dasarkanperhitunganstatistikinternasionaldiperkirakan • akanmempunyaisekitar20-25 jutapenyandanghemofilia • Namunsaatinibarutercatatsekitar2092penyandang • hemofilia • Identifikasimasihsulitkarenapenduduktersebardiber- bagaipulaudenganfasilitaskesehatan yang kebanyakanmasihsangatterbatas • Pemetaandandistribusipenyandanghemofiliamasih • terbataspadarumahsakitpropinsi AngkakejadianHemofiliadi Indonesia

13. Number of patients registered in IHS

14. Hemostasis Hemostasis primer: Perdarahanberhentisetelahterbentuksumbattrombosit Kelainantrombosit (jumlah/fungsi) akanmenyebabkanmasaperdarahanmemanjang(prolonged bleeding) Hemostasis sekunder: 1. Aktivasisistemkoagulasidenganhasilakhirterbentuknya fibrin untukmemperkuatsumbattrombosit 2. Kelainankoagulasimenyebabkanperdarahanterlambat (delayed bleeding)

16. www.irvingcrowley.com

17. Intrinsic pathway Extrinsic pathway XII Prekallikrein HMWK XI IX VIII tissue factor VII Activated Partial Thromboplastin Time (APTT) Common pathway X V Prothrombin Fibrinogen Prothrombin time (PT) Thrombin time Fibrin

18. PROSES PEMBEKUAN NORMAL: • Pembuluhdarah • Trombosit • Faktorpembekuan HEMOFILIA : DefisiensifaktorVIII/IX Pembekuan abnormal

19. Diagnosis hemofilia Diagnosis dapatditegakkandirumahsakitataupusatpengobatan yang mempunyaifasilitaslaboratoriummemadai, minimal dapatmemeriksa PT danaPTT, dantersedianyareagenskhusus(factors deficient plasma) Pelatihanpemeriksaankadar factor VIII/IX telahcukupbanyakdilakukandenganbantuankonsultanlaboratoriumpatologikliniknamundukungan RS minim karenareagensmahalsehinggabelumsemua RS dapatmelakukannya Sampaisaatinihanyalaboratoriumklinik RSCM yang dapatmengerjakanpemeriksaanadanya inhibitor

20. Diagnosis • riwayatperdarahan abnormal padaanaklelaki • jumlahtrombosit normal • biasanyamasaperdarahan normal • masapembekuanmemanjang • masaprotrombin normal • masatromboplastinparsialmemanjang • kadarfaktorantihemofiliarendah

21. HemophiliaKlasifikasi * Hemophilia A atau B WFH, 2005

23. Perdarahanpadahemofilia • perdarahanototataujaringanlunak • perdarahansendi • perdarahanalat/organ dalam

24. 8% 25% 5% 44% lain-lain 3% 15%

25. Perdarahanberisikotinggipadahemofilia • Perdarahan SSP (intrakranial/spinal) • Perdarahanjaringanlunakdidaerahleher • Perdarahansalurancerna • Perdarahanakibatruptur organ intraabdomen • Sindromkompartemenakut • Perdarahandidalam/sekitarmata Hoots WK. Emergency care issues in hemophilia. WFH, 2007

26. Perdarahanotot Pembengkakanleher: EMERGENCY !! -Potensisumbatansalurannapas • Memar & perdarahanjaringanlunak: • -Jarangnyerihebat, • Takadaggnfungsi • Takperlufaktor • koagulasi Perdarahanototlenganatas/bawah -hati-hatisindromkompartemen Perdarahaniliopsoas -takdapatmeluruskan tungkai/fleksisendi panggul Perdarahanotot gluteus -nyeri -bengkak -gangguanmobilitas Perdarahanototpaha/betis -nyeri -gangguanmobilitas -hati-hati : sindrom kompartemen Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

27. Perdarahansendi (hemartrosis) Advanced hemarthrosis -bengkak, nyeri -palpasi : lebihhangat drpddaerahsekitarnya -senditidakdapatdi- gerakkan Gunakanalat bantu/ crutches Early onset hemarthrosis -sensasiawal/aura -bengkak, nyeri -gerakansenditerbatas Jaritangan & kaki juga dapatmengalami hemartrosis Wulff , Zappa, Womack. Emergency care for patients with hemophilia.3rd ed. 2010 . 

29. R-I-C-E R = Rest C = Compression E = Elevation I = Ice

31. Tatalaksanahemofilia R I C E Terapisulih(replacement therapy) Obat anti-fibrinolitik Fisioterapi Terapioperatif (invasive) Pengobatan inhibitor

32. Tatalaksanaterpadu Seyogyanyadikelolabersamasecarakomprehensif • HematologiAnak • HematologiDewasa • BedahTulangdanTraumatologi • Unit RehabilitasiFisik • GigiMulut • Psikiatri • PatologiKlinik • BankDarah • Ahligizi(dietetician) • PerawatHemofilia • Farmasidan lain-lain

33. Tatalaksanaterpadu • Di RSCM dibentukpadatahun 1997 (TPTH)

34. Tatalaksanaperdarahan Terapisulih/Replacement (definitif) Cryoprecipitate Konsentratfaktor VIII/IX Bypassing agent (factor VIIa) inhibitor

35. Penanganankomplikasi Perdarahanyang perlumendapatperhatiankhusus: perdarahanintrakranial, iliopsoas, hemarthrosis berulang(target joint) Berbagaikegagalandalampenanganannya karenalokasikejadianperdarahancukupjauh dantidaktersedianyafaktorpembekuandalam jumlahyang cukupsehinggamengakibatkan keterlambatandalamtatalaksananya (cacatmenetap) Penanganankhususbilaterdapat inhibitor

36. Faktorpembekuan/anti hemofilia Cryoprecipitate Faktor VIII (plasma derived, recombinant) Faktor IX (plasma derived, recombinant) (BPJS dandonasi WFH) FaktorVIIa(recomb., bypassing activity), khusus bilaterdapat inhibitor

37. Permasalahan yang masihada Informasimengenaihemofiliamasihterbatas Laboratorium: diagnosis dandeteksi inhibitor Tatalaksana (terpadu) Faktorpembekuan/antihemofilia Penanganankomplikasi RegistriNasional(aplikasi android)

38. KeterbatasanFasilitas Pemeriksaan PT/APTT tidaktersedia di faskeslinipertama Factor assay hanyadapatdilakukan di beberapa RS tingkatpropinsi & tidakdapatdilakukansetiapsaat Pemeriksaan inhibitor F VIII, sementarainihanyadapatdilakukandi RSCM Jakarta

39. KETERBATASAN TERAPI

40. RegistriNasional Sudahberjalancukupbaik Pelaporandaricabangbelumlancar Perlutenagakhususdukungan dankerjasama NNHF (Novo Nordisk Haemophilia Foundation) Penggunaanaplikasi android

41. PEMBENTUKAN KOMITE NASIONAL

42. Instansi & Profesi yang terlibat Health Technology Assessment (HTA)

43. PERAN KOMITE NASIONAL PemangkuKebijakanTertinggi PenangananHemofilia di Indonesia Monitoring & Advisory Perencanaan/ Strategic Plan Policy Evaluasi

44. Program Kerja

45. TUJUAN • Pemetaan sumber daya kesehatan (baik dokter anak, penyakit dalam, rehabilitasi medik, ortopedi, dokter gigi, patologi klinik, perawat fisioterapi, dan teknisi laboratorium) • Memiliki data hemofilia yang akurat, detail, terkini • Pemerataan fasilitas diagnostik dan terapi hemofilia di seluruh daerah di Indonesia • Pengembangan Tata Laksana Hemofilia Terpadu di faskes III di seluruh Indonesia • Kajian dan pengembangan riset kedokteran di bidang hemofilia • Pengembangan analisis healtheconomics pengobatan hemofilia • Semua RS menerapkan kebijakan yang sama terkait hemofilia KualitaspenyandangHemofilialebihbaik

46. Informasimengenaihemofilia Informasisebetulnyatelahdilakukanmelaluiceramah, seminar ataupun media masa, namundemikianmasihbanyak yang belummemahaminyatermasuk: kalanganmedis, walaupunadadalamkurikulum pendidikan pengeloladanpengambilkebijakandibidang kesehatan keluargapenyandanghemofilia masyarakat perluinformasidanpelatihanberkesinambungan

48. HMHI HimpunanMasyarakatHemofilia Indonesia

49. HMHI (National Member Organization) OrganisasiHemofilia yang beranggotakan tenagakesehatanprofesional, relawan, laymen,penyandangHemofiliadankeluarga SebagaianggotaWorld Federation of Hemophilia, kedepandiharapkandikelolaolehawam (laymen)dantenagakesehatansebagaitimmedis

50. HimpunanMasyarakatHemofilia Indonesia (HMHI) 1997 : Hemophilia Care Center in CMH, Jakarta  2005 : 1st National Congress (Jakarta)  2008 : 2nd National Congress (Yogyakarta)  2011 : 3rd National Congress (Surabaya)  2014 : 4th National Congress (Bandung)  2017 : 5th National Congress (Denpasar)