โครโมโซม มีรูปแบบต่างๆกันออกไป ตามตำแหน่งของ เซน โตร เมีย

1. โครโมโซม (chromosome)จากทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของซัตตัน และการค้นพบ DNA ว่าเป็นสารพันธุกรรม รวมทั้งกระบวนการทางวิทยาเซลล์ (Cytology) ที่ศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์ พบว่า DNA เป็นองค์ประกอบของโครโมโซม และจีน คือส่วนหนึ่งของ DNA ที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมที่อยู่บนโครโมโซม จึงมีการศึกษาโครโมโซมและ DNA โดยละเอียด ได้ความรู้ดังนี้

2. รูปร่าง ลักษณะและจำนวนโครโมโซม เมื่อยังไม่มีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะมีลักษณะเป็นเส้นเล็กยาว ขดพันกัน อยู่ภายในนิวเคลียส เรียกว่า โครมาทิน (chromatin) เมื่อมีการแบ่งเซลล์ โครโมโซมจะมีการจำลองตัวเองเป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ (homologous chromosome) ในระยะอินเทอร์เฟส (interphase) แล้วจึงหดสั้นและหนาขึ้นในระยะเมทาเฟส (metaphase) และสามารถย้อมติดด้วยสี อะซีโตคาร์มีน (acetocarmine)

3. เซนโตรเมียร์ (centromere) โครโมโซม มีรูปแบบต่างๆกันออกไป ตามตำแหน่งของ เซนโตรเมีย

4. สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากัน แต่เมื่อศึกษาลักษณะของโครโมโซมพบว่า มีรูปร่างลักษณะที่แตกต่างกัน

5. ส่วนประกอบของโครโมโซม โครโมโซมของเซลล์ยูคาริโอต มีสัดส่วนระหว่าง DNAและโปรตีน โดยมี DNA1 ใน 3 และมีโปรตีน 2 ใน 3 ซึ่งได้แก่ โปรตีน ฮีสโตน (histone) และโปรตีนนอนฮีสโตน (non-histone) เช่น อาร์เอ็นเอพอลีเมอเรส(RNApolymerase) ในปี พ.ศ. 2427 นักวิทยาศาสตร์พบว่า ฮีสโตนเป็นโปรตีนที่มีองค์ประกอบส่วนใหญ่เป็น กรดอะมิโนที่มีประจุบวก (basic amino acid) เช่น ไลซีนและอาร์จีนีน ทำให้มีสมบัติในการเกาะจับกับสาย DNA ซึ่งมีประจุลบได้เป็นอย่างดี และทำให้เกิดการสร้างสมดุล ของประจุของโครมาทินด้วย สาย DNA พันรอบกลุ่มโปรตีนฮีสโตน เรียกโครงสร้างนี้ว่า นิวคลีโอโซม (nucleosome) โดยมีฮีสโตนอีกชนิดหนึ่ง เชื่อมระหว่างนิวคลีโอโซม ในเซลล์โพรคาริโอต พวกแบคทีเรีย E.coliมีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเป็นรูปวงแหวนอยู่ในไซโตพลาสซึม ประกอบด้วย DNA1 โมเลกุล และไม่มีฮีสโตนเป็นองค์ประกอบ

6. สารพันธุกรรมทั้งหมดของโครโมโซม 1 ชุด ของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ เรียกว่า จีโนม (genome) ซึ่งขนาดของจีโนมและจำนวนจีนโดยประมาณในสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ ดังนี้

7. การศึกษาโครโมโซมของคนมีการเลือกเซลล์ชนิดต่างๆ เพื่อการศึกษาและวัตถุประสงค์ต่างกัน ดังนี้* เซลล์ไขกระดูก : เพื่อตรวจโครโมโซมในคนที่เป็นมะเร็งในเซลล์เม็ดเลือดขาว* ลิมโฟไซต์ (เซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดหนึ่ง) : เพื่อศึกษาลักษณะและขนาดจำนวนของโครโมโซมและนำไปจัดเรียนเป็นคู่ เรียกว่า คาริโอไทป์ (karyotype) * เซลล์ของฟีตัส (ตัวอ่อนของคนที่มีอายุ 3 เดือนขึ้นไป) จากน้ำคร่ำ : เพื่อศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรม* เซลล์จากรก : เพื่อวินิจฉัยความผิดปกติหรือโรคบางอย่างของฟีตัส

8. ความหมายของจีโนมในแบต่างๆ แต่เดิมจีโนมหมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง ใช้กับไวรัสหรือเซลล์โพคาริโอต (นิวเคลียสไม่มีเยื่อหุ้ม) ส่วนในเซลล์ยูคาริโอต (นิวเคลียสมีเยื่อหุ้ม) จีโนมหมายถึง ข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์แฮพลอยด์ (ครึ่งหนึ่งจำนวนโครโมโซมทั้งหมด) แต่ในปัจจุบัน จีโนม หมายถึง สารพันธุกรรมหรือกรดนิวคลีอิก ทั้งหมดภายในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งจะประกอบด้วยจีโนมในนิวเคลียส ในไมโทคอนเดรีย และในคลอโรพลาส