第十一章性状遗传与鉴定

第十一章性状遗传与鉴定

第一节概述 • 人类与血缘相关的性状均是通过生殖细胞有性繁衍，代代相传。20世纪80年代以来，这一定律已被打破，科学家运用分子生物学技术，改造、重建细胞基因，从而使生物的遗传性状发生定向变异。基因工程、无性繁殖、克隆技术的出现，显示了科学技术的又一次革命。司法鉴定中涉及人类遗传的专门性问题很多，如亲子鉴定、父权认定，人体物质的个体同一认定等，基因技术开辟了司法鉴定的新天地。DNA指纹、基因排列的运用象征着法医学个体同一认定从否定型转到肯定型新阶段的开始。

一、遗传学与法医遗传学 • 遗传是生物界的普遍现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”，即是对遗传的客观描述。物种所以能代代繁衍延续，产生同类个体，就是因为生物有遗传特性。遗传能使物种性状代代相传，这就是“龙生龙，凤生凤”的根本原因。同时遗传还把形态体貌，结构特征传给下一代，下一代往往会带有祖父、祖母及先代祖宗的若干性状。”体内的组织结构、生化结构（包括酶的结构）等也都是代代相传的。同时，物种的本能也代代相传，各种动物都有生而有之的本能，“老鼠生来会打洞”，猫捉鼠，蜂筑巢，鸟筑窝，鱼儿生来会逐波，婴儿出生即会吮吸，等等，均是继承了上一代的本能，这个继承是通过遗传获得的。 • 有遗传就有变异，变异也是生物界的普遍现象。“一母生九子，九子各不同”即客观描述了变异。世界上没有完全相同的二个人，即使是同卵双生的双生子，也不完全相同。同代不一样，上代与下代也不一样，这就是变异。变异与遗传相辅相成，有了变异，生物才能不断进化和发展。否则，就无现代人可言。

研究生物遗传与变异的科学，称遗传学，即研究亲代与子代一切遗传性状的传递规律及彼此差异变化规律。根据研究对象不同，可分为：普通遗传学，人类遗传学，动物遗传学，植物遗传学，微生物遗传学等。根据研究的具体问题及方法的不同，又可分为：细胞遗传学，分子遗传学，生化遗传学，群体遗传学，辐射遗传学，数量遗传学，免疫遗传学，行为遗传学等。研究生物遗传与变异的科学，称遗传学，即研究亲代与子代一切遗传性状的传递规律及彼此差异变化规律。根据研究对象不同，可分为：普通遗传学，人类遗传学，动物遗传学，植物遗传学，微生物遗传学等。根据研究的具体问题及方法的不同，又可分为：细胞遗传学，分子遗传学，生化遗传学，群体遗传学，辐射遗传学，数量遗传学，免疫遗传学，行为遗传学等。 • 运用遗传学（如人类遗传学、分子遗传学、免疫遗传学、行为遗传学、群体遗传学等）的理论和技术方法，研究与解决涉及法律的遗传学问题的科学，即为法医遗传学。它是法医学的分科。通过对人类遗传的研究，探讨性状遗传在个体认定（包括亲子鉴定）中的作用，如血型、酶型、DNA图形、基因排列、体态、容貌遗传规律等；研究通过运用免疫、生化、分子等遗传原理及技术方法获取的证据与其他证据的相互关系，可信度如何；研究行为遗传与犯罪的关系，研究遗传病态与法律的关系，及其在控制与预防犯罪工作中的作用；研究基因技术带来的法律、伦理问题，等等。 • 法医遗传学是一门新兴学科，它在法庭科学中的地位将随着学科的发展与完善而不断提高。 • 本章着重介绍血型遗传和亲子鉴定的一般知识。

二、细胞与染色体 • 种瓜为什么会得瓜，一个物种为什么能有规律的繁衍，代代相传？其物质基础是什么呢？可用二个字回答：细胞。任何生命体，代代相传，首先归功于细胞内的染色体，从单细胞生物到几吨重的大动物，都是染色体把上一代的一切遗传信息带到下一代的。 • 生物的遗传，一般都通过生殖，有性生殖与无性生殖。高等动物的自然繁衍都为有性生殖，即精细胞与卵细胞结合成受精卵（一个细胞），然后分裂发育成新的个体。所以，人的生命是从受精卵（一个细胞）开始的。 • （一）细胞的结构 • 细胞由细胞膜（植物细胞膜很厚，称细胞壁）、细胞浆、细胞核构成。细胞能呼吸，吸取营养，细胞浆里有很多物质；细胞核里有染色体、核膜、核仁，各种生物的细胞大小不一样，禽类的蛋是一个很大的卵细胞。 • 发育成熟的人由大约16×1014个细胞组成。大小不一，形状各异，功能也不相同。功能相似的细胞加上其他辅助性细胞组成一个器官，如肝脏的主要细胞是肝细胞；若干功能相似的器官构成一个生理系统，如呼吸系统、消化系统、感觉系统等。人的细胞最大的也只有一百几十个微米，细胞内部结构，要放大几万倍才看得清楚。人的精细胞与卵细胞都很小。成熟精子像蝌蚪，一条精子重量为1／50亿克。头部较大，长×宽为10×5微米，尾巴长30～40微米。人一生中能产生约1万亿条精子。精液中，每毫升一般有1亿条左右的精子。精子的产生可延续到古稀之年，九旬老汉亦有可能存在生殖能力。卵子比精子稍大，直径约为100～140微米，重量约1／100万克，约5000万个卵子合起来才有一只普通的鸡蛋重。女子从青春期开始，每月一般有1个卵子成熟排出，到50岁左右停止排卵。

（二）染色体 • 细胞核里有能被碱性染料染成蓝色的物质，叫染色质，染色质在细胞分裂中期浓缩成条，称染色体。 • 19世纪法国业余植物学家霍夫迈斯特（Hofmeister），看到花细胞内有一种特殊物质，1879年德国生物学家弗莱明（W．Flemming）进一步研究发现细胞核里有一种容易被碱性颜料着色的物质；人们称这种物质为染色质，还观察到染色质在细胞分裂时发生一系列变化，最明显的是染色质聚集浓缩成线状。1888年，这种线状染色物被德国解剖学家瓦尔德尔（Waldeyer）称之为染色体。这就是当今公认的染色质及染色体。20世纪50年代以来，对人类染色体的研究取得了巨大进展，人类染色体的数目是46条，分清了每条形态及作用，并能对染色体进行分带。经研究证实，染色体的组成物质除蛋白质外，还有极为重要的物质——脱氧核糖核酸（DNA）和核糖核酸（RNA），负责遗传信息的贮存、传递、染色体复制等。DNA是染色体分子结构，DNA又由核苷酸分子构成。人类10万个基因（目前估计）都在染色体上，它们是遗传的物质基础，没有它们，就没有遗传。 • 染色体传递遗传信息。每种生物的染色体数目都是恒定的，如人体的细胞核里染色体数是46条。多了或少了，都会出现病态。46条染色体的大小及形状有些区别，但都由2条单体在一定位置上接合而成，根据各条染色体的形态，将每2条形态一样的组成1对，称同源染色体。因此每对染色体就有4条单体。又根据每对的长短、粗细，顺排成l～22号，称常染色体还有一对称性染色体，可用符号X和Y表示。男女不同，正常男性为XY，女性为XX。凡是男的都有Y，女的则没有。男女染色体的简略形式可分别表示为“22对＋ＸＹ”和“22对＋XX”。

（三）细胞的分裂 • 人是从精子与卵子结合成的受精卵（一个细胞）在一定条件下发育生长而成，到胎儿成熟整体约有16×1014个细胞。细胞通过不断地分裂：一分为二，二分四，四分八（分裂到8个细胞时，每个细胞还是全功能细胞，分裂16个细胞以后就渐渐功能化）……不断地加倍分裂。大约经过44次分裂，10个月后，形成成熟胎儿。 • 人类身体细胞的分裂是以有丝分裂方式进行。大体过程是：处在间期（一般都是成熟细胞）的细胞处于分裂的休止状态，到了分裂前期，染色质浓缩成线状，细胞质出现纺锤体，中心粒向二极移动，进入中期后，染色体向中央移动排列在赤道上，每条染色体的2条单体分开，每条纺锤丝拉l条单体向一极移动，两极端各有每条染色体的1条单体完整地聚集在一起，至此，染色体就分成2组了，各为46条染色体单体。然后细胞膜分开，细胞核重新出现，染色体进行复制（以每条单体为模板进行原样复制），使每个细胞恢复46条染色体。 • 精细胞与卵细胞两种生殖细胞的分裂则不同，称为减数分裂。即每个生殖母细胞染色体46条，但经二次分裂后，每个生殖细胞只有23条染色体，称单倍体。 • 生殖母细胞，经第一次减数分裂后叫次级生殖母细胞，经第二次减数分裂后发育为成熟的生殖细胞。

精细胞分裂的过程中，染色体的情况是：第一次减数分裂，生殖母细胞一分为二，各对染色体分开每个细胞23条，未经复制。第二次减数分裂时，每条染色体的两个单体分开。分裂结束时，每个细胞只有23条染色体单体，染色体单体会复制另一条单体，最后形成23条完整的染色体。显然，一个精母细胞经二次减数分裂成四个精细胞，两个带X性染色体，两个带Y性染色体。无论精液的量是多少，精液中含有X和Y的精子数目都相同，即Y精子X精子各占50％。X精子稍重，经离心可将X精子Y精子分开。精细胞分裂的过程中，染色体的情况是：第一次减数分裂，生殖母细胞一分为二，各对染色体分开每个细胞23条，未经复制。第二次减数分裂时，每条染色体的两个单体分开。分裂结束时，每个细胞只有23条染色体单体，染色体单体会复制另一条单体，最后形成23条完整的染色体。显然，一个精母细胞经二次减数分裂成四个精细胞，两个带X性染色体，两个带Y性染色体。无论精液的量是多少，精液中含有X和Y的精子数目都相同，即Y精子X精子各占50％。X精子稍重，经离心可将X精子Y精子分开。 • 卵母细胞经二次减数分裂成四个卵细胞，但第一次分裂，细胞质多集中于一个细胞，另一个退化；第二次分裂时，细胞质还是集中于一个细胞，另一个也退化。卵母细胞经二次减数分裂有三个退化的卵细胞和一个成熟的卵细胞。性成熟女性一般每月只有一个成熟卵母细胞进行分裂，排放一个卵细胞。

（四）受精 • 成熟的精子在女性阴道及子宫内游动，一般游到输卵管外1／3处，如遇到卵子，就可能有一条精子钻到卵子里，完成受精，形成受精卵。受精卵向子宫方向移动，若条件许可，就着床于子宫膜下发育生长。一般情况下，精子在异性生殖器内24～28小时有授精能力，超过此限即失去授精能力逐渐死亡。卵子排出后12小时内有受精能力。 • 由于精液中含有X和Y的精子数目相同，精子与卵子结合是随机的，因此生男生女也是随机现象。性染色体X与Y精子各有50％的机会同卵子结合。Y精子与卵子结合，就成XY，发育成男孩，X精子与卵子结合成XX，发育成女孩。孩子的性别既不是由男方控制，亦不受由女方左右。由于只生女孩不生男孩引起的一些婚姻家庭纠纷，单纯责备女方，从生殖原理分析是不公平的。现在，可用人工方法把精子分离成X与Y精子二部分，再行人工授精，可控制性别。但这是破坏性别平衡的做法，不能用于临床。 • 精子卵子各带23条染色体，合在一起配成对。因此人身上的染色体均是一半来自父亲一半来自母亲。

一个受精卵在分裂过程中有可能形成两个以上胚胎，发育成两个以上婴儿，称为一卵（同卵）双生或一卵多生。这两个以上生命均来自同一条精子同一个卵子，所以在表现性状上极为相似。性别相同，身材、外貌、体态、眼色、肤色、血型、甚至说话声音等都相似，极难分彼此，有时母亲也难区分兄弟或姐妹。一个受精卵在分裂过程中有可能形成两个以上胚胎，发育成两个以上婴儿，称为一卵（同卵）双生或一卵多生。这两个以上生命均来自同一条精子同一个卵子，所以在表现性状上极为相似。性别相同，身材、外貌、体态、眼色、肤色、血型、甚至说话声音等都相似，极难分彼此，有时母亲也难区分兄弟或姐妹。 • 一卵双生的孩子长大后性格相似，对某些疾病易感性及发病率也很相近。有报道，即使将两个小孩从婴儿时就分开抚养，患结核病的一致率亦高达87．3％，认为有对结核病易感的相同遗传基因。不仅如此，由于性格相似，对来自社会的刺激的应激性亦很接近。实验发现，分开抚养的一卵双生子，犯罪的一致性也较高，这个现象引起犯罪人类学派的注意。 • （表10-1-2） • 除一卵双生外，还有双卵双生、多卵多生等。妇女不规则使用性激素，有可能一次排卵排出两颗以上的成熟卵子，增加了异卵多胎的机会。

第二节染色体异常与法律的关系 • 一、性染色体组合异常 • 正常情况下，男性性染色体为XY，女性为XX。但是，生殖细胞减数分裂时会发生性染体分离异常的现象，如第一次减数分裂X与Y或X与X本应分开到2个细胞，若不分开，2条性染体挤到1个细胞，另一个细胞内则没有染色体，第二次减分时若分开，各到1个细胞，经复制就多了1条。若不分开，2条到1个细胞，经复制就成了4条。多了1条以上性染色体的细胞与异性生殖细胞成合于后，性染色体组合出现异常。各种组合异常，都会造成胎儿及出生后生长发育的严重障碍，性染色体异常会涉及一些法律的相关问题。

（一）性染色体组合XO • 先天性卵巢发育不全，又称杜纳氏（Turner）综合征。染色体为45，XO。发生率约1／2500，这种女性个矮，往往低于150cm，瘦小，生殖器官外形为女性，有卵巢，但不发育，到了成年也没有成熟卵产生，无月经，性器官仍为婴儿型；无阴毛，乳房不发育，乳头小，童声，垂眼睑，低耳朵，小颌，鲨鱼嘴，蹼颈，肘关节外翻，第四第五掌骨短，智力低下。口腔上皮涂片阴性（没有X小体）。这种女性性器官不发育，无性交能力、无生育能力，因此，不应该结婚。

（二）XXX综合征 • XXX综合征，又称三X染色体综合征，染色体47，XXX，有“超雌”之称，是女性最常见的X染色体异常，这种女性的性器官发育幼稚，往往呈婴儿型，智力低下、精神分裂倾向和其他先天性畸形的一种综合征。口腔上皮涂片有二个X小体。这类患者能结婚，但性能力较差。发病率在新生女婴中为1／1200。 • （三）XXY型 • 原发性睾丸发育不全，亦称克莱弗德（Klinefelter syndrome）综合征。染色体47，XＸY。男性婴儿发生率约1／1000，这种人有Y染色体，有睾丸，为男性。但睾丸和阴茎很小，不发育，或在腹腔、腹股沟内不下降，不能产生精子，故不育。青春期后，往往乳房隆起，有的不得不手术切除过大的乳房。患者身材高大，四肢细长。阴毛呈女性分布，胡须、腋毛、阴毛稀少后缺如。无喉结、皮肤细嫩。口腔上皮涂片有X小体（正常男性没有X小体）。没有性交能力，亦无生育能力，不应该结婚。

（四）XXXY，XXXXY…… • 有三个以上X染色体，因有Y即是男性，但X太多，症状比XXY更严重，生殖器发育不良，小睾丸，小阴茎（如女性较粗的阴蒂），阴囊小而松弛，中间裂开有尿道开口，形似女阴，属男性假两性人。身材瘦长，腿细长，常有斜视，眼间距宽，内呲有赘皮，鼻梁低，颈短，智力差，智商在20～50范围。涂片可见二个以上的X小体。无性交及生殖能力，不应该结婚。

（五）XYY综合征 • 染色体47，XYY。男婴出现率约1／3000，也有统计材料说是0.8‰。，这种人虽多一条Y，但生殖器发育不良，睾丸小且往往隐睾（未下降），阴囊小而松，阴茎短小，尿道下裂，形似女性外阴。性功能极差，一般都无生育能力。最主要特征是：身材高大（往往超过180cm）健壮，智力正常或愚笨，性情刚暴，激惹性强，易发怒，不合群，随着年龄的增长，脾气越加暴烈，自控力很差，易被激惹，产生冲动行为，这种人缺乏责任能力，容易违纪犯法。属反社会的行为异常。遗传学者认为这些特点与遗传基因有关。若早期发现、加强教育，可以减少反社会的行为异常出现。 • 1966年美国芝加哥理查德·斯佩克（Richard Speck），进入某护士学校，连续杀了8名护士专业的学生，经查是XYY型，法官认为他属XYY病态，无责任能力，未判罪，送入精神病院治疗。1968年10月澳大利亚有一名杀人犯，被检出是XYY型，当局认为他不能对自己的行为负责而释放了。但也有学者认为智力正常的XYY型，应有责任能力。所以，XYY型与犯罪的关系问题，以及责任能力问题，是很值得犯罪学家及精神卫生专家研究的课题。 • 男性罪犯中XYY型者的有关数据尚缺完整的统计材料。据美国作家阿西莫夫（I．Asimov）在《生命的起源》一书中的调查数据，苏格兰某监狱在押男犯中为4％是XYY型。 • 此外，还有XXYY，Xy／Xy等组合异常，特征与XYY差不多，生殖器都发育不良，身材高大，性性暴躁，智力差，激惹性高，易干违法行为。

二、性染色体畸变 • 性染色体不完整，染色体片断的缺失或增加都属异常，会导致发育异常，性器官畸形，智力差，性交及生殖能力障碍等。 • 性染色体异常的种类很多，不管是那一种异常，都会影响到性器官发育。因此，在性别纠纷、婚姻纠纷等民事案件中颇常见。在犯罪学及司法实践中有一定研究价值。

三、常染色体畸变和异常 • 除性染色体外的所有染色体均称常染色体。常染色体异常表现在数目异常、结构异常（某一条臂缺失或多了一点，形态改变等），因而出现病态。 • 最常见的是某一对染色体多了一条叫三体综合征，其中以第21对染色体多一条的病征最常见。21三体综合征，又叫先天性愚型，伸舌样痴呆症，于1866年由LangdonDown首次报道，故又称唐氏综合征。此病出现率甚高，约1／500～700个，男女均可患。主要征候为：愚型容貌，人矮小，智力迟钝，智商一般在40～44之间，两眼距宽，翘眼角，或斜眼，塌鼻梁，大舌头，伸舌流涎，耳朵畸形，颈短粗，指粗短，小指短内曲，第一二足趾间裂深。性器官发育差，男性阴茎短小。女性的大阴唇肥厚，乳房下垂。这种人是非分辨力差，自控力差，易被教唆、指使而犯罪。女性病人有性欲要求，青春期后，由于心理还幼稚，性驱动很明显，有的甚至亢进。她们性概念模糊，性自卫能力弱，有的无性自卫能力。因此，成年女性易被诱奸。根据我国刑法及相关的司法解释，奸淫这类无性自卫能力的病人，男性可构成强奸罪。

四、性染色质检验 • 细胞核内能被碱性颜料染成蓝色的物质称染色质，其中与性别有关的叫性染色质。包括X小体、Y小体，此外，还有中性粒细胞核鼓槌小体。 • X小体：1949年始被Barr等人发现，故又称巴氏小体，大小约1.2×0.7微米，位于核膜内边，似三角形，受精卵经过16～19天发育分裂后即出现，不因细胞分裂而消失，终生可以检见。 • 凡细胞核有二条以上X染色体者，只有一条存活，其余的都失活。X小体是由于一条X染色体失活，浓缩变形所致。因此，正常女性二条X染色体，有一条失活，能看到一个X小体。异常者有三条X的，可检见二个X小体。正常男性是XY，只有一条X，所以无失活X染色体，检测不出X小体，但也可能有少数细胞有X小体。一般认为正常男性的X小体的检出率小于2％。女性细胞按理说都应有X小体，但由于检验条件等影响，不可能全部检见，一般出现率约40～60％。检验X小体可以定性别，检出率大于10％即可认定是女性。检验方法简单，口腔粘膜涂片或其他细胞涂片，经染色显微镜观察，发现核膜边有一个颜色特别深的小点即是X小体。

检查X小体判定性别，已在法医检验中广泛采用。男性外生殖器检见女性阴道细胞（以形态学及X染色质认定）即可认定曾发生过性关系行为。此外，检查X小体可判断X染色体组合是否正常，如在一个细胞检见二个以上X小体，即为异常。检查X小体判定性别，已在法医检验中广泛采用。男性外生殖器检见女性阴道细胞（以形态学及X染色质认定）即可认定曾发生过性关系行为。此外，检查X小体可判断X染色体组合是否正常，如在一个细胞检见二个以上X小体，即为异常。 • 现在，临床上以检查X小体作胎儿性别诊断。妇女怀孕12周后，抽羊水（胎包内的液体）检查胎儿细胞，X小体出现率大于10％者为女胎，小于5％者为男胎（木铃1960年标准）。 • Y小体：1970年由Pearson等首先发现男性口腔粘膜细胞核内有一个荧光点，称Y小体或Pearson氏小体。女性细胞没有或极少（不超过8％）。Y小体是男性染色质，经荧光激发而发光。Y小体位于细胞边缘或中央，圆形或椭圆形，直径约0.3微米。它是Y染色体长臂的一部分，正常男性每个细胞一条Y，所以只有一个荧光点，若有二条以上，也就有二个以上的荧光点。检查Y小体也是判断性别的好方法。一般检见Y小体超过8％即可认定。检查的方法也较简单，取口腔粘膜涂片或其他细胞涂片，经荧光染色，在荧光显微镜下观察。检查胎儿细胞时，只要发现羊水胎儿细胞有Y小体就可认定男性。1973年后，用检查孕妇血液体的办法判断胎儿是否为男孩，诊断标准为母体白血球的Ｙ小体超过4％其怀胎儿为男孩。 • 检查X、Y小体，在碎尸案、物证检验等方面，很有价值。 • 中性粒细胞的鼓槌样小体：1954年Dovidson等发现女性中性粒细胞的细胞核有一叶连接一个鼓槌样小体，直径＞1．5微米，出现率约3％。现已广泛用于性别判定的辅助检查。一般认为每500个中性粒细胞，超过6个细胞有鼓槌，可认定为女性。男性中性粒细胞一般没有鼓槌小体。但也有学者报告，男性白细胞鼓槌出现率约有0.2％。检查性染色质，除可作性别判断外，临床上还用于检测性染色体组合异常，对一些遗传病的诊断有帮助。在司法工作中，遇到变态人格案件时，不妨试作染色体及性染色质检验，以增加科学鉴定的资料。

第三节基因遗传 • 一、基因 • 基因(gene)是有遗传效应的DNA片段，是控制性状的遗传物质的功能单位。19世纪，人们称它为遗传因子，1909年以后才用基因名词。生命体的性状相传、种族延续，均是遗传基因传递遗传信息的结果。机体每一特性及性质都有相应的基因，如肤色性状则有肤色基因、高矮性状有高矮基因、各种血型结构有相应的血型基因等，现人类有10万个基因。一条精细胞一个卵细胞就能把父母的全部性状信息带到下一代，据分析这些基因所带的信息比全世界图书所记载的信息还要多。它就像特大型电子计算机贮存器，贮存了万亿个信息单位。科学家认为人的基因组合在70万亿个以上。 • 染色体主要化学成分是由盘曲得很紧密的双螺旋梯状的脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid简称DNA）分子构成的。基因是载有遗传信息的DNA片段，DNA同时也是组成基因的材料。有时被称为“遗传微粒”，因为在繁殖过程中，父代把它们自己DNA的一部分复制传递到子代中，从而完成性状的传递每一种特定的基因都稳定地存在于某一对染色体的特定位点上。如：ABO血型系统的基因在第9对染色体上，MNSs血型基因在第2对染色体上，HLA白细胞血型系列的基因在第6对染色体上，Rh血型的基因在第1对染色体上等等。现在的分子遗传学研究，已有5000个以上基因的位置被测定。弄清了某一特定基因的位置，就有可能进行基因转移，运用分子生物学技术操纵、改造、重建细胞基因组合，从而使生物体遗传性状发生定向变异，基因工程，已走出实验室，在各领域发挥作用。展望未来，器官的克隆，人工生殖等基因工程相关技术的应用，“子女不像父母”的人工改变遗传术，将会给法律科学、法庭鉴定科学带来新的课题。

二、基因型与表现型 • 基因有一定的排列形式，如ABO血型系统中，A型血的人其基因有AA与AO二种组合，O型血的基因组合为OO，AB血型的人有A、B基因，B型有B基因等等。机体内所有基因组合形式的总和就叫基因型，又称遗传型。基因所带的遗传信息可以被检测出来，如血型AA，AO基因被检测出来是A型，血型B基因被检测出来是B型。机体遗传信息表现出来的性状及性质的总和称表现型。表现型可用体检及检测办法判定，如实验室检验血型、医院检查某些遗传病、人类学家检测某些人类性质特征等等。基因型能通过家系调查或用基因工程方法测知。

三、显性与隐性遗传 • 基因所传递的信息能在下一代表现出来，该基因是为显性遗传；相反，基因所传递的特定信息，在下一代不能表现出来，该基因就为隐性基因。隐性基因与显性基因组合，只表现显性基因的遗传信息，一般只有隐性基因组合成对时才能表现其传递的信息。如ABO血型系统中，有基因A、B、O三个，从亲系精卵生殖细胞结合的随机性得出，双方A、B、O基因，随机结合，可组合成AA、AO、BB、BO、AB、OO六种组合，上述六种遗传基因型的表现型是A、A、B、B、AB、O。O在同A和B结合时，不能表现出O的特质，只有OO结合时，基因为纯合子，才表现出O型。因此A与B基因为显性基因，O基因为隐性基因。

四、分离与自由组合规律 • 遗传学上有二个重要的基本规律，即染色体的分离和自由组合规律，是遗传学家孟德尔发现的。 • 生殖细胞分裂为减数分裂，每个细胞的每对染色体有规律地分离到二个新分裂的细胞，存在于一对染色体上的基因组合，当然也随染色体分离到二个新分裂的细胞，即一个细胞有某种特定基因中的一个。假定某男为A型，基因为AO型，其成熟的精细胞50％带有A基因，50％带有O基因；某女亦是A型，基因AO，其成熟卵细胞要么带有A基因，要么带有O基因，上述男女成婚，A或O精子均有机会与A卵或O卵结合成受精卵。基因组合就有AA、AO、AO、OO。Ａ基因对O基因是显性，O为隐性，AO组合时只表现A，O基因纯合（OO）时才能表现出O型。因此，上述基因组合的表现型为三个A型一个O型，3：1。精子卵子成熟过程中基因成对的组合彼此分离，互不影响，精子卵子结合成受精卵，染色体组合配对，基因亦按特定性状而重新组合，其表现型也随之变化，频率为3：1，这就是分离定律的表现。 • X或Y精子与卵子结合是随机的，精卵细胞各自带的基因的重新组合也是随机的，不受限制，这是自由组合现象。带A基因或O基因的精子可随机地与带A或O基因的卵子结合，结果就可能出现如上图的组合。其他的遗传基因亦是如此自由组合进行遗传的。

第四节血型遗传 • 血型是血液抗原或结构的类型，，具有遗传性和特异性。血型种类很多，有红细胞血型，白细胞血型、血小板、血清血型等，仅红细胞就有15个以上的独立血型系统，但常用于医学及法医学检验的有三十多个血型系统。通常说的A型、B型、AB型、O型，仅是红细胞血型一个系统——ABO血型系统。一个系统血中还发现有亚型。如ABO系统的A就有A1、A2、A3、A4等亚型。 • 一个人一切遗传性状及性质均是来自于父母。传递这些信息的物质是基因，每类血型都有相应的遗传基因。有的血型由二个相同基因构成一个组合，有的由二个不同的基因构成三个组合，有的有三个以上基因，组合六个以上。 • 常见血型遗传形式如下： • 一、MNSs血型遗传 • MN血型系统是独立的血型，含M与N抗原，由M与N基因传递，都是显性（等显性基因），位点在第二对染色体上。精子与卵子细胞各带的M或N基因形成的受精卵可有MM、MN、NN三种，表现型为M、MN、N。用抗Ｍ抗N抗体可进行MN血型系统的检测。 • 红血球表面还有S抗原，有S与s基因，形成Ss式血型，S对s是显性。可用抗S抗体检测。据上海调查S（阳性）占8.6％，s（阴性）占91.4％，基因组合有SS、Ss、ss。研究发现，Ss血型基因与MN血型基因是连锁的，基因组合有10种，其表现型为MS、Ms、MNS、MNs、NS、Ns六种。

二、ABO血型遗传 • ABO血型是医学及法医学上应用最多的一个血型系统。有三个基因（凡三个以上的叫复等位基因），其符号是ABO。因有三个基因，自由组合的机会比二个基因的多了一倍（见表）。ABO基因位点在第九对染色体上，一条一个位点，只能有三个中的两个。所以组合有AA、AO、BB、BO、AB、OO。二个一样的基因组合叫纯合子（如AA、BB、OO），不一样的叫杂合子（如AO、BO、AB），A、B对O基因是显性。因此表现型为A、B、AB、O。

A、B、O血型可用A抗原、B抗原的对立物质抗体A、抗体B测出。遗传型不能检测，只有通过家系调查，进行ABO血型基因组合家谱分析。这种调查较复杂，非特殊需要，都不进行。在不知遗传型情况下，可按遗传型表现型关系理论，作遗传推算。如检出血型A，要考虑遗传型既可能是AA也可能AO，下表列表说明父与母血型及理论上的基因组合，经分离（精子卵子细胞减数分裂）、自由组合（受精），子女可能出现的血型。A、B、O血型可用A抗原、B抗原的对立物质抗体A、抗体B测出。遗传型不能检测，只有通过家系调查，进行ABO血型基因组合家谱分析。这种调查较复杂，非特殊需要，都不进行。在不知遗传型情况下，可按遗传型表现型关系理论，作遗传推算。如检出血型A，要考虑遗传型既可能是AA也可能AO，下表列表说明父与母血型及理论上的基因组合，经分离（精子卵子细胞减数分裂）、自由组合（受精），子女可能出现的血型。 • 不同基因组合的一对夫妻，生育的小孩，可能出现的血型是固定的。A型与B型人结婚，按理论说，可生四种血型的小孩，但如已知父母一方是纯合基因，则不能生四种血型了。下面根据ABO血型的理论基因组合与下一代血型列表说明：

根据遗传规律，可以归纳出以下几条： • （一）父母均无A和B基因，子女决不可能有A和B基因。 • （二）父母一方为O型，子女决不可能AB型。 • （三）父母为O型与AB型，子女决不可能有O型及AB型。 • （四）父母有A和B基因，子女可以无A和B基因。 • （五）父母双方都有O基因，子女才能出现O型。 • （六）A型及B型可有O基因，也可以无。若上一代都是AB型，这代人的A型及B型均是纯合（AA，BB），无O基因。 • 如果子女AB型，父母一方不可能有O型，子女O型，父母一方不可能有AB型。

三、P血型遗传 • P血型基因在第7对染色体上。基因型为P1P2。用抗P1抗体，检验红细胞。发生凝集者为P＋（阳性，也叫P1型），不发生凝集为P－（也叫P2型）。

四、HLA血型遗传 • HLA血型通常称为白细胞血型，其抗原类型现发现的已有148种以上，白细胞，血小板含量最高。 • HLA血型的遗传基因与抗原相一致，用同样的符号，在第6对染色体上。现已发现四个位点，一对染色体就有8个HLA血型基因位点。减数分裂时这对染色体分开各到一组细胞，每条染色体上的四个基因位点不分离，紧密连锁着。受精卵的染色体由单倍体又组合成双倍体，第6对染色体又有8个HLA血型基因，一半来自父亲一半来自母亲。每个基因位点都有许多可随机占位的基因。按国际上统一定名，四个位点为HLA-A，HLA-B，HLA-C，HLA-D，1977年又发现一个位点，定名为DR，与D位点相关，所以遗传基因点仍是四个。加上后来又发现DQ、DP，共七个位点。这种定名，实际上对HLA血型基因进行了分类。HLA-A有基因24个，HLA-B有62个基因，HLA-C有11个，HLA-D有26个，DR有20个，DQ有9个，DP有6个。每个基因相应产生一个抗原。而第6对染色上只有八个基因（每条4个）如：A2B7C3D5、A3B6C2D4

父母HLA血型与子女的HLA血型的遗传关系： • 假设父HLA表现型A2B27C3D5 A3B8C2D6 • 假设母HLA表现型A9B14C1D6 A28B5C4D4成熟的生殖细胞各只有同性的一个方格，但在受精时均有机会相遇。从上图可看出，一对夫妻所生的子女有四种不同的表现型，出现的机会均等。子女的8个抗原，总是四个与父，四个与母相同。子女间有2／4的机会一个单倍型相同，1／4的机会两个单倍型相同,l／4的机会两个单倍型均不相同。 • 由于基因位点多，基因组合也多，各人的差异就大，对亲子鉴定，个体认定有重要价值。

五、Rh血型遗传 • Rh血型于1940年被发现，当时有人用恒河猴（MacacaRhesus）的血液免疫家兔，得到的免疫血清能凝集部分人的红细胞，从而认为这些人的红细胞与恒河猴的红细胞有一种共同抗原，叫Rh抗原，临床上用抗D血清检验，凡红细胞与抗D血清凝集的说明有D抗原，称Rh阳性，反之称阴性。 • Rh血型有六种抗原，并有相应的六种基因，以C、c、D、d、E、e表示。它们在第一对染色体上。占据着三个基因位点，在一对染色体上，C与c、D与d、E与e位于对称的位点，排列顺序为CDE，cde，分裂时会产生互换。三个基因连锁，自由组合，所以Rh血型有八种不同形式的基因组织：cde、Cde、CDe、CdE、CDe、cDe、Cde、CDE，精卵细胞结合后，有可能出现36种遗传形式。 • Rh血型在医学及法医学上有重要价值。Rh阴性者输了Rh阳性者血液后就会产生抗Rh抗体，再次输人Rh阳性血时，就会发生输血反应（溶血）。Rh阴性妇女怀了Rh阳性胎儿，母亲血中就有Rh抗体，再次怀Rh阳性胎儿时，母体的Rh抗体进入胎儿体内，引起溶血。或此妇女接受Rh阳性者输血，亦要发生溶血反应。

第十一章 性状遗传与鉴定