O śmiertelnej chorobie, która ratowała Wikingów

1. O śmiertelnej chorobie, która ratowała Wikingów Krzysztof Dołowy Zakład Biofizyki, SGGW

2. Osmozę odkryto w komórkach roślinnych

3. Osmoza i zmiana kształtu erytrocytów.

4. Osmoza

5. Człowiek w ciągu doby wydziela i pochłania ogromne ilości płynów ustrojowych

6. Cell junctions Boron, Boulpaep Medical Physiology, 2003

8. Lokalizacja białek w komórkach MDCK (dr Michał Milewski) – fluorescencyjna mikroskopia konfokalna.

9. Przeniesienie niewielkiej liczby jonów jednego znaku przez błonę powoduje powstanie wysokiego potencjału elektrycznego hamującego przenoszenie kolejnych jonów. Duże przepływy jonów przez błonę mogą zachodzić jedynie w przypadku jednoczesnego przechodzenia jonów tego samego znaku w przeciwne strony bądź kationów i anionów w tę samą stronę. Na+ K+ Na+ Cl– H2O W tym drugim przypadku przenoszeniu jonów towarzyszy osmotyczny transport wody

10. Patch clamp E.Neher & B.Sakmann. Świat Nauki No.3 (1992) 30

11. CFTR – kanał chlorkowy aktywowany cAMP obecny w błonie apikalnej komórek nabłonkowych. 6-10pS, liniowa zależność prąd potencjał

12. Opisano do tej pory kilkadziesiąt chorób genetycznych, których powodem jest nieprawidłowa praca białek kanałowych. Mukowiscydoza jest najbardziej rozpowszechnioną genetyczną chorobą spowodowaną defektem kanału CFTR przenoszącego jony chlorkowe. Około 1 na 25 mieszkańców Europy północnej jest heterozygotycznymi nosicielami tego genu. Choroba występuje u 1 na 2500 homozygotycznych dzieci. Średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w USA wynosi 29 lat.67.2% wszystkich mutacji prowadzących do mukowiscydozy to delecja fenyloalaniny w pozycji 508. Istnieje kilkanaście innych znanych mutacji kanału CFTR dających białka, które nie mogą się wbudować w błonę, nie mogą być zsyntetyzowane, albo prowadzą do kanału, który znacznie gorzej przewodzi jony.

13. Do transportu wody przez błonę konieczne jest jednoczesne przechodzenie jonów dodatnich i ujemnych. W mukowiscydozie zdefektowany kanał chlorkowy uniemożliwia transport anionów, co powoduje powstanie wysokiego potencjału elektrycznego hamującego transport jonów i wody.

14. Zdefektowany kanał jonowy nie przewodzi jonu chlorkowego w komórkach nabłonka wydzielniczego. Ponieważ za jonami chlorkowymi podążają kationy i woda, to wydzielina (szczególnie) w płucach i trzustce staje się bardzo gęsta i zatyka kanały wydzielające śluz. Prowadzi to w konsekwencji do wadliwego funkcjonowania tych organów.

15. Nieszczęsne dziecko, które pocałowane w czoło zostawia na ustach słony smak. Jest nawiedzone przez złe duchy i wkrótce umrze. Saga skandynawska Ten pierwszy opis objawów mukowiscydozy pochodzi z IX wieku.

16. Prawdopodobnie główne przyczyny ekspansji wikingów to: nagły wzrost populacji w Skandynawii pod koniec VII wieku na skutek ocieplenia klimatu i rozwinięcia technik rolniczych, który spowodował deficyt ziemi uprawnej słabość najbliższych krajów: Szkocji, Anglii i Francji, w których nie istniały jeszcze silne zjednoczone królestwa lub występował kryzys istniejących struktur państwowych. ciągłe ataki Franków na wybrzeża skandynawskie i wiążące się z tym stałe doskonalenie technik obronnych, oraz chęć zemsty na najeźdźcach.

17. Podboje Wikingów

18. Czy przyczyną ekspansji Wikingów mógł być wadliwy gen prowadzący do mukowiscydozy?

19. Poszukiwanie sposobów terapii mukowiscydozy. • Próba wstawienia nowego kanału CFTR – metodą inżynierii genetycznej; • Naprawienia popsutego kanału CFTR – poszukiwanie molekuł umożliwiających przywrócenie funkcji kanałowi CFTR; • Próba wykorzystania innego kanału chlorkowego obecnego w błonie komórkowej.

22. Przechodzenie jonów dodatnich i ujemnych przez błonę powoduje przepływ wody. Jony przechodzą przez specjalne białka wbudowane w błonę - kanały jonowe, transportery i pompy jonowe.

23. Prawdopodobny mechanizm wydzielania wody w komórkach nabłonkowych Cystic Fibrosis cAMP activates CFTR channel