به نام خدا

1. به نام خدا

2. شیوه نامه غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین

3. مشاوره با خانم باردار

4. با توجه به محدوديت زمان اخذ مجوز سقط قانوني و ضرورت آگاهي والدین برای انتخاب غربالگری جنین،مشاوره بايد در اولين ملاقات بارداري (هفته 6 تا 10 بارداري) انجام شود.

5. در گفتگو با خانم باردار، اطلاعات زير ارايه مي شود: • برخي اختلالات كروموزومي(تريزومي ها) در اين غربالگري كشف مي شود كه شايع ترين آن، سندرم داون است. • سندرم داون وقتي اتفاق مي افتد كه در زمان تقسيم سلولي، جنين به جاي 46 كروموزوم، 47 كروموزوم داشته باشد. (كروموزوم 21 اضافه) • سندرم داون ممكن است به صورت تصادفي در هر بارداري اتفاق بيفتد. • حتي اگر سابقه فاميلي، خانوادگي و يا سابقه زايمان قبلي نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع اين عارضه در بارداري فعلي همچنان وجود دارد. ( احتمال تولد یک کودک مبتلا به ناهنجاری شدید در هر بارداری 5-3 در صد است )

6. با افزايش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزايش مي يابد : • در زناني كه در طيف سني 29-20 سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 1500 مورد بارداري ( 1:1500 ) است. • در زناني كه در طيف سني 39- 30 سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 900 مورد بارداري ( 1:900 ) است. • در زناني كه در طيف سني 40 و بالاتر سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 100 مورد بارداري ( 1:100 ) است.

7. نتايج غربالگري ناهنجاري جنين فقط ميزان خطر را نشان مي دهد. • نتايج تستهاي تشخيص قطعي مثل آمنيوسنتزیا نمونه برداری از پرزهای جفتیملاك ختم بارداري است • انجام غربالگري و تشخيص ناهنجاري جنين هزينه بر است و نيازمند مراجعه به مراكز معتبر و افراد متبحر درشهرستان محل اقامت يا خارج از محل اقامت مي باشد. • اگر نتيجه غربالگري نشان دهنده خطر پايين باشد، نياز به انجام روش هاي تشخيصي تهاجمي نيست، زيرا احتمال وقوع سندرم داون كم است.

8. چنانچه نتيجه غربالگري نشان دهنده خطر بالا و مثبت باشد، از آنجا كه نتيجه مثبت به معناي ابتلا جنين به سندرم داون نيست، براي تشخيص قطعي نياز به انجام روش هاي تهاجمي شامل نمونه برداري از پرزهاي بافت كوريون جفت (CVS)و آمنيوسنتز (نمونه گيري از مايع آمنيوتيك) است. اين روش ها ممكن است با عارضه همراه باشد.

9. جدي ترين عارضه روش هاي تشخيص تهاجمي، احتمال سقط جنين سالم است. طيف وقوع اين عارضه بين 1در 100 تا 1 در 200 مورد ( 1:100 تا 1:200 ) متغير است. • سایر عوارض: • پارگی رحم • آسیب به جنین • خروج مایع آمنیوتیک (سوراخ شدگی کیسه آب )

10. غربالگري ناهنجاري جنيندر سه ماهه اول بارداري

11. اهداف غربالگری سه ماهه اول

12. شناخت گروهی از زنان باردار که در خطر داشتن جنین مبتلا به اختلالات کروموزومی هستند. • همچنین امکان شناخت زودرس بیماریهای مهلک مانند ناهنجاریهای قلبی در جنین • انجام غربالگری در سه ماهه اول امکان تشخیص زودتر بیماری را فراهم می کند. • کاهش میزان نتایج مثبت کاذب و افزایش حساسیت تشخیصی که سبب کاهش تعداد تستهای تشخیصی غیرضروری (کاهش آمنیوسنتز) • عدم افزایش سقط های عمدی

13. rates 85-90-93% • در صورتي كه پس از مشاوره، والدين متقاضي انجام غربالگري باشند، غربالگري ناهنجاري جنين در سه ماهه اول • به شرح زير درخواست مي شود: • شامل: • free β hCG(human chorionic gonadotropin) • آزمايش • PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A) • آزمايش • استاندارد NT (nuchal translucency) • سونوگرافي (بررسی از نظر افزایش ضخامت چین پشت گردن جنین ) سونوگرافی NT ارزش تشخیصی بسیار بالائی در تشخیص اختلالات کروموزومی دارد اگر بالاتر از 3 میلی متر باشد انجام تست تشخیصی (CVS و آمنیوسنتز) توصیه می شود

14. Amnion Skin Nuchal Translucency (NT)

15. غربالگری سه ماهه اول بارداری حساسيت بيشتري دارد. • زمان انجام غربالگري سه ماهه اول : • شروع هفته 11 تا 13 هفته + 6 روز بارداري

16. 1- اگر نتيجه غربالگري سه ماهه اول، پر خطر باشد، مادر بايد در اسرع وقت توسط متخصص زنان و زايمان يا پره ناتالوژ يست، بررسي تكميلي (آمینوسنتز یا نمونه برداری پرزهای کوریون جفت )شود. • 2-اگر نتيجه غربالگري، در معرض خطرمتوسط باشد ،لازم است، غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم نيز درخواست شود. مجموع نتايج غربالگري سه ماهه اول و دوم با تاکید بر انجام در همان آزمایشگاه ،مبنای قضاوت قرار می گیرد. • 3- اگر نتيجه غربالگري، كم خطر باشد، احتمال وقوع ناهنجاريهاي مورد بررسی ،کم است و درخواست غربالگری سه ماهه دوم لازم نیست.

17. ارزيابي نتيجه غربالگري بر اساس گزارش سه سطح خطر (كم خطر ، خطر متوسط و پر خطر) مي باشد و تعيين نقطه برش برای سه سطح مزبور به عهده آزمایشگاه است

18. درحال حاضر غربالگري جنين در سه ماهه اول بارداري توصيه مي شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و 6روز و قبل از هفته 17 بارداري مراجعه نمايد و غربالگري سه ماهه اول را انجام نداده است، پس از مشاوره و انتخاب والدين، غربالگري سه ماهه دوم بارداري درخواست مي شود.

19. محدودیت های غربالگری • مهارت سونوگرافیست (دارای گواهینامه • عدم مراجعه به موقع خانمهای باردار برای غربالگری • نتایج تستها به موقع برای انجام CVS or early amnio اماده نمی شود. • هزینه انجام غربالگری زیاد است

20. غربالگري سه ماهه دوم لازم نيست .توصيه به انجام الفا فيتوپروتئين در هفته 16-18 و سونوي هدفمند انجام تستهاي تشخيصي انجام كوادماركر

22. AFPآلفا فیتوپروتین پروتئین اصلی در رویان - جنین محسوب می شود که در ابتدای حاملگی توسط کیسه زرده جنین وسپس در دستگاه گوارش وکبد جنین ساخته شده ونهایتا وارد ادرار جنین ومایع آمنیون می شود غلظت آلفا فیتوپروتئین تا هفته 13 حاملگی بطور مداوم در سرم جنین ومایع آمنیون افزایش می یابد وبعد از هفته 13 مقدار آن به سرعت کاهش می یابد . از طریق انتشار از پرده های جفتی وارد گردش خون مادری می شود. مقادیر آن در سه ماهه اول بی ارزش است بیشترین میزان حساسیت این تست غربالگری در هفته 18-16 است ولی سنجش آن بین هفته های 22-15 انجام می شود

23. عوامل کاهش دهنده مقادیر آلفا فیتوپروتئین : • سندرم داون • مرگ جنین • وزن بالای مادر • جنین درشت • زایمان زودرس • عوامل افزایش دهنده مقادیر آلفا فیتوپروتئین : • سقط خودبخودی • دوقلویی • مرده زایی • تومور تخمدان

24. سندرم داون

25. نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. چشم های مورب رو به بالا ، چین های پوستی اضافی واقع در گوشه چشم ها، صورت پهن وگوشهای کوچک ، نقص های قلبی ، هیپوتونی لوکمی ، عفونتها ،اختلالات تیروئیدی

26. خسته نباشید