1 / 61

Forskningsprosjekter ved NAPOS

Forskningsprosjekter ved NAPOS. FoU-dag 23. mai, 2008. Atle Brun Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Laboratorium for klinisk biokjemi Haukeland Universitetssykehus atle.brun@helse-bergen.no. Intense magesmerter Nevrologiske og psykiske symptomer. FoU ved NAPOS.

pascal
Download Presentation

Forskningsprosjekter ved NAPOS

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Forskningsprosjekterved NAPOS FoU-dag 23. mai, 2008 Atle Brun Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer Laboratorium for klinisk biokjemi Haukeland Universitetssykehus atle.brun@helse-bergen.no

  2. Intense magesmerter Nevrologiske og psykiske symptomer

  3. FoU ved NAPOS • Basalforskning • Klinisk epidemiologisk forskning • Klinisk anvendt forskning

  4. NAPOS FoU, Oversikt 1

  5. NAPOS FoU, Oversikt 2

  6. NAPOS FoU, Oversikt 3

  7. Soleksponering kan føre til intense smerter i huden etter bare 5-30 min i solen Brennende/ prikkende/sviende smerter på lyseksponerte områder som varer i dager Debuterer vanligvis i tidlig barnealder Forverring av symptomer vår og sommer Huden ser vanligvis normal ut til tross for store smerter Barn og foreldre blir oppfattes som ”hysteriske” Diagnose: ”DOCTORS DELAY” Symptomer ved Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Akutt fotosensitivitet:

  8. Fe Hemebiosynthesis • Erythropoietic protoporphyria (EPP) • Ferrochelatase reduction to 30% • Photosensivity from early childhood. • Hepatobilary complication 1 2 3 4 Glycin Succinat 5 6 7 Ferrochelatase 8 Protoporphyrin (PP) + Fe 2+ = Heme

  9. Behandling for å redusere lysømfintligheten • Reflekterende solkremer (titan/jern/zink-oxide) • Selvbruningskrem (Dihydroxyaceton) • Beta-carotene; 180-300 mg/dag (gulskjær i huden) Hos mange pasienter: Liten effekt

  10. Problem Vindusglass stopper ikke det blå lyset  Hudsymptomer selv inne

  11. Dette gir ofte problemer i hverdagen • På arbeidsstedet • Skole • Hjemme • Under transport til og fra arbeid, skole og aktiviteter

  12. Er det mulig spesifikt å stoppe den delen av lysspekteret som påvirker porfyrinene i huden?

  13. Absorbsjon spekteret av protoporphyrin

  14. Lysbeskyttende spesialfilm for EPP • Velegnet beskyttelse for personer med Erytropoietisk protoporfyri (EPP). • Filtrerer bort den blå delen av lysspekteret (350 – 450 nm) som gir hudskadene ved EPP. • Resten av spekteret (>470 nm) slipper gjennom.

  15. Lysbeskyttende film • Beregnet for permanent montering på glass • Vinduene i hus • Bilruter (relativt flate) • Kan også brukes på annen måte • Rullegardinløsninger • ”Personlig visir”

  16. Hepatobilary complication • Protoporphyrin is hepatotoxic. • Some EPP patients develop cholestatic liver faliure. • Liver transplantation • Bone marrow transplantation

  17. 100 cm 100 cm 40 cm 100 cm

  18. Liver transplantation (1) • A liver transplantation take 8-12 hours • The irradiance of an operating room light is equivalent to the sun (measured in kLux) • Liver transplantation in EPP patients: Several fatal events. Complication due to several abdominal bleeding, intestinal perforation peritonitis and sepsis.

  19. Liver transplantation (2) • The complications are due to abdominal phototoxicity during the operation How to reduce the phototoxic damage during operation?

  20. Previous experiences in EPP liver transplantation 15 % 24 %

  21. Aim of the study • To evaluate the colour perception in the operating area for surgeons when filtered light is used • To compare the protective efficacy of different light filters in an experimental model

  22. Acrylate filtersThin, flexible, heat-resistant, pre-glued, easilly applied, commercially available CLS-200X Reflective 61611 TA-81 Deep Amber

  23. Without filter

  24. TA-81

  25. Deep Amber

  26. Aim of the study • To evaluate the colour perception in the operating area for surgeons when filtered light is used. • To compare in an experimental model the protective efficacy of different light filters.

  27. Experimental model:Protoporthyrin loaded erythrocytes Cuvette 7x7 cm Light path 3mm Operating room light

  28. PP Erythrocytes loaded with protoporphyrin Erythrocytes suspenstion (8x1010) erythrocytes/L

  29. CLS-200X • Reflective 60611 • TA-81 PP PP Hb Cell damage = Hemolysis

  30. Cell damage with different filters Without filter CLS-200X Reflective 61611 TA-81 Light protection efficacy Protection from phototoxic injury during surgery in Erythropoietic Protoporphyria Wahlin S., Srikanthan N., Hamre B., Harper P., Brun A. Liver Transplant In press

  31. Legemidler og porfyri

  32. Abdominalsmerter Pareser Psykiske symptomer Blemmer/vulnerabel hud på lyseksponerte områder Unormal lysømfintlighet - hudsmerter Akutte porfyrier Symptomer ved ulike porfyrisykdommer Anfall med akutte symptomer: Unormal lysømfintlighet:

  33. Anfall med akutte symptomer kan utløses av: Alvorlig medisinsk tilstand • Psykisk stress / fysiske påkjenninger • LEGEMIDLER • Søvnmangel • Sult / slanking • Infeksjoner • Kvinner: Menstruasjon syklus / P-piller Frisk Porfyri: Sjelden sykdom  Ofte manglende kompetanse Feildiagnostisering / feilbehandling

  34. Problemet: Legemidler og porfyri (1) • Høyst vanlige legemidler kan utløse et alvorlig anfall hos personer med disposisjon for akutt porfyri • Felleskatalogen mangler opplysninger om at en lang rekke legemidler er kontraindiserte ved akutte porfyrier

  35. Problemet: Legemidler og porfyri (2) • Informasjon om hvilke legemidler som er trygge å bruke: • Svært vanskelig tilgjengelig –særlig i akuttsituiasjoner • Lite oppdatert med hensyn til nye legemidler • Tildels motstridende informasjon fra forskjellige kilder Mangel på viktig medisinsk informasjon gir stor fare for medisinsk feilbehandling

  36. Utvikle en legemiddeldatabase Brukervennlig, klinisk databaseverktøy Lett tilgjengelig på internet Forhindre medisinsk feilbehandling som kan utløse alvorlige anfall NAPOS ble opprettet av Sosial og helsedepartementet i 1999 Startet arbeidet med problemområdet legemidler og akutt porfyri Målet:

  37. Porfyri-spesialist: Stig Thunell Tverrfaglig gruppe Farmasøyt IT-ingeniør Porfyri-spesialist Samarbeid: Norge - Sverige Samarbeids-produkt Legemiddel-database for akutt porfyri A computer program for drugs with search possibilities and other functions = +

  38. Eksempel 1 • Kvinne, 32 år gammel • Symptomer på kraftig blærebetennelse • Oppsøker sin fastlege for å få behandling • Legen vil behandle med legemidlet Selexid • Er Selexid et trygt legemiddel å bruke? Selexid

  39. Brukervennlig, klinisk databaseverktøy • Lett tilgjengelig på web (www.drugs-porphyria.org) • Omfatter nær alle legemidler på det nordiske markedet • Ekspertsystem • Viser evidens og rasjonale for samtlige klassifiserte legemidler • Stor internasjonal interesse

  40. Hvem er målgruppen for en porfyri legemiddel database? • Allmennpraktiserende leger • Leger på sykehus • Personale ved nasjonale porfyri kompetansesentra • Personer som har fått stilt diagnosen akutt porfyri

  41. Akutte porfyrisykdommer forekommer relativt sjeldent Nødvendig og hensiktsmessig å arbeide INTERNASJONALT

More Related