1 / 13

Mayer-Rokitansky-K üster (-Hauser) syndroom genetische aspecten

Mayer-Rokitansky-K üster (-Hauser) syndroom genetische aspecten. Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai. Indeling MRKH. Typisch: uterus en vagina agenesie Atypisch: Uterus en vagina agenesie + nierafwijking (+ ovariele disfunctie) MURCS:

rasia
Download Presentation

Mayer-Rokitansky-K üster (-Hauser) syndroom genetische aspecten

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Mayer-Rokitansky-Küster (-Hauser) syndroomgenetische aspecten Philomeen Weijenborg, gynaecoloog Lotte Wissenburg Karoly Szuhai

  2. Indeling MRKH • Typisch: • uterus en vagina agenesie • Atypisch: • Uterus en vagina agenesie + nierafwijking (+ ovariele disfunctie) • MURCS: • Uterus en vagina agenesie+nier afwijking + afwijkingen aan skelet, hart en oor

  3. Tabel 1: Classification of Müllerian Anomalies according to the AFS Classification System (1) Müllerse buis afwijkingen AmericanFertility Society (tegenwoordig American Society of ReproductiveMedicine)

  4. Embryonale en foetale ontwikkeling 46 XY 46 XX

  5. Geslachtelijke differentiatie van ♂ en ♀ SRY op Y remt ovaria ontwikkeling AMH regressie van Müllerse buizen

  6. Van DNA naar eiwit “Knock out” muis

  7. Factoren bij ♀♀ ontwikkeling: bepaalde gebieden op een chromosoom resulteren in eiwitproductie

  8. Wnt4 gen Wnt4 -/- (knock out muis) • Geen ontwikkeling van Mullerse buizen • Testosteron productie in gonaden Klinisch onderzoek • 28 vrouwen primaire amenorrhoe/100 controle vrouwen • Bloedafname • Onderzoek naar Wnt4 gen lokatie: • in 1 vrouw mutatie gevonden, in de anderen niet • .Hyperandrogenism en verminderde ovarium functie Philibert 2008

  9. Rol van WNT4 eiwit in ontwikkeling van stamcel tot follikel Ontwikkeling van stamcel tot follikel

  10. Genetische factoren bij ♀♀ ontwikkeling Van muis naar mens Van moleculair naar microarrays : copy number variance (CNV) “gevals beschrijvingen” Deletie of duplicatie van specifiek gebied Grootte van de imbalance Overerving of ‘de novo’ Wat is de functie van de afwijking? : variatie en expressie Hangt bevinding samen met afwijking? .

  11. DECIPHER (ECARUCA) DatabasE of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensemble Resources ‘To give the key to, to discover the meaning of (something obscure and perplexing)’. The New Shorter Oxford English Dictionary (OUP 1993)

  12. DECIPHER

  13. De toekomst • Snelle ontwikkeling ontdekken van genetische aanleg: • persoonsgerichte medicatie • kanker onderzoek • aangeboren afwijkingen • (nog) geen direct voordeel voor vrouw met MRKH en familie

More Related