Transplante Hepático y Cardiaco en paciente con Polineuropatía Amiloidotica Familiar

1. Transplante Hepático y Cardiaco en paciente con Polineuropatía AmiloidoticaFamiliar C. Rodríguez, J.C Alvisa, E. Martín, A. Pérez, J. Ruiz, A. Fonseca, F. Santolaria

2. Antecedentes • Mujer de 60 años (nacida en Italia). • A personales: sin interés. • A. Familiares: hermana diagnosticada de polineuropatía amiloidea familiar.

3. Cuadro Clinico • Comienza en enero de 2002 con tos irritativa, palpitaciones, disnea progresiva, hasta hacerse de pequeños esfuerzos, y edemas maleolares. • Al examen físico destaca: ingurgitación yugular +++, RsCsRs con algún extrasístole aislado, auscultación pulmonar m.v. consevado con crepitantes bibasales,hepatomegalia de 3 cm. Extremidades: fuerza conservada, ROT apagados y simétricos; sensibilidad vibratoria y artrocinética conservada; red venosa superficial marcada, no edemas.

4. Pruebas complementarias I • 2002: Hemograma dln.VSG 17 mm/h, BUN 42, creatinina 1.2 mg/dl, GOT 55, GPT 79,, troponina 0,046. Orina, anormales y sedimento, sin hallazgos patológicos. • EAB: ph:7.46; pO2:62; pCO2:39;HCO3:28 • RX de tórax: derrame pleural bilateral, redistribución vascular,

5. Pruebas Complementarias II • ECG: normal • Ecocardiograma: hipertrofia ventricular izquierda, disfunción diastólica intensa de ventrículo izquierdo, FE 64%. • Cateterismo: coronarias normales • Espirometria: Normal

6. Pruebas Complementarias III • 2003 Ecocardiografía: Hipertrofia ventricular izquierda.Disfuncion sistolica global ligera-moderada (FE 43%). Disfunción diastólica intensa con patrón restrictivo de llenado.

7. La presencia de una miocardiopatia restrictiva en una paciente con A.F de polineuropatia amiloidea familiar obliga a descartar esta como causa de la afectación cardiaca.

8. Pruebas Complementarias IV • Neurofisiología: estudio compatible con polineuropatía sensitivo motora de carácter axonal, intensidad leve y afectación predominante en MMII, sin signos de actividad denervativa aguda. • Biopsia de grasa abdominal: Rojo Congo negativa, con ausencia de birrefringencia. • Proteinograma e inmunofijación negativos

9. Pruebas Complementarias VI • Estudio molecular de proteínas anormales relacionadas con amiloidois (Dra MJ Saraiva, Universidad de Oporto, febrero 2004) Depósito de amiloide en piel tipo ATTR; Mutación Glu 89 de la transtirretina.

10. Juicio Diagnostico • Amiloidosis familiar por depósito de transtirretina anormal (Glu 89) • Polineuropatía sensitivo motora leve (subclínica) • Miocardiopatía restrictiva. Insuficiencia cardiaca congestiva avanzada • Se plantea la posibilidad de un doble transplante cardiaco y hepático.

11. Tratamiento • La paciente recibió un doble transplante hepático-cardiaco hace 2 meses en el Hospital 12 de Octubre de Madrid. • Actualmente tiene una buena función miocárdica y hepática, y está en seguimiento en dicho hospital.

12. PAF • Autosomica dominante. • Mutacion de la TTR (sintetizada en higado). Variante GLU89 (típica de Italia). • Clínica tardía (40 años) por deposito de la TTR anómala en los tejidos. • Polineuropatia sensitivo-motora y autonómica, miocardiopatía, opacidad vitrea, sintomas gastrointestinales.

13. PAF • DX: Rojo congo( frec negativo). Dx molecular. • TTO: Transplante hepático para eliminar la fuente de la proteina anomala.