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MEN follow-up

MEN follow-up. Marco Gallo SCDU Endocrinologia Oncologica AOU S. Giovanni Battista di Torino - COES. Espressione clinica. MEN1. MEN2. MEN1 & MEN2. differenze Tipo e sede mutazione Correlazione genotipo/fenotipo Chirurgia profilattica possibile solo per la MEN2 “Codificazione” follow-up

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Presentation Transcript

  1. MENfollow-up Marco Gallo SCDU Endocrinologia Oncologica AOU S. Giovanni Battista di Torino - COES

  2. Espressione clinica MEN1 MEN2

  3. MEN1 & MEN2 differenze • Tipo e sede mutazione • Correlazione genotipo/fenotipo • Chirurgia profilattica possibile solo per la MEN2 • “Codificazione” follow-up • Influenza dello screening periodico sulla prognosi analogie • Sdonco-endocrinolologiche ereditarie • Mutazioni genetiche note • Rare • Mortalità legata a neoplasie maligne

  4. Correlazione genotipo/fenotipo MEN2 Specifiche mutazioni di RET correlano con: • l’espressione clinica della sindrome • l’età d’insorgenza • l’aggressività MEN1 Le mutazioni individuate non correlano con la clinica i.e.: i familiari di soggetti con una data espressione clinica di MEN1 andranno monitorati per TUTTE le possibili espressioni

  5. Correlazione genotipo/fenotipo MEN1 Studio su 5 famiglie non correlate con la stessa delezione nei codoni 210 e 211 Thakker RV et al., Best Pract Res Clin Endocr Metab 2010

  6. 1° genetico STOP 2° biochimico

  7. Consensus, non linea guida “Screening should commence in early childhood, and it should continue for life; choices of biochemical tests and imaging modalities should depend on utility, cost, and availability.”

  8. “Although a consensus guideline for MEN-I was published recently, many of the screening and treatment issues remain unresolved and are continually being refined as our understanding of this syndrome evolves.” Zarnegar R. et al., Curr Treat Options Oncol 2002

  9. MEN1 • Iperparatiroidismo(ectopie/recidive) • Scintigrafia sestaMIBI • ecografia • RMN TNE duodeno-pancreatici • Ecoendoscopia • Scintigrafia recett. somatostatina • TC spirale • RMN • PET (FDG, F-DOPA, Ga-DOTA) • Adenomi ipofisi • RMN • TNE timo/bronchi • TC? • Lesioni corticale surrene • ?

  10. Screening, costi, efficacia • Modalità di screening e follow-up più efficiente basata su incidenza prospettica e sui tassi di crescita delle neoplasie • (eventi avversi psicologici, costi, radiazioni) Waldmann J. et al., W J Surg 2009 Burgess J., Clin Endocrinol 2010

  11. Marker biochimici Test di stimolo • digiuno • secretina Marker TNE pancreas-specifici • PP • glicemia • Insulina, pro-insulina, C-peptide • Gastrina • Glucagone • VIP • Somatostatina • ACTH, CRH, GHRH • calcitonina • Costituente delle vescicole secretorie delle cellule NE • Variabilità intra- e intergiornaliera, anche in relazione ai pasti e all’attività fisica • Marker sensibile, MA NON specifico, di TNE funzionanti e non • Praticità di dosaggio (vs. 5-HIAA urinario) • Correlazione con: • Carico e stadio tumorale • Recidive • Grado di differenziazione • Captazione scintigrafia SRS (parziale) • Validità come marcatore predittivo di: • Recidiva di malattia • Outcome • Efficacia della terapia Marker TNE generali • CgA • 5-HIAA, 5-HT • NSE

  12. Calcitonina: falsi positivi • Ipercalcemia cronica/iperparatiroidismo (molto rara) • Tumori maligni secernenti dei precursori della calcitonina • Tumori neuroendocrini • Ca bronchiale a piccole cellule, ca mammella • Adenocarcinoma del pancreas • Iperplasia delle cellule C (sp. dopo stimolo con pentagastrina) • nel gozzo nodulare benigno • satellite a neoplasie follicolari • Tiroidite cronica • Insufficienza renale

  13. CT: test di stimolo Test con calcio gluconato • Dose: 2.5 mg/kg in 30’’. • Dosaggio CT ai tempi: -5’, 0, 2’ e 5’ • Consigli pratici: paziente a digiuno, astensione dal fumo la mattina del test. • Interpretazione: positivo se • CT x 3 • picco CT >/= 300 ng/l Test pentagastrina • Dose: 0.5 µg/kg da diluire in 5 ml di SF, da iniettare lentamente in 3’. • Dosaggio CT ai tempi: -5’, 0, 3’, 5’ e 10’ • Consigli pratici: paziente a digiuno, astensione dal fumo la mattina del test. • Effetti collaterali attesi e transitori: calore, nausea, addominalgie. • Controindicazioni: gravidanza, asma, severa coronaropatia, ulcera gastrica attiva, severa ipertensione.

  14. CT: test pentagastrina Limitazione del metodo: risultato inesatto se presente iperlipemia, emolisi, fibrina. Modigliani Rev Med Int 20: 490, 1999

  15. , 922

  16. MEN2 follow-up • Iperparatiroidismo(ectopie/recidive) • Calcio, PTH • Scintigrafia sestaMIBI • ecografia • RMN MTC • CT (basale, stimolata), CEA, proCT (CgA) • ETG annuale (FNA, CT-FNA) • TC collo, torace, addome • MRI (fegato, osso) • FDG-PET (MIBG?) • Feocromocitoma • Metanefrine • Catecolamine, VMA • TC/RMN • 123I-MIBG

  17. AF Scarsbrook

  18. Follow-up MTC Raue F & Frank-Raue K., Fam Cancer 2010

  19. Rischio tumorale da raggi • Qual è l’effetto cumulativo di basse dosi di raggi? • Vantaggio di sopravvivenza? • Rischio induzione tumori? • Pochi studi, scarsa consapevolezza • ALARA (as low asreasonablyachievable): importante ridurre al minimo esposizione a raggi

  20. Importanti differenze di esposizione tra le diverse indagini, e tra Centri diversi • Rischio più elevato: giovani e donne

  21. MENfollow-up Grazie! Marco Gallo SCDU Endocrinologia Oncologica AOU S. Giovanni Battista di Torino - COES

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