Phenylketonurie PKU

1. Phenylketonurie (PKU) Benjamin Reichardt Biochemie Seminar I Oft werden Sprecher dadurch herausgefordert, dass sie Fachmaterial vor einem Publikum vortragen m�ssen, das nicht mit dem Thema oder dem Vokabular vertraut ist. Das Material kann komplex sein oder voller Details stecken. Um einen technischen Fachbericht effektiver zu pr�sentieren, verwenden Sie folgende Richtlinien von Dale Carnegie Training�. � Bedenken Sie die Dauer der Pr�sentation und organisieren Sie dementsprechend Ihr Material. Begrenzen Sie die Menge des besprochenen Materials. Teilen Sie Ihre Pr�sentation in klare Abschnitte auf. Erstellen Sie eine logische Reihenfolge. Behalten Sie dabei Ihren Hauptgedanken bei. Beenden Sie Ihre Pr�sentation mit einer Zusammenfassung, wiederholen Sie die Schl�sselschritte und einer logischen Folgerung. � Bedenken Sie, dass Ihr Publikum mit dem technischen Bereich nicht vertraut ist. Zum Beispiel, stellen Sie sicher, dass die Daten eindeutig und klar sind und die Information relevant ist. Gleichen Sie das Niveau in Bezug auf Detail und Vokabular auf das des Publikums an. Nutzen sie grafische Darstellungen um Schl�sselpunkte visuell zu unterlegen. Gehen Sie auf die Bed�rfnisse Ihres Publikums ein und Sie werden ein aufmerksameres Publikum haben.Oft werden Sprecher dadurch herausgefordert, dass sie Fachmaterial vor einem Publikum vortragen m�ssen, das nicht mit dem Thema oder dem Vokabular vertraut ist. Das Material kann komplex sein oder voller Details stecken. Um einen technischen Fachbericht effektiver zu pr�sentieren, verwenden Sie folgende Richtlinien von Dale Carnegie Training�. � Bedenken Sie die Dauer der Pr�sentation und organisieren Sie dementsprechend Ihr Material. Begrenzen Sie die Menge des besprochenen Materials. Teilen Sie Ihre Pr�sentation in klare Abschnitte auf. Erstellen Sie eine logische Reihenfolge. Behalten Sie dabei Ihren Hauptgedanken bei. Beenden Sie Ihre Pr�sentation mit einer Zusammenfassung, wiederholen Sie die Schl�sselschritte und einer logischen Folgerung. � Bedenken Sie, dass Ihr Publikum mit dem technischen Bereich nicht vertraut ist. Zum Beispiel, stellen Sie sicher, dass die Daten eindeutig und klar sind und die Information relevant ist. Gleichen Sie das Niveau in Bezug auf Detail und Vokabular auf das des Publikums an. Nutzen sie grafische Darstellungen um Schl�sselpunkte visuell zu unterlegen. Gehen Sie auf die Bed�rfnisse Ihres Publikums ein und Sie werden ein aufmerksameres Publikum haben.

2. Gliederung Aminos�uren Phenylalanin & Tyrosin Phenylalanin � Stoffwechsel Tyrosin � Stoffwechsel Parallele Stoffwechselwege Pathobiochemie: Phenylketonurie 5.1. Ursachen 5.2. Symptome 5.3. Diagnose 5.4 Therapie In der Er�ffnung stellen Sie die Relevanz zwischen dem Thema und Ihr Publikum dar. Geben Sie einen kurzen �berblick �ber Ihre Pr�sentation und stellen Sie ihren Wert f�r Ihr Publikum dar. Beachten Sie das Interesse und die Erfahrung Ihres Publikums bei der Auswahl des Vokabulars, der Beispiele und des grafischen Materials. Fokussieren Sie die Wichtigkeit des Publikums in Bezug auf Ihr Thema und Sie werden aufmerksame Zuh�rer haben.In der Er�ffnung stellen Sie die Relevanz zwischen dem Thema und Ihr Publikum dar. Geben Sie einen kurzen �berblick �ber Ihre Pr�sentation und stellen Sie ihren Wert f�r Ihr Publikum dar. Beachten Sie das Interesse und die Erfahrung Ihres Publikums bei der Auswahl des Vokabulars, der Beispiele und des grafischen Materials. Fokussieren Sie die Wichtigkeit des Publikums in Bezug auf Ihr Thema und Sie werden aufmerksame Zuh�rer haben.

3. Phenylalanin (Phe) & Tyrosin (Tyr) Phenylalanin Tyrosin AS-seq: UUU/UUC UAU/UAC

4. Phenylalanin essentielle Aminos�ure - kann nicht von der tierischen Zelle produziert werden ? muss mit der Nahrung aufgenommen werden cyclischer Aufbau ? aromatische Aminos�ure glycogen ? Abbau in der Leber ketogen ? Abbau als Ketonk�rper in der Peripherie Verstoffwechselung: wie Tyrosin - Abbau

5. Tyrosin (Tyr) cyclische Aminos�ure nicht essentiell ketogen glycogen entsteht aus Phe Abbauprodukte : Furamat & Acetacetat Ausgangsstoff f�r : - Melanin - Dopamin - Schilddr�senhormone - Katecholamine

6. Abbau von Phe & Tyr (allgem. Abbau cyclischer AS) Ringsystem wird durch Hydroxylgruppe aktiviert ? Benzolring wird durch Dioxiginasen gespalten ? 2 O-Atome werden eingef�gt ? C-C-Bindung wird gespalten = irreversibel ! Entstehung von ?- Ketos�uren durch: nicht Desaminierung & dehydriende Decarboxylierung

7. Abbau von Phe zu Tyr Phe wird durch Phenylalanin-hydroxylase ? P � Hydroxyphenylalanin = L-Tyrosin

8. Tyrosin - Abbau

9. �bersicht des Abbaus

10. Pathobiochemie durch Mutation : fehlende oder fehlerhafte Bildung von

11. autosomal rezessiv vererbt H�ufigste genetische Stoffwechselkrankheit 100 Neugeborene p.a. mit homozygoter PKU (1 : 10000) 2 % sind heterozygot geringe / keine Tyr � Abbau ? Tyr essentiellen AS Phe wird nur langsam abgebaut ? Anh�ufung im Intra- & Extrazellul�rraum ?Diagnostik Falls Sie mehrere Argumente, Punkte, oder Schl�sselideen haben, verwenden Sie mehrere Folien. Stellen Sie fest, ob Ihr Publikum dazu in der Lage ist, eine neue Idee zu verstehen, einen neuen Prozess zu lernen oder tieferes Wissen in Bezug auf ein bekanntes Thema zu erlangen. Unterst�tzen Sie jeden Punkt Ihres Vortrages mit angemessenen Erkl�rungen. Falls erforderlich, erg�nzen Sie Ihre Pr�sentation mit technischen Daten in Form von Datentr�gern, E-Mails oder Links im Internet. Entwickeln Sie jeden Punkt Ihres Vortrages angemessen in Bezug auf die Kommunikation mit Ihrem Publikum.Falls Sie mehrere Argumente, Punkte, oder Schl�sselideen haben, verwenden Sie mehrere Folien. Stellen Sie fest, ob Ihr Publikum dazu in der Lage ist, eine neue Idee zu verstehen, einen neuen Prozess zu lernen oder tieferes Wissen in Bezug auf ein bekanntes Thema zu erlangen. Unterst�tzen Sie jeden Punkt Ihres Vortrages mit angemessenen Erkl�rungen. Falls erforderlich, erg�nzen Sie Ihre Pr�sentation mit technischen Daten in Form von Datentr�gern, E-Mails oder Links im Internet. Entwickeln Sie jeden Punkt Ihres Vortrages angemessen in Bezug auf die Kommunikation mit Ihrem Publikum.

12. Ursache �ber 240 verschiedene Mutationen meist gemischte Heterozygote In Europa herrschen 5 Mutationen vor : Arg � zu Glu - Arg � zu Trp � Substitutionen Mutationen an den �berg�ngen von den Introns 10 und 12 zu den Exons Sch�digungen am langen Ende d.Chromosom #12

13. Alternative Stoffwechselwege I Transaminierung ? Phenylpyruvat (Ketos�ure) ? im Urin & Blut nachweisbar Hydrierung? Phenylacetat dehyd. Decarb. ? Phenylacatat-CoA Phenyllactat

14. Alternative Stoffwechselwege II Decarboxilierung ? Phenylethylamin ? Desamierung ? Phenylacatat

15. Symptome Geistige Retardierung ? geringe bis fehlende Myelisierung der Oligodendrozyten Nach 4 Monaten geistige Unterentwicklung - sp�ter nie �ber IQ 30 Dunkler Urin - nach Pferdestall riechend (Phenylpyruvat�) Krampfneigung Helle Haut & Haare durch fehlendes Melatonin

16. Diagnose 5 Tage nach Geb. Bluttest ( Gutherietest) bakterieller Test mit Mangelmutanten bei Wachstum ?Phenylalanin-Anwesenheit ?Erkrankung Herterozytentest

17. Therapie Therapieform : Phenyalaninarme Di�t bis zur Pubert�t

18. Zusammenfassung Autosomale rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung Fehlendes Enzym Phenylalaninhydroxylase Tyr & Phe k�nnen nicht verstoffwechselt werden Erh�hter Phe � Gehalt in Blut / Urin Geistige Sch�digung bei nicht Behandlung Finden Sie das beste Schlusswort in Bezug auf Ihr Publikum und Ihre Pr�sentation. Enden Sie mit einer Zusammenfassung, empfehlen Sie eine Strategie, schlagen Sie einen Plan vor und setzen Sie ein Ziel. Halten Sie Ihr Ziel w�hrend der gesamten Pr�sentation im Auge und Sie werden Ihr Vorhaben erreichen.Finden Sie das beste Schlusswort in Bezug auf Ihr Publikum und Ihre Pr�sentation. Enden Sie mit einer Zusammenfassung, empfehlen Sie eine Strategie, schlagen Sie einen Plan vor und setzen Sie ein Ziel. Halten Sie Ihr Ziel w�hrend der gesamten Pr�sentation im Auge und Sie werden Ihr Vorhaben erreichen.

19. B�cher : L�ffler/Petrides Biochem,Schmidt Physiologie,The Cell, Kleinig/Sitte Zellbiologie Internet :www.pku.de Download in 3 Tagen unter: