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Diagn stico das Talassemias Alfa

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Diagn stico das Talassemias Alfa

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Presentation Transcript


    1. Diagnóstico das Talassemias Alfa Profa.Dra. Maria de Fátima Sonati Área de Hematologia - Lab. Hemoglobinopatias Departamento de Patologia Clínica Faculdade de Ciências Médicas Universidade Estadual de Campinas (sonati@fcm.unicamp.br)

    3. Talassemia a - Fisiopatologia ? Hb: hipocromia e microcitose Feto/RN (Hb F - ?2?2): ?4 ® Hb Bart’s (elevada afinidade pelo O2) Adulto (Hb A - ?2?2): ?4 ® Hb H (instável) ® precipitação ® hemólise

    4. Talassemia a - Bases Moleculares -a3,7 : em todas as populações estudadas. Em populações africanas/afro-descendentes (Brasil), ? 20-25% de portadores --MED ; -(a)20,5 : populações de origem Mediterrânea --SEA : populações de origem Asiática Heterozigotos da Talassemia a+ : Genótipos -a3,7/aa ; (-a4,2/aa) Homozigotos da Talassemia a+ : Genótipo -a3,7/-a3,7 Heterozigotos da Talassemia a0 : Genótipos --MED/aa ; -(a)20,5/aa ; --SEA/aa

    5. Talassemia a não delecional (aTa/aa ; aaT/aa) aHphIa (a2 – IVS-1; del 5 nt) (GGTGAGG --> GG-----) aNcoIa (a2 – codon iniciação) (ATG --> ACG) aaNcoI (a1 – codon iniciação) (ATG --> GTG) (aTSAUDIa) (a2 – poli-A) (AATAAA --> AATAAG) Variantes instáveis ou alongadas (codon terminação – TAA)

    7. Heterozigotos da Talassemia a+

    8. Homozigotos da Talassemia a+ / Heterozigotos da Talassemia a0

    10.

    12. Detecção da talassemia a não-delecional aHphI (a2 - IVS1; 5pb del)

    14. Deleções afetando o elemento regulatório (?-MRE ou HS-40)

    18. Variantes associadas à deleção -a3,7

    19. Associação da talassemia a com variantes estruturais de cadeias b Microcitose e hipocromia (graus variáveis) Variantes + (Hb S, Hb C) : proporção ? (<50%) (A2?) Variantes - : proporção ? (A2 ?)

    20. Agradecimentos Biólogas: Elza M. Kimura Denise M. Oliveira Dulcinéia M. Albuquerque Alunos PG / IC: Susan E.D.C. Jorge Cíntia Suemasu Felipe Fuini Magnun N. N. Santos Tânia R. Zaccariotto Vânia P.A. Wobeto

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