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MUTACION . NATURALEZA. MUTACION. Una alteración en la secuencia de bases Púricas y pirimidicas de un gen causada Por un cambio, ya sea por eliminación o Inserción, de una o mas bases puede dar Origen a un producto génico anormal.- esta Alteración en el material genético causa una
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MUTACION NATURALEZA
MUTACION Una alteración en la secuencia de bases Púricas y pirimidicas de un gen causada Por un cambio, ya sea por eliminación o Inserción, de una o mas bases puede dar Origen a un producto génico anormal.- esta Alteración en el material genético causa una mutación
MUTACION DNA FUERZAS ROMPEDORAS CAMBIOS PERMANENTES DE LA SECUENCIA DE BASES
MUTACION • La tasa de mutación espontánea natural es notablemente constante entre las especies con un valor de 0.1 a 1 mutación por gen por millón de gametos de cada generación • La mayoría de las mutaciones son adversas • Aproximadamente el 50% de las concepciones se pierden debido a factores genéticos • Un humano dispone de 10 a la 14 células nucleadas , cada una con 3 por 10 a la 9 pares de bases de DNA ,ocurren cerca de 10 a la 16 divisiones celulares en toda la vida y 10 a la menos 10 mutaciones por par de bases, pude haber hasta 1 mutación por cada 10 a la 6 pb en el genoma
FACTORES MUTAGENICOS • Reacciones hidroliticas espontáneas: diariamente se pierden varios miles de bases de purina del DNA de cada célula, en las reacciones de despurinacion se rompe el enlace N- glucósilo entre la base purina y la desoxirribosa, la protonacion de N-3 y N-7 de la guanina estimula la hidrólisis.- si los mecanismos de reparación no sustituyen el nucleótido de purina se produce una mutación puntual en el ciclo siguiente de replicación del DNA
FACTORES MUTAGENICOS • La desviación tautomera: produce una mutación de transición, en el proceso de replicación se incorpora citosina en una posición que debería llevar timina Se sustituye una pirimidina por otra pirimidina, o una purina por otra purina
FACTORES MUTAGENICOS • Radiaciones ionizantes : Niveles bajos de radiación pueden producir mutaciones, los niveles elevados pueden ser letales El daño que induce la radiación: • Mecanismo de radicales libres • Rotura de las cadenas y modificaciones oxidativas de las bases • Entrecruzamiento DNA- proteína • Apertura de los anillos • Modificaciones de las bases
FACTORES MUTAGENICOS • Xenobioticos: • Análogos de las bases: se incorporan en forma inadvertida al DNA.- La cafeína análogo de la base de timina pudiendo formar apareamiento con la guanina 2. Agentes alquilantes: se añaden grupos alquilo que contienen carbono, todas las bases pueden afectarse, son mas susceptibles la adenina y guanina.- Las bases alquiladas se aparean en forma incorrecta (metilguanina con timina en lugar de citosina)
FACTORES MUTAGENICOS Agentes alquilantes: • Mutaciones de transversion: cuando el grupo alquilante es voluminoso; una pirimidina se sustituye por una purina o viceversa • Mutaciones de transición: los alquilantes pueden formar tautomeros Agentes alquilantes: • Dimetisulfato • Dimetilnitrosamina • Mitomicina c
FACTORES MUTAGENICOS • Agentes no alquilantes: forman derivados reactivos que pueden formar aductos de la mayoría de las bases, impidiendo su apareamiento • Acido nitroso (HNO2) desamina las bases, convierte la adenina, guanina y citosina en hipoxantina, xantina y uracilo. • Hidrocarburos aromáticos policíclicos (benzo(a) pireno.
FACTORES MUTAGENICOS • Agentes intercalantes : ( moléculas planas) colorantes de acridina: (quinacrina), se intercalan entre los pares de bases, eliminan o adicionan bases nuevas produciendo mutaciones de desplazamiento de marco.