Download
1 / 15
180 likes | 310 Views
מוטציות. מדנ"א לחלבון. שכפול. חלבון. תרגום. רנ"א. תעתוק. דנ"א. חלבונים וחיים. החלבונים נפוצים בכל היצורים החיים כולל וירוסים. החלבונים הם הכרחיים לחיים. החלבונים הם מצויים במגוון רב של צורות, ומעורבים כמעט בכל התהליכים המרתחשים ביצור החי ובצומח.
E N D
מדנ"א לחלבון שכפול חלבון תרגום רנ"א תעתוק דנ"א
חלבונים וחיים • החלבונים נפוצים בכל היצורים החיים כולל וירוסים. • החלבונים הם הכרחיים לחיים. • החלבונים הם מצויים במגוון רב של צורות, ומעורבים כמעט בכל התהליכים המרתחשים ביצור החיובצומח. • החלבונים לא יכולים לשאת אינפורמציה גנטית כמו הדנ"א או הרנ"א. החלבונים אינם יכולים להשתכפל כמו הדנ"א. • רצף חומצות האמינו בחלבון מוכתב על ידי רצף הבסיסים בדנ"א על פי צופן, המכונה הקוד הגנטי. • רצף חומצות האמינו במבנה הראשוני של החלבון קובע את המבנה הסופי של החלבון.
בכל אחד מהשלבים-שכפול, תעתוק או תרגום עלולה להתרחש טעות ולגרום לשיבוש במבנהו ובתפקודו של של התוצר הסופי-החלבון
חלבונים פגומים- מוטציות • מוטציה- שינוי ברצף חומצות הגרעין, אבני הבניין של החומר העובר בתורשה. • מוטנט- גן על גבי הדנ"א שעבר שינוי על ידי מוטציה, או תא (או פרט) הנושא את הגן המוטנטי. • מחלה תורשתית- מחלה הנגרמת כתוצאה משינויים בחומר התורשתי. בדרך כלל מתייחס למחלה, שהגורם לה עובר מדור לדור.
מוטציות יכולות להתרחש בתאיםסומטיים או בתאי מין. בבעלי חיים מוטציות בתאים סומטיים אינן עוברות לדורות הבאים
מוטציות יוצרות שונות גנטית, אך ברוב המקרים למוטציות השפעות שליליות
גורמי מוטציות גורמים פיזיקליים גורמים כימיים Chernobyl
הגורמים למוטציות גורמים לשינויים בדנ"א: • גורמים סביבתיים- כימיים ופיסיקליים (מוטגנים). • כימיים- חומרים המצויים בעשן הסיגריות (בנזופירין), בפיח, עובש מתפתח על אגוזים ומיני גרעינים (Aflatoxin B1) • פיסיקליים- קרינת UV (שמש), קרינהגרעינית • וירוסים- חלקקטן מסוגי הסרטן נגרמים על ידי וירוסים (הפטיטיס B גורם לסרטן כבד, HTLV-1גורם לליאוקמיה)
השפעת הטעויות, מוטציות, בשלבים השונים • טעות בשכפול- הנההטעות המזיקה ביותר, מהסיבות: 1) טעות במהלך השכפול עתידה לעבור לתאי הדורות הבאים. 2)הדנ"א מצוי בתא בעותק בודד. 3)טעות בחלבון שנובעת במקור מטעות בדנ"א גורמת לטעות באוכלוסייה שלמה של חלבונים.
מוטציות כרומוזומליות • שינוי המספר התקין של הכרומוזומים למשל טריזומיה 21 או תסמונת דאון
מוטציות נקודתיות • החלפת חומצת גרעין (אבן בנין) אחת בחומצת גרעין אחרת. לדוגמא: UAC(המקודד לחומצה האמינית טירוזין) ב- UAA(קודון פסק) • השמט או תוספת של חומצת גרעין אחת או שניים גורמת לשינוי במסגרת הקריאה לדוגמא: AUGGACCAGGUC GUC AGG ACA UGX
מחלת האנמיה החרמשית מודל למוטציה נקודתית אצל חולים באנמיה חרמשית התגלה ליקוי בסדר הח' האמיניות בשרשרת ביתא. במקום ה – 6 בשרשרת ביתא תקינה ממוקמת החומצה האמינית הנקראת חומצה גלוטמית. באותו מקום בשרשרת ביתא של אדם חולה מופיעה החומצה האמינית ואלין.
