Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 di truyền Y HỌC

2. Kháiniệm di truyền y học • Di truyền y họclàgì? Di truyền y họclàngànhchuyênnghiêncứupháthiệncácnguyênnhân, cơchếgâybệnh, tật di truyền ở ngườivàđềxuấtcácbiệnphápphòngngừa, cáchchữatrị.

3. Nhiệmvụcủa di truyền y học • Môtảnhiệmvụcủa di truyềny học - Tìmhiểunguyênnhân, cơchế, cách điềutrịmộtsốbệnhdi truyền. - Dựđoánđượckhảnăngmắccáctật, bệnh di truyền. - Tưvấnhônnhân. 3

4.  Phânloại • Gồm 2 nhóm: bệnh di truyềnphântửvàcáchộichứng di truyềnliênquanđếncácđộtbiến NST. - Cómấynhómbệnh di truyền? • - Dựatrêncơsởnàođểphânloại? • Cơsở: cấpđộnghiêncứu. 4

5. I. Bệnhdi truyềnphântử • Kháiniệm • KN: Bệnh di truyềnphântửlànhữngbệnh di truyềnđượcnghiêncứucơchếgâybệnh ở cấpđộphântử. Bệnhkhôngthểchữađược. Vídụ: Mộtsốbệnhvềhêmôglôbin, vềcácyếutốđôngmáu, cácprôtêinhuyếtthanh, cáchoomôn… 5

6. I. Bệnhdi truyềnphântử 1. Khái niệm • Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên. • Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh? • Cơ chế: không tổng hợp được prôtêin Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng Alen bị đột biến rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể

7. 2. Bệnhphêninkêtôniệu Gen Enzim Thứcăn pheninalanin Tirozin Thiểunăngtrítuệ Pheninalanin (máu) Pheninalanin (não) Đầuđộc TBTK Mấttrí

8. 2. Bệnhphêninkêtôniệu • Cáchchữatrị: Ănkiêngvớithứcănchứaphêninalaninở mộtlượnghợplíngaykhipháthiệnbệnh, đặcbiệtlà ở trẻem.

9. 2. Bệnhphêninkêtôniệu ChứanhiềuPhêninalanin Phêninalaninlàaxitaminkhôngthaythếnênkhôngthểloạihoàntoànaxitaminnàykhỏikhẩuphầnăn.

10. 2. Bệnhphêninkêtôniệu • Phêninalanin là axitamincó chứcnăngbồi bổ não, tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạtđộngcủa não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng mặttrờigiúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần dùnghợplí.

11. 2. Bệnhphêninkêtôniệu Cho biếtbệnhphêninketoniệu do độtbiến gen lặngâyra.Nếubốmẹđềucókiểu gen dịhợptửthìkhảnăngsinh con bịmắcbệnhlàbaonhiêuphầntrăm? Cócáchnàođểkhôngsinh con bịbệnh hay không?

12. Bệnh máu khó đông do ĐB gen lặn trên NST giới tính X 1 06/11/2012

13. Tật có túm lông trên tai, dính ngón tay thứ 2 và thứ 3 do gen nằm trên NST giới tính Y qui định 1 06/11/2012

14. Tế bào hồng cầu bình thường Tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm …XTX… … GAG… ….XAX… … GTG… Gen HbS Gen HbA mARN …GAG… ….GUG… mARN Glutamic Protein Protein Va lin 1 06/11/2012

15. II. HộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnNST 1. Kháiniệmhộichứng bệnh Tổn thương hàng loạt ở các hệ cơ quan ĐB Cấu trúc NST ĐB Số lượng NST Đột biến nhiều gen Hội chứng bệnh Hộichứngbệnhlàgì?

16. II. HộichứngbệnhliênquanđếnđộtbiếnNST 1. Kháiniệmhộichứngbệnh HC Edward HC Claiphentơ HC Đao

17. 2. HộichứngĐao  KN: đâylàhộichứngbệnh do thừamột NST số 21 trongtếbào. Ngườibệnhcótới 3 NST số21. Bộ NST củangườimắchộichứngĐao

18. 2. HộichứngĐao  Cơchế Nếuđứa con đầutiênmắchộichứngĐaothìđứa con tiếptheocómắcbệnhnữakhông? 21 21 Bốmẹ Giaotử Con Giảmphân Thụtinh Cặp NST số 21 khôngphân li 3 NST số 21 HộichứngĐao

19. 2. HộichứngĐao Quansátsơđồvànhậnxétsựliênquancủatuổimẹtớisựxuấthiện HC Đao ở con.

20. 2. HộichứngĐao • Biểu hiện

21. 2. HộichứngĐao • Phòngbệnh • Khôngnênsinhcònquámuộn, ngoài 35 tuổi. • Tưvấn di truyềnkhitronggiađìnhcóngườimắcbệnh. • Khimangthainênkhámđịnhkì. • Nênbỏnếupháthiệntrẻmắcbệnhkhithaicònnhỏ.

22. Nứt môi hở hàm ếch

23. Hội chứng E tuốt 18 Trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay

24. III. Bệnhungthư Làbệnhđặctrưngbởisựtăngsinhkhôngkiểmsoátcủamộtsốtếbào tạokhối u chènépcáccơquantrong cơthể Kháiniệm Tếbàođộtbiến Tăngsinhkhôngkiểmsoát Ungthư Tạokhối u

25. 1. Kháiniệm • Phân biệt u ácvàu lành Vỏbọc Lớnlênvàxâmlấn Lớnlên Khốiu cókhảnăngchènépcáccơquankhác, cáctếbàocủanócókhảnăngtáchkhỏimô ban đầu, di chuyểnvàomáu, mạchbạchhuyếtvàđếncácnơikháctrongcơthểtạonênnhiềukhối u khácnhau (di căn). Khốiu khôngchènépcơquankhác, không di cănhoặckhối u chưatạorayếutốgâyhạicơthể.

26. 1. Kháiniệm • Phânbiệt u ácvà u lành Hiệntượng di căncủa u áctính

27. 2. Nguyênnhânvàcơchế • Nguyên nhân • Do độtbiến gen, độtbiến NST. Khi con ngườitiếpxúcvớicáctiaphóngxạ, cáchóachấtgâyđộtbiến, cácvirutgâyungthư…thìcáctếbàocóthểbịcácđộtbiếnkhácnhau. • Cơ chế

28. 2. Nguyênnhânvàcơchế Sảnphẩmvừađủđápứnglạinhucầuphân chia tếbàobìnhthường Các gen quyđịnhcác yếutốsinhtrưởng Bình thường Độtbiến Các gen này hoạtđộngmạnhhơn Tạonhiềusảnphẩmlàmtếbàotăngsinhquámức Độtbiến Khối u Gen ứcchếkhối u

29. 2. Nguyênnhânvàcơchế Hiện nay bệnhungthưchưacóthuốcđặctrị, người ta dùngtiaphóngxạhoặchóachấtđểdiệtcáctếbàokhối u nhưngtácdụngphụrấtnặngnề.

30. 2. Nguyênnhânvàcơchế

31. 2. Nguyênnhânvàcơchế Làmthếnàođểphòngbệnhungthư?

32. 3. Phòngngừabệnhungthư • Tậpthểdụng 30p/ ngày. • Phơinắngbuổisáng. • Ănnhiềuchuối, nghệ, sốtcàchua, rauxanh, tỏi. • Khôngnênuốngnướcnóng, ănquánhiềuthịtđỏ, khônghútthuốclá, giảmlượngđườngkhiăn, giảmănđồnướng ở nhiệtđộcao. • Thườngxuyênkiểmtrasứckhỏe.

33. Bệnh, tật di truyền ở người DO ĐỘT BIẾN GEN DO ĐỘT BIẾN NST Hội chứng bệnh Down Bệnh ung thư máu Hội chứng Patau Hội chứng Etuôt Hội chứng mèo kêu Hội chứng Claiphentơ Hội chứng 3X Hội chứng Tơcnơ Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Bệnh phêninkêtô niệu Bệnh bạch tạng Bệnh mù màu Bệnh máu khó đông Bệnh tiểu đường Tật tay 6 ngón