Download
1 / 6
60 likes | 325 Views
Αδρενολευκοδυστροφία. Σχετικά με την έρευνα, την αναζήτηση θεραπείας και το προσδόκιμο επιβίωσης. Έρευνα. Ενεργές κλινικές δοκιμές για τον καθορισμό της αποτελεσματικότητας των προτεινόμενων θεραπειών, όπως: Τριελαϊκή γλυκερόλη (Λάδι του Λορέντζο )
E N D
Αδρενολευκοδυστροφία Σχετικά με την έρευνα, την αναζήτηση θεραπείας και το προσδόκιμο επιβίωσης
Έρευνα • Ενεργές κλινικές δοκιμές για τον καθορισμό της αποτελεσματικότητας των προτεινόμενων θεραπειών, όπως: • Τριελαϊκήγλυκερόλη(Λάδι του Λορέντζο) • Ιντερφερόνηβ κ΄θαλιμιδόλη (έχει διακοπεί) • Συνδυασμός τριάκυλογλυκερόλης και τριελαϊκήςγλυκερόλης σε ασυμπτωματικούς ασθενείς • Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων • Δύο νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις: 4-φαινυλοβουτυρικό και λοβαστατίνη πιθανή ελάττωση των επίπεδων των VLCFA στον εγκέφαλο
Πειραματικές θεραπείες • έκθεση για μελέτη σε δύο ασθενείς λαμβάνοντες γονιδιακή θεραπεία σε συνδυασμό με θεραπεία βλαστικών κυττάρων του αίματος, δηλώνοντας πως η συνεργεία των δύο θεραπευτικών μεθόδων αποτελεί «ίσως ένα χρήσιμο εργαλείο για την αντιμετώπιση» της Χ-φυλοσύνδετης Αδρενολευκοδυστροφίας(Νοέμβριος του 2009, περιοδικό Science • Αγόρι με Χ-φυλοσύνδετη Αδρενολευκοδυστροφία υποβάλλεται σε γονιδιακή θεραπεία στην Γαλλία από τον καθηγητή PatrickAubourg και τη γιατρό NathalieCartier-Lacave.Η θεραπεία περιλαμβάνει βλαστικά κύτταρα, τα οποία έχουν τροποποιηθεί, με την εισαγωγή αντιγράφου-ελαττωματικού ιού HIV-1, προερχόμενου από ιικούς φορείς αργής επώασης
Η τεχνική… • Μονοπύρηνα κύτταρα περιφερικού αίματος απομονώνονται από X-ALD ασθενείς, που έχουν ήδη εμβολιαστεί με παράγοντα διέγερσης αποικιών κοκκιοκυττάρων. • Κύτταρα CD34+ (εκφράζοντα την πρωτεΐνη επιφανείας των CD34 κυττάρων) απομονώνονται από αυτούς τους πληθυσμούς μονοπύρηνων κυττάρων • Προ-ενεργοποιούνται exvivoμε ένα μείγμα κυτοκινών (τα CD34+ κύτταρα) • Κατόπιν, φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου ABCD1 εισάγεται στα κύτταρα αυτά με χρήση βακτηριοφάγων φορέων. • Χορήγηση στους ασθενείς κυκλοφωσφαμίδηςκαι βουσουλφάμης, για μείωση των αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων με το μεταλλαγμένο ABCD1 γονίδιο • Οι ασθενείς εμποτίζονται με τα δικά τους κύτταρα CD34 κατασκευασμένα ώστε να περιέχουν φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου ABCD1. • Διαφοροποίηση αυτών των κυττάρων σε τεράστιο αριθμό κυτταρικών τύπων του αίματος. Κύρια μετατροπή σε μικρογλοιακά κύτταρα, που «διορθώνουν» τις ελλείψεις στον εγκέφαλο που ευθύνονται για την X-ALD • Σε θετικά αποτελέσματα της έρευνας η τεχνική θα μπορούσε να αποτελεί την κύρια θεραπεία της πάθησης , αντικαθιστώντας τη διφορούμενη μεταμόσχευση μυελού των οστών, που πρόκειται για επικίνδυνη, διεισδυτική θεραπεία και απαιτεί συμβατό δότη.
Πρόγνωση • Συμπτωματική θεραπεία • Προοδευτική νευρολογική εκφύλιση οδηγεί σε αρνητική πρόγνωση • Θάνατος σε χρονικό διάστημα από 1 ως 10 έτη από την εμφάνιση των συμπτωμάτων • Σε ερευνητικό στάδιο η χρήση του «έλαιουτου Λορέντζο», της μεταμόσχευσης μυελού των οστών και της γονιδιακή θεραπεία
LorenzoOdone • Ο LorenzoMichaelMurphyOdone (29 Μαΐου 1978 - 30 Μαΐου 2008) ήταν ίσως ο διασημότερος ασθενής με ALD. Οι γονείς του απογοητευμένοι από την έλλειψη θεραπείας, οδήγησαν στην δημιουργία μιας ουσίας γνωστής ως «λάδι ή έλαιο του Λορέντζο», το οποίο βρίσκεται ακόμη υπό μελέτη για το αν μπορεί να αποτρέψει ή να καθυστερήσει την έναρξη της νόσου. • Η ιστορία για την αναζήτηση της θεραπείας απεικονίζεται στην ταινία του 1992 “Lorenzo’soil”, και αποτέλεσε αντικείμενο του τραγουδιού του PhilCollins“Lorenzo”.
