Взаимодействие генов

1. Взаимодействие генов • План лекции: • 1. Взаимодействие аллельных генов. • тип. доминирования: Полное   Неполное    Кодоминирование • Сверхдоминирование   2. Взаимодействие неаллельных генов • Типы взаимодействия • Комплементарное взаимодействие. • Эпистаз (доминантный и рецессивный). • Полимерия (аддитивная и неаддитивная). • Плейотропия • «Эффект положения».

2. Взаимодействие аллельных генов •  .   •    Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. •     Типы доминирования: 1. Полное •                                            2. Неполное     •                                            3. Кодоминирование •                                            4. Сверхдоминирование    •    Изучение фенотипического расщепления при действии различных типов доминирования проводится в соответствии с методикой гибридологического анализа по общепринятым  схемам скрещивания, разработанным ещё Г.Менделем.

3. Полное доминирование.   Полное доминирование заключается в том, что в гетерозиготе, один из двух аллелей не проявляет своего действия • Неполное доминирование.  При неполном доминировании гибриды первого поколения имеют фенотип, укладывающийся в рамки проявления признака между исходными родителями • Кодоминирование.  При кодоминантном типе наследования гибриды первого поколения в полной мере несут в своём фенотипе сочетание  признаков обоих родителей без каких-либо изменений.  Во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 1:2:1

4. Сверхдоминирование.При сверхдоминировании у гибридов первого поколения признак в фенотипе выражен ярче, чем у любого из родителей. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1.  В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей

5. Взаимодействия неаллельных генов • эпистаз, • комплементарность, • полимерия

6. Схема 1.Взаимодействие неаллельных генов

7. Эпистаз – подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором – рецессивный. Анализ при эпистазе ведется по схеме дигибридного скрещивания. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление в F1 оказывается 13 : 3 или 12 : 3 : 1, т.е. во всех случаях, когда присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9 : 3: 4.

9. Задача 9. Белое оперение определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. В одной паре доминантный ген определяет окрашенное оперение, рецессивный – белое. В другой паре доминантный ген подавляет окраску, рецессивный не подавляет окраску. Определить расщепление по фенотипу в F2 при скрещивании белых птиц, имеющих генотип CCII, с белыми птицами, имеющие генотип ccii. • Дано: • С – окраска пера • с – отсутствие окраски • I – подавление гена окраски • i – отсутствие подавления • Определить F1 , F2

12. Ответ. F1 белого цвета, т.к. проявляется закон единообразия и явление доминантного эпистаза. В F2 происходит расщепление в соотношении 13 белых : 3 окрашенных (выделенные генотипы).

13. Рецессивный эпистаз. Рецессивным эпистазом объясняется бомбейский феномен - необычное наследование антигенов системы групп крови АB0. Известны 4 группы крови. • В семье женщины с I группой крови (I0I0) от мужчины со II группой крови (IАIА) родился ребенок с IV группой крови (IAIB), что невозможно. Оказалось, что женщина унаследовала от матери ген IB, от отца ген I0. Проявил действие только ген I0, поэтому • считалось, что женщина имеет I группу крови. Ген IВ был подавлен рецессивным геном х, который находился в гомозиготном состоянии - хх.

14. У ребенка этой женщины подавленный ген IB проявил свое действие. Ребенок имел IV группу крови 1АIB.

15. Комплементарное действие -проявляется при одновременном присутствии в генотипе организмов двух доминантных неаллельных генов. Каждый из доминантных генов может проявляться самостоятельно, если другой находится в рецессивном состоянии, но их совместное присутствие в доминантном состоянии в зиготе обусловливает новое состояние признака. • например 4 гр крови

17. Пример. Скрещивали два сорта душистого горошка с белыми цветками. Все гибриды первого поколения имели красные цветки. Окраска цветков зависит от двух взаимодействующих генов А и В.

18. Полимерия – обусловленность количественного фенотипического признака суммарными действиями нескольких неаллельных генов (полигенов). Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции.

19. Полимерия.  Полимерия означает, что на один признак одновременно действуют несколько генов. Различают аддитивную  и неаддитивную  полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление  как и в  полной гомозиготе.

20. Задача 11. Цвет кожи человека определяется взаимодействием нескольких пар генов по типу полимерии, т.е. цвет кожи тем темнее, чем больше доминантных генов в генотипе. • Возможные генотипы и фенотипы цвета кожи: • чернаякожа – A1A1A2A2 • темная – A1A1A2a2 • смуглая (мулат) – A1a1A2a2 • светлая – A1a1a2a2 • белая – a1a1a2a2 • Если два мулата (A1a1A2a2) имеют детей, то можно ли ожидать среди них детей с черной, смуглой и белой кожей? Какую часть составят дети каждого типа? • Решение

22. Ответ. В этой семье возможны дети всех цветов кожи: 1 : 4 : 6 : 4 : 1, • черные – 1/16 • темные – 4/16 • смуглые – 6/16 • светлые – 4/16 • белые – 1/16

25. плейотропия • Часто встречаются и ситуации, когда один ген определяет развитие нескольких признаков и свойств организмов. Такое явление получило название плейотропии(от греч. Plei оn- многочисленный, tropos- направление). Так, например, у человека известен ген, определяющий одновременно развитие дефекта ногтей и коленной чашечки. В основе плейотропного действия генов лежит его раннее проявление в онтогенезе. Тщательное изучение действия генов показало, что плейотропным эффектом обладают многие (если не все) гены.

26. «ЭФФЕКТ ПОЛОЖЕНИЯ» • Довольно скоро после того, как генетики пришли к определению понятия гена были обнаружены факты, свидетельствующие о возможности изменения его проявления в результате перемещений в системе генома. Также изменения активности гена при изменении его положения в геноме называют эффектами положения (ЭП).

27. Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена.. Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК. • В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в раз­ных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида.. Это видовой признак, а не индивидуальный. • Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами • .

28. Группы крови системы АВ0 • Было установлено, что при смешивании эритроцитов одних лиц с сывороткой крови других лиц иногда происходит реакция агглютинации (свертывание крови с образованием хлопьев), а иногда нет. Кровь свертывается тогда, когда определенные антигены одной группы крови (их назвали агглютиногенами), которые находятся в эритроцитах, соединяются с антителами другой группы (их назвали агглютининами), находящимися в плазме - жидкой части крови. Всего по этому признаку было выделено четыре группы крови. • Разделение крови по системе АВ0 на четыре группы основано на том, что кровь может содержать или не содержать антигены (агглютиногены) А и В, а также антитела (агглютинины) α (альфа или анти-А) и β (бета или анти-Б).

29. I группа крови - не содержит агглютиногенов (антигенов), но содержит агглютинины (антитела) α и β. Она обозначается 0 (I). Так как эта группа не содержит инородных частиц (антигенов), то ее можно переливать всем людям. Человек с такой группой крови является универсальным донором. • II группа содержит агглютиноген (антиген) А и агглютинин β (антитела к агглютиногену В), она обозначается А β (II). Ее можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген В - это I и II группы.

30. III группа содержит агглютиноген (антиген) В и агглютинин α (антитела к агглютиногену А) - обозначается как Вα (III). Эту группу можно переливать только тем группам, которые не содержат антиген А - это I и III группы. • IV группа крови содержит агглютиногены (антигены) А и В, но не содержит агглютининов (антител) - АВ0 (IV), ее можно переливать только тем, у кого такая же, четвертая группа крови. Но, так как в крови таких людей нет антител, способных склеиться с вводимыми извне антигенами, то им можно переливать кровь любой группы. Люди с четвертой группой крови являются универсальными реципиентами.

32. СовместимостьгруппкровичеловекаСовместимостьгруппкровичеловека

33. Совместимость групп крови • Принадлежность крови к той или иной группе и наличие в ней определенных антител говорит о совместимости (или несовместимости) крови отдельных лиц. Несовместимость может возникнуть, например, при попадании крови плода в организм матери во время беременности (если у матери есть антитела к антигенам крови плода) или при переливании крови другой группы. • При взаимодействии антигенов и антител системы AB0 наступает склеивание эритроцитов (агглютинация или гемолиз), при этом образуются скопления эритроцитов, которые не могут проходить через мелкие сосуды и капилляры и закупоривают их (образуются тромбы). Засоряются почки, возникает острая почечная недостаточность - очень тяжелое состояние, которое, если не принять экстренных мер, приводит к гибели человека.

34. резус-фактор • У человека 4 группы крови и положительный или отрицатель­ный резус-фактор (рис. 143). • Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритро­цитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940 г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами обезьяны • .резус-фактор передается по наследству и не изменяется в тече­ние жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положитель­ную кровь, а 15% - резус-отрицательную. Синтез антигенов конт­ролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее.

35. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наиболь­шее значение среди них имеет ген Dd. Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный - dd. • . Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомози­готного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-кон­фликт

36. . Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентар­ным барьером, через который эритроциты плода не могут проник­нуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как прави­ло, заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена по­ложительного резус-фактора.

37. Эти антитела называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацен­тарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с Rh-фактором плода. В результате может возникнуть иммуноло­гический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Состояние плода при резус—конфликте тем тяжелее, чем более высок титр антител у матери

38. . • Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической боле­знью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно пере­ливают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антите­ла для предотвращения иммунизации матери. • Резус-отрицательным женщинам противопоказано переливание резус—положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

39. задача • У человека присутствие резус-фактора (Rh+) обусловлено доминантным геном D. Отсутствие резус-бел­ка (Rh") обусловлено рецессивным геном d. Ген i°(I) груп­пы крови рецессивен по отношению к генам 1А(Н) и Р(Ш) групп крови: б) мужчина Rh" с IAIB(IV) группой крови женился на женщине Rh+, имеющей кровь Р(Ш) группы. Отец жены Rh" с i°(I) группой крови. В семье двое детей: один с Rh" с 1В(Ш) группой крови, другой — с Rh+ i°(I) груп­пой крови. При судебно-медицинской экспертизе установ­лено, что один ребенок внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?

40. Гемолитическая болезнь новорожденных • Гемолитическая болезнь новорожденных может возникнуть при несовместимости крови матери и плода по системе АВ0. При этом антигены из крови ребенка поступают в кровь матери и вызывают образование в ее организме антител. Последние через плаценту поступают в кровь плода, где разрушают соответствующие антигенсодержащие эритроциты - кровь сворачивается, вызывая ряд нарушений в организме ребенка. • Проявляется гемолитическая болезнь новорожденных проявляется в трех формах: отечной, желтушной и анемической.

41. Наиболее тяжелая форма - отечная, дети при ней часто рождаются недоношенными, мертвыми, или умирают в первые минуты после рождения. Характерным признаком этой формы является отек подкожной клетчатки, свободная жидкость в полостях (плевральной, брюшной и т.д.), кровоподтеки. • Желтушная форма - это появление желтухи сразу после рождения или спустя несколько часов. Желтуха быстро нарастает, приобретает желто-зеленый, иногда желто-коричневый оттенок. Наблюдается склонность к кровотечениям, дети вялые, плохо сосут. Желтуха продолжается до 3-х недель и более. При отсутствии правильного лечения развиваются тяжелые неврологические осложнения.

42. . • Анемическая форма - наиболее легкая, в крови снижено количество гемоглобина и эритроцитов. • Предрасполагают к развитию гемолитической болезни новорожденных нарушение проницаемости плаценты, повторные беременности. При раннем проявлении заболевания иммунологический конфликт может быть причиной преждевременных родов или выкидышей. • Группа крови по системе АВ0 - это признак, который дается человеку при рождении и будет сопровождать его всю жизнь, поэтому о нем стоит знать побольше

43. Изучение влияния внешних факторов на действие отдельных генов у животных также показало возможность изменять фенотип организма. Так, например, встречаются кролики с желтым и белым жиром. Кролики с желтым жиром имеют в своем генотипе рецессивную аллель у в гомозиготном состоянии. Наличие доминантной аллели гена У определяет белый жир. Этот ген контролирует выработку энзима, который разрушает желтый пигмент - ксантофилл, содержащийся в зеленом корме. Если кроликам с желтым жиром (по генотипу уу) давать корм, который не содержит ксантофилла, то у них будет образовываться белый жир, так как для реализации действия гена не будет создано подходящих условий.

46. Благодарю за внимание!

47. «ОСНОВЫ ЭВОЛЮЦИОННОГО УЧЕНИЯ.ТЕОРИЯ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ЭВОЛЮЦИИ.» • Введение • Биогенетический закон. • 3. Теория филэмбриогенезов. • 4. Синтетическая теория эволюции. • 5. Дальнейшее развитие эволюционизма в конце XX века.