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GENÉTICA DE POBLACIONES

GENÉTICA DE POBLACIONES. Dr. José A. Nastasi C. OBJETIVOS.

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GENÉTICA DE POBLACIONES

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Presentation Transcript

  1. GENÉTICA DE POBLACIONES Dr. José A. Nastasi C.

  2. OBJETIVOS Con el estudio de los aspectos fundamentales de la genética de poblaciones se adquirirán los conocimientos necesarios para analizar como se distribuyen los alelos de un locus en las poblaciones, además de los factores que influyen en la modificación de estas frecuencias, así como el modo de calcularlas.

  3. GENÉTICA POBLACIONAL Es la rama de la genética encargada de estudiar la distribución de los genes en las poblaciones, así como también, como son mantenidas o modificadas las frecuencias de estos genes. La unidad de estudio del genetista no es un individuo, sino la familia que es una unidad imperecedera. En la familia además entran por matrimonio miembros de la población general En el asesoramiento genético se debe tomar en cuenta la población a la cual pertenece el individuo. Es muy importante conocer el lugar de procedencia de las familias, los antecedes de consanguinidad y la raza o el grupo étnico a que pertenecen El paciente es el reflejo de la población a la que pertenece

  4. LEY DE HARDY - WEINBERG La piedra angular de la genética de poblaciones es una ley enunciada en 1908 por el matemático ingles G.H. Hardy y el medico alemán W. Weinberg, quienes descubrieron independientemente, el principio de la distribución de la frecuencia de los genes en las poblaciones Enunciado de la ley de Hardy - Weinberg EN UNA POBLACION GRANDE CON MATRIMONIOS AL AZAR, LAS FRECUENCIAS GENICAS Y GENOTIPICAS PERMANECEN CONSTANTES DE GENERACION EN GENERACION, EN AUSENCIA DE FACTORES QUE LAS ALTEREN, TALES COMO MUTACIÓN, SELECCIÓN Y MIGRACION ENTRE OTROS Y LAS FRECUENCIAS GENOTIPICAS ESTAN DETERMINADAS POR LAS FRECUENCIAS GENICAS.

  5. El postulado de laley de Hardy - Weinbergexpresa: Si tenemos en cuenta un par de alelos A y a, los cuales aparecenen la población estudiada con una frecuencia A = p y a = qy esta población se encuentra en equilibrio, la suma de estas frecuencias deben ser la unidad es decir p + q =1, al igual que la sumatoria de las frecuencias de los genotipos que se calculan a partir de la frecuencia con que aparecen estos alelos, debe ser la unidad. El cálculo de la frecuencia de los genotipos se realiza mediante el desarrollo del binomio (p+q)2, donde el exponente 2 significa las posibles combinaciones de estos alelos tomadas de 2 en 2 GAMETOS MASCULINOS A a (p) (q) GAMETOS FEMENINOS A (p) a (q) AA (p2) Aa (pq) Aa (pq) aa (q2)

  6. FRECUENCIA FENOTÍPICA Proporción o porcentaje de individuos que presenta un fenotipo particular en relación al total de individuos de la población FRECUENCIA GENOTÍPICA Proporción o porcentaje de los distintos genotipos dentro de una población. Es decir, es la relación entre el numero de individuos que presentan un determinado genotipo y el total de individuos que se analiza. FRECUENCIA GÉNICA Proporción o porcentaje de los distintos alelos de un gen en relación con el total de genes de ese locus.

  7. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA FENOTIPICA En una muestra de 50.000 individuos se determinó por reacción antígeno/anticuerpo con anti Rh que 42.500 eran Rh + y 7.500 Rh-. Las frecuencias fenotípicas para el grupo sanguíneo Rh fueron: 42. 500/ 50.000 = 0.85 u 85% Rh positivo 7.500/ 50.000 = 0.15 u 15% Rh negativo El 85% Rh+ incluye los individuos homocigotos(DD) y heterocigotos(Dd) para este carácter

  8. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA GENICA EN CARACTERES CODOMINANTES El sistema de grupos sanguíneos MN esta representado por dos alelos, M y N, los cuales son codominantes, por lo que a través del estudio del fenotipo se puede determinar el genotipo Fenotipos M MN N Genotipos MM MN NN

  9. CÁLCULO DE LA FRECUENCIA GÉNICA EN CARACTERES CODOMINANTES Se estudio una muestra de 450 individuos que resultaron: M 270 MN 115 N 65 • a.Número total de genes de la muestra, multiplicando el número total de individuos 450 X 2, ya que cada individuo es diploide • b. Cálculo del número de genes M, en este caso 270 x 2 + 115= 655, ya que 270 individuos con fenotipo M son homocigotos MM y 115 individuos son MN, por tanto tendrán 115 alelos M • c.Cálculo del número de genes N, en este caso son 65 x 2 + 115 = 245, ya que 65 individuos son homocigotos NN y 115 individuos son MN, por tanto hay 115 alelos N • Frecuencia génica del alelo M sería: • 270 x 2 + 115/ 450 x 2= 655/ 900 = 0.73 • Frecuencia génica del alelo N sería: • 65 x 2 + 115/ 450 x 2= 245/ 900 = 0.27

  10. CÁLCULO DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS EN LOS RASGOS CON DOMINANCIA COMPLETA p = frecuencia del alelo que determina el carácter dominante q = frecuencia del alelo que determina el carácter recesivo (p+q)2= p2 + 2pq + q2 P2 = Frecuencia del genotipo homocigoto dominante 2pq = Frecuencia del genotipo heterocigoto q2 = Frecuencia del genotipo homocigoto recesivo

  11. CALCULO DE LAS FRECUENCIAS GENICAS Y GENOTIPICAS EN LOS RASGOS CON DOMINANCIA COMPLETA q2 = proporción de individuos que presentan el fenotipo recesivo en estudio (Rh- 7500/50000= 0.15 q2= proporción de individuos con genotipo homocigoto recesivo = 0.15 q = √q2 Como p + q es igual a 1, despejamos el valor de p p = 1-q p = frecuencia génica del alelo dominante Sustituyendo en la expresión del binomio cuadrado perfecto p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) Los valores obtenidos de las frecuencias de los dos alelos se calculan las frecuencias genotípicas del homocigoto dominante y del heterocigoto

  12. FACTORES QUE AFECTAN EL EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG -La población se caracteriza por unión aleatoria, con poca o ninguna estratificación, uniones dirigidas o endogamia. -El locus que se esta considerando tiene una tasa de mutación constante, y los alelos mutantes que se pierden se reemplazan por nuevas mutaciones. -No hay selección a favor o en contra de un fenotipo particular; todos los genotipos en un locus son viables por igual. -La población es lo suficiente grande para que no exista fluctuación no aleatoria de frecuencias como resultado de la trasmisión de cualquier genotipo solo por azar. -No ha existido cambio en la estructura poblacional por migración, que puedan alterar de manera gradual las frecuencias génicas al incrementar o disminuir el número de individuos con un genotipo particular.

  13. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG UNIONES NO AL AZAR • Las uniones al azar, aleatorias o panmixis, se refieren a la selección de una pareja independiente de su genotipo. • La unión no al azar puede puede conducir a un aumento en la frecuencia de los homocigotos afectados por dos mecanismos: • -Unión selectiva • La unión selectiva es la tendencia de los sujetos humanos a elegir parejas con las que comparten algunas características. Ejemplo: raza, creencias religiosas, enfermedad congénita • Consanguinidad • La consanguinidad es la unión entre individuos emparentados que tiene al menos un ancestro común

  14. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG UNIONES NO AL AZAR La unión consanguínea o endogamia incrementa la frecuencia los genotipos homocigotos y disminuye el genotipo heterocigoto correspondiente La consanguinidad se encuentra con mas frecuencia en los antecedentes de individuos con enfermedades muy infrecuentes La medición de la consanguinidad es importante en genética medica porque el riesgo de que un niño sea homocigoto recesivo para algún alelo raro es proporcional a la cercanía del parentesco entre los padres Elcoeficiente de endogamia (F)es la probabilidad de que un homocigoto haya recibido ambos alelos de un par de una fuente ancestral común

  15. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG TAMAÑO PEQUEÑO DE LA POBLACION Cuando la población es grande el numero de niños que nacen de sujetos con diferentes genotipos será balaceada, sino existe ninguna ventaja biológica de algún genotipo en particular, por lo que la frecuencia de los genes permanecerá estable Si la población es pequeña es posible que por fluctuación estadística al azar un alelo pueda ser trasmitido en mayor proporción a la descendencia, modificándose la frecuencia de los alelos de una generación a la siguiente Este fenómeno se denomina deriva genética aleatoria. Si un alelo se pierde totalmente se dice que se ha extinguido, y el otro alelo se dice que se ha fijado

  16. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG MUTACIÓN Si un locus particular presenta una alta tasa de mutaciones, habrá un incremento sostenido en la cantidad de alelos mutantes en la población El efecto de la introducción en la población de una mutación esta compensado por la perdida de los alelos mutantes debido a las aptitudes disminuidas de los individuos particulares afectados. Si la población esta en equilibrio estos dos factores tiene efectos iguales. TASA DE MUTACION EFECTOS DE LA SELECCIÓN

  17. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG SELECCIÓN Laventaja selectivaes el factor que determina: -Que la mutación se pierda inmediatamente -Sobreviva durante unas cuantas generaciones -Se convierta en un alelo predominante del locus en cuestión En las mutaciones deletéreas es posible que exista una selección negativa disminuyendo la actitud reproductiva de los sujetos afectados provocando una disminución gradual de la frecuencia del gen mutante La selección puede actuar en sentido opuesto aumentando las aptitudes reproductivas del sujeto. En algunas enfermedades recesivas se observa un incremento en la aptitud biológica de los heterocigotos al compararlos con los homocigotos no afectados, esto se conoce como ventaja selectiva del heterocigoto

  18. FACTORES QUE PUEDEN ALTERAR EL EQUILIBRIO HARDY-WEINBERG MIGRACION Si se introducen nuevos alelos en una población como consecuencia de la migración y las subsiguientes uniones intergrupales, se producirá un cambio en la frecuencia de los alelos. Esta lenta difusión de los alelos a través de las fronteras raciales o geográficas se denomina flujo genético Cuando una enfermedad recesiva rara tiene una frecuencia alta en ciertas poblaciones y comunidades, la explicación mas probable es que presumiblemente uno o de los dos fundadores originales del grupo portaba estos alelos, que quedaron establecidos con una frecuencia alta debido al restringido numero de parejas disponibles (efecto del fundador) en grupos con aislamiento social, religioso o geográfico (aislados genéticos).

  19. APLICACIONES DEL EQUILIBRIO DE HARDY- WEINBERG • ESTIMACIÓN DE LA FRECUENCIA DE PORTADORES • ESTIMACIÓN DE LAS TASAS DE MUTACION • ESTIMACIÓN DEL TAMAÑO DEL GEN • DETERMINACION DEL POTENCIAL MUTAGÉNICO • CONSECUENCIAS DEL TRATAMIENTO DE LA ENFERMEDAD GENETICA

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