TRASTORNS NO RESPIRATORIS DE LA SON

1. TRASTORNS NO RESPIRATORIS DE LA SON L. Vigil Servei de Pneumologia Corporació Sanitària Parc Taulí.

3. SINDROME DE CAMES INQUIETES (Restless legs syndrome) Trastorn sensitiu-motor caracteritzat per la necessitat de moure les cames. Associats a moviments periòdics de cames. Acrònim URGE: - Urge to move - Rest induced - Gets better with activity - Evening and night accentuation Amb l´activitat hi ha una millora complerta, pero es temporal. P.e caminar millora. Sensació desagradable.Amb l´activitat hi ha una millora complerta, pero es temporal. P.e caminar millora. Sensació desagradable.

4. SINDROME DE CAMES INQUIETES (Restless legs syndrome) Prevalença: 5 – 15%. 2% en nens de 8-17anys. 43% dels casos, inici dels símptomes abans dels 20 anys. Increment amb l’ edat. Dones > Homes. > 94% trastorns relacionats amb la son. Augmenta amb l´edat, pot passar en nens. >70% tenen un familiar amb RLS.Augmenta amb l´edat, pot passar en nens. >70% tenen un familiar amb RLS.

5. SINDROME DE CAMES INQUIETES PATOGENESIS RLS PRIMARI: Causa desconeguda. Alteració del sistema dopaminèrgic. Patró familiar amb herència dominant (40%). Relació amb els cromosomes 2q,9p,12q,14q i 20p. Incidència elevada en atàxia espinocerebelosa tipus 3 (Malaltia de Machado-Joseph). >40% del pacientes presenten una historia familiar amb herencia dominant. Malaltia Machado-Joseph: ataxia, signes de tronc i extrapiramidals, distonia, amiotrofia.>40% del pacientes presenten una historia familiar amb herencia dominant. Malaltia Machado-Joseph: ataxia, signes de tronc i extrapiramidals, distonia, amiotrofia.

6. SINDROME DE CAMES INQUIETES PATOGENESIS RLS SECUNDARI: Dèficit ferro. Determinació concentració de ferritina. Ferro com a cofactor de l’ enzim tyrosina-hidroxilasa. Urèmia. 6-60% pacients en diàlisi. Neuropatia diabètica. Fàrmacs: antagonistes de la dopamina (neurolèptics), antidepressius tricíclics, ISRS, liti... Tyr- hidroxilasa: enzim limitant de la conversió de levodopa a dopamina. El ritme circadià de les RLS està relacionat amb les variacions circadianes dels nivells en sèrum del ferro. Nivells de ferritina disminuïts en LCR i augmentats de transferrina, suggereixen dipòsits cerebrals de ferro baixos o disfunció en l´ utilització cerebral del ferro. Tyr- hidroxilasa: enzim limitant de la conversió de levodopa a dopamina. El ritme circadià de les RLS està relacionat amb les variacions circadianes dels nivells en sèrum del ferro. Nivells de ferritina disminuïts en LCR i augmentats de transferrina, suggereixen dipòsits cerebrals de ferro baixos o disfunció en l´ utilització cerebral del ferro.

7. SINDROME DE CAMES INQUIETES PATOGENESIS Malaltia de Parkinson (0-20%).Diferenciar de acatisia. Embaràs, Malalties reumàtiques, Insuficiència venosa. Altres: neuropaties perifèriques, dèficits de vitamines, radiculopaties lumbosacres, estenosis espinal, consum excessiu de cafeïna, administració de mianserina, hipoglucèmia i hipotiroïdisme. Malaltia Parkinson: patogenesis comu. Alteracions sist neurotransmissor dopaminergic. ( no relacio del RLS amb degeneracio de les vies nigroestriades). Embaraç: tercer trimestre. Causes: deficit ferro, deficit ac. Folic, canvis hormonals. Malalties reumàtiques: 25% artritis reumatoide, sd. Sjogren, fibromialgia. Insuficiencia venosa : venes varicoses.Malaltia Parkinson: patogenesis comu. Alteracions sist neurotransmissor dopaminergic. ( no relacio del RLS amb degeneracio de les vies nigroestriades). Embaraç: tercer trimestre. Causes: deficit ferro, deficit ac. Folic, canvis hormonals. Malalties reumàtiques: 25% artritis reumatoide, sd. Sjogren, fibromialgia. Insuficiencia venosa : venes varicoses.

8. SINDROME DE CAMES INQUIETES CLINICA Sensació desagradable a les cames, en repòs que s´ alleuja amb el moviment. Localitzat per sota dels genolls. Distribució asimètrica. Empitjorament dels símptomes a la nit. Inici als 15-30 minuts d'estar al llit. Clínica de PLM (80-90%). Ritme circadià. Pic entre les 12 de la nit i les 3 am.Ritme circadià. Pic entre les 12 de la nit i les 3 am.

9. SINDROME DE CAMES INQUIETES DIAGNÒSTIC Malaltia infradiagnosticada. Formes primàries: símptomes + examen neurològic normal. Formes secundaries: símptomes en funció del diagnòstic de base. Diagnòstic per PSG (valorar contribució dels PLM a l'alteració de la son). SIT (suggested inmobilization test): index > 40 SIT: sentat al llit amb les cames estirades, es realitza EMG tibial anterior dret i esquerre durant 1 hora. SIT: sentat al llit amb les cames estirades, es realitza EMG tibial anterior dret i esquerre durant 1 hora.

10. SINDROME DE CAMES INQUIETES CRITERIS DIAGNOSTICS Urgència per moure les cames, acompanyada o causada per una sensació desagradable de les cames. Poden afegir- se els braços. Inici o empitjorament durant els períodes de repòs o inactivitat ( estirats o asseguts). Símptomes alleujats amb el moviment (caminar). Empitjorament a la tarda-nit o símptomes únicament a la nit. La urgencia de moure les cames por estar sense la sensacio desagradable. Aquest alleujament nomes es produeix mentres dura l´accio de caminar o moure’s.La urgencia de moure les cames por estar sense la sensacio desagradable. Aquest alleujament nomes es produeix mentres dura l´accio de caminar o moure’s.

11. SINDROME DE CAMES INQUIETES DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL Diferenciar formes primàries i secundàries. Dèficit de ferro. Hemoglobina normal no ho descarta. Insuficiència renal. Neuropatia perifèrica. Radiculopatia lumbosacra. Rampes. Acatisia. Acatisia: E.I. De farmacs com els antipsicotics (fenotiacida) i ISRS. Sensació constant d´inquietut motora.No poden estar quietsAcatisia: E.I. De farmacs com els antipsicotics (fenotiacida) i ISRS. Sensació constant d´inquietut motora.No poden estar quiets

12. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT Exercicis d'estirament. Agents dopaminèrgics: -Levodopa -agonistes dopaminèrgics: Pramipexol Ropirinol Benzodiazepines. Opiacis. Gabapentina. El tractament està reservat pels pacients que compleixen criteris i tenen símptomes clínicament rellevants.El tractament està reservat pels pacients que compleixen criteris i tenen símptomes clínicament rellevants.

13. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT LEVODOPA (associada a carbidopa o benserazida): 25/100 mg - Dosis inicial de 50 mg i màxima de 200 mg. - Taquifilàxia. - ‘Augmentation’ (70 %). - Efecte rebot (20-35%). - Recurrència de símptomes en la 2ª meitat de la nit. Indicada en RLS intermitent. Milloria dels símptomes a l’ hora de la presa del fàrmac .Disminueix la latència de son, millora la eficiencia de la son, prolonga el TST i disminuixen els despertars nocturns. Taquifilaxia: disminuiex la resposta amb el tto continuat. Augmentation: Empitjorament dels simptomes abans en el dia amb inici dels simptomes abans, augment de la intensitat i extensió als braços. Rebot: recurrrencia dels simptomes abans al mati. Es pot administrar a demanda.Situacions puntuals: viatge llargs en cotxe o avió, espectacles.Milloria dels símptomes a l’ hora de la presa del fàrmac .Disminueix la latència de son, millora la eficiencia de la son, prolonga el TST i disminuixen els despertars nocturns. Taquifilaxia: disminuiex la resposta amb el tto continuat. Augmentation: Empitjorament dels simptomes abans en el dia amb inici dels simptomes abans, augment de la intensitat i extensió als braços. Rebot: recurrrencia dels simptomes abans al mati. Es pot administrar a demanda.Situacions puntuals: viatge llargs en cotxe o avió, espectacles.

14. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT AGONISTES DOPAMINERGIS: PRAMIPEXOL o ROPIRINOL. - Tractament d'elecció en pacients amb símptomes diaris. - Ben tolerats. Efectes secundaris: nàusees, mareig i fatiga. Atacs de son sobtats. - Alteració en el control dels impulsos. - Inici d’ acció en 90-120 minuts. Pramipexol: 0.125 mg/ dia. Màxim 1.5 mg. Ropirinol: 0.25 mg/dia la 1ª setmana. Desprès augmentar a 0.50 mg/dia. Otros: Cabergolina ( 0.5 a 4 mg/nit) i Pergolide (0.4 mg). Pramipexol: vida ½ de 8-12h. Ropirinol: vida ½ de 6 hores. Cabergolina: agonista dopaminergic amb una vida ½ mes llarga (>65h). Inici 0.5 mg i incrementar 0.5 mg /setmanaPramipexol: vida ½ de 8-12h. Ropirinol: vida ½ de 6 hores. Cabergolina: agonista dopaminergic amb una vida ½ mes llarga (>65h). Inici 0.5 mg i incrementar 0.5 mg /setmana

15. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT BENZODIAZEPINES: - Indicades en casos lleus en pacients joves. - RLS intermitent Benzos de vida mitja curta: - TRIAZOLAM 0.125 a 0.5 mg. - ZOLPIDEM 5 a 10 mg. - ZALEPLON 5 a 10 mg. Benzos de vida mitja intermèdia: - TEMAZEPAM 15 a 30 mg.

16. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT OPIACIS: - Indicats en RLS intermitent. - Fàrmacs: - PROPOXIFE 100-200 mg - CODEÏNA 30-60 mg - TRAMADOL 50-150 mg - Si RLS refractària, canvi a opiacis més potents: - OXICODONA 5-15 mg - METADONA 5-10 mg E.I: més important: estrenyiment. E.I: més important: estrenyiment.

17. SINDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT GABAPENTINA: - Indicada en : - RLS diària, sobretot si es percep com a dolorosa. - RLS relacionada amb neuropatia perifèrica. - RLS associat a malalties neurodegeneratives: Parkinson o demència. - Dosi d'inici: 300 mg. Màxim 1500 mg/dia.

18. SÍNDROME DE CAMES INQUIETES TRACTAMENT Teràpia substitutiva de ferro (SULFAT FERRÒS): - Indicada si els nivells de ferritina són < 45-50 mcg/ml. - Dosi: 325 mg/8 h amb vitamina C. - Sol·licitar nivells de ferritina als 3-4 mesos. Posteriorment cada 3-6 mesos fins que ferritina > 50 mcg/ml i saturació de ferro > 20%. Activitats mentals: videojocs, mots encreuats ... Evitar cafeïna, alcohol, fàrmacs: antidepressius, neuroleptics, antiemètics antagonistes de la dopamina (metoclopramina), antihistamínics sedants Evitar farmacs: antidepressius; si empitjora la clinica de RLS tractar com un RLS primari. Com antidepressiu es pot donar bupropion.Evitar farmacs: antidepressius; si empitjora la clinica de RLS tractar com un RLS primari. Com antidepressiu es pot donar bupropion.

19. SÍNDROME DE CAMES INQUIETES RECOMANACIONS Iniciar el tractament amb Pramipexol o Ropinirol una hora abans del inici dels símptomes. Alternativa: Levodopa/ carbidopa. Clonazepam 0.5 mg abans d´ anar a dormir. Gabapentina. Opció final: opioids. Teràpia substitutiva amb ferro. Dones embarassades: opioids, suplements de ferro, teràpies no farmacològiques. Ferro en dones premenopausiqes o inclus en pacients sense deficit de ferro. Embaraç: tto complicat. Els farmacs son factors de risc C i D. Suplements de ferro (tenen la Hb baixa i el VCM). Terapies. Exercicis d´estirament, mitjes de compressio.Ferro en dones premenopausiqes o inclus en pacients sense deficit de ferro. Embaraç: tto complicat. Els farmacs son factors de risc C i D. Suplements de ferro (tenen la Hb baixa i el VCM). Terapies. Exercicis d´estirament, mitjes de compressio.

20. MOVIMENTS PERIODICS DE CAMES  (Periodic limb movements in sleep) Moviment involuntari de dorsiflexió del peu amb extensió del dit gros de 0.5-5 sg. Moviments bilaterals. Fenomen aïllat o associat a altres trastorns de la son: - RLS - Narcolèpsia - SAHS - Trastorn de conducta de la fase REM Disrupció de la son amb arousals breus o despertar complert. Moviment semblant al reflexe de Babinski. Triple flexió: turmell, genoll i cadera. Moviments bilaterals: afectant 2 cames, pero poden predominar en una cama o alternar entre cames.Moviment semblant al reflexe de Babinski. Triple flexió: turmell, genoll i cadera. Moviments bilaterals: afectant 2 cames, pero poden predominar en una cama o alternar entre cames.

21. MOVIMENTS PERIODICS DE CAMES  (Periodic limb movement in sleep) Etiologia desconeguda. Inici a qualsevol edat. Possible desinhibició de les vies descendents inhibitòries. Afectació sistemes dopaminèrgic i adrenèrgic. Diagnòstic per PSG (elèctrodes de EMG). Tractament similar al del RLS. Prevalença augmenta amb l´edat. Present en un 30% dels >65 anys.Prevalença augmenta amb l´edat. Present en un 30% dels >65 anys.

23. MOVIMENTS PERIODICS DE CAMES (Periodic limb movement in sleep)

24. MOVIMENTS PERIÒDICS DE CAMES (Periodic limb movement disorder) PLM que produeix insomni o hipersòmnia diürna, no explicat per altres patologies. Nomes moviments durant la son. Diagnòstic per troballes a la PSG. Tractament: Benzodiacepines, Pramipexol, Ropirinol Son PLM que produeixen simptomes perque provoquen despertars (arousals)Son PLM que produeixen simptomes perque provoquen despertars (arousals)

25. NARCOLÈPSIA Segona causa de somnolència diürna. Alteració del control de l´ estat son-vigilia. Malaltia caracteritzada per somnolència diürna amb cataplexia, al·lucinacions hipnagògiques i paràlisi de la son. Prevalença 25-50/100000. Incidència de 0.74/100000 persones -any. Inici adolescència- 20 anys. -Elements de la son s´introduiexen en els periodes de vigilia i elements de la vigilia s´introdueixen en la son. Conseqüència: somnolencia diurna amb cataplexia.... Pot ocorrer desde els 5 anys o iniciar-se als 40 anys.-Elements de la son s´introduiexen en els periodes de vigilia i elements de la vigilia s´introdueixen en la son. Conseqüència: somnolencia diurna amb cataplexia.... Pot ocorrer desde els 5 anys o iniciar-se als 40 anys.

26. NARCOLÈPSIA HISTÒRIA Caffé 1862 Malaltia de la son Fout 1866 Hipnolepsia Westphal 1877 Primera descripció en literatura mèdica Gelineau 1880 Narcolèpsia Loewenfeld 1902 Cataplexia Wilson 1928 Paràlisi de la son Prinzmetal 1935 Primer uso de amfetamines com a tractament de la narcolèpsia Ganado 1958 Breus períodes de son Vogel 1960 Sleep onset REM periods Richardson 1970 Test Latències Múltiples Honda 1983 Associació HLA DR2 Matsuki 1992 Associació HLA DQB1*0602 De Lecea 1998 Descripció hipocretina

27. NARCOLÈPSIA ETIOLOGIA Genètica 1-2% de familiars de primer grau des envolupen la malaltia (x10-40 respecte a la població general) delecions receptor ox2 en gossos Doberman estudis en bessons no suggereixen una influencia genètica important Associació HLA (50-90%) DR2, DQB1*0602, DQA1*0102 Narcolèpsia secundaria (lesions en hipotàlam posterior i mesencèfal) Trauma Desmielinizant Tumor. Encefalitis Malformacions vasculars Sindrome de Prader-Willi o Malaltia Nieman-Pick tipus C. - Nomes un 25% de bessons monozigots son concordants per narcolepsia. - Casos familiars: 8 families japoneses cromosoma 4p13-q21. Altres relació amb cromosoma 6 o 21.- Nomes un 25% de bessons monozigots son concordants per narcolepsia. - Casos familiars: 8 families japoneses cromosoma 4p13-q21. Altres relació amb cromosoma 6 o 21.

28. NARCOLÈPSIA ETIOLOGIA Hipersensibilitat del sistema colinèrgic muscarínic activen tàlam durant el son REM provocant asíncrona cortical vies descendents provoquen l’ atonia Defecte en la regulació monoaminèrgica (5HT-rafe; NA-locus coeruleus) de la son REM inhibeixen les neurones productores de la son REM durant la vigília i el son NREM Alteració en neurones secretores de hipocretina en l’ hipotàlam lateral inhibeix son REM i manté la vigília

29. NARCOLÈPSIA ETIOLOGIA Orexina/hipocretina: - Pèrdua dels neuropèptids orexina-A i orexina-B. - Efecte excitador neurones postsinàptiques a través dels receptors ox-1 i ox-2. - Alliberades en vigília. - Inhibeixen el son REM. - Disminució en LCR (90%) També hipocretina-1 i 2. situats al hipotalam lateral -tambe incrementen l´activitat de moltes regions cerebrals relacionades amb la vigilia (locus caeruleus, nuclis del rafe i nucli tuberomamilar). - La seva perdua produeix fenomens relacionats amb la son REM durant la vigilia. La disminució en LCR no esta relacionada amb mutacions al gen que codifica per l´orexina ni els seus receptorsTambé hipocretina-1 i 2. situats al hipotalam lateral -tambe incrementen l´activitat de moltes regions cerebrals relacionades amb la vigilia (locus caeruleus, nuclis del rafe i nucli tuberomamilar). - La seva perdua produeix fenomens relacionats amb la son REM durant la vigilia. La disminució en LCR no esta relacionada amb mutacions al gen que codifica per l´orexina ni els seus receptors

30. NARCOLÈPSIA ETIOPATOGENIA Disminució dels nivells de hipocretina en LCR ( si cataplexia) Disminució de neurones productores de hipocretina en estudis postmortem. Identificació mutació del gen precursor de la hipocretina.

31. NARCOLÈPSIA CLÍNICA Somnolència diürna 100% Alteracions del son REM: intrusions de son REM en vigília: -Cataplexia 70% -Paràlisis de la son 30-50% -Al·lucinacions hipnagògiques 20-40% Els 4 símptomes 11-14%

32. NARCOLÈPSIA CLÍNICA Somnolència diürna. “Sleep atacks”. Diplopia, visió borrosa o comportaments automàtics. Millora temporal amb migdiades breus. Al·lucinacions hipnagògiques: Terrors viscuts com a reals. Generalment visuals.Es produeixen al inici del son o nomes despertar. No dormen mes hores al dia, si no que tenen tendència a dormir durant el dia, en moments inapropiats. -Les alucinacions no son intrusions en el pensament del pacient ( diferencia de la esquizofrenia).Visions de persones o animals.No dormen mes hores al dia, si no que tenen tendència a dormir durant el dia, en moments inapropiats. -Les alucinacions no son intrusions en el pensament del pacient ( diferencia de la esquizofrenia).Visions de persones o animals.

33. NARCOLÈPSIA CLÍNICA Paràlisi de la son: Impossibilitat de moure’s durant 2-3 minuts. Pot acompanyar- se d´ al·lucinacions hipnagògiques o sensació d´ asfixia. Cataplexia: debilitat muscular bilateral que provoca atonia. Desencadenada per estímuls emocionals (riure, excitació o enfadar-se). Duració < 2 minuts. Consciencia intacta. No dormen mes hores al dia, si no que tenen tendència a dormir durant el dia, en moments inapropiats. Paralisi de la son: situació molt angoixant. Intensa sensació de por. Cataplexia: exclusiu de la narcolepsia. Poden arribar a caure.No dormen mes hores al dia, si no que tenen tendència a dormir durant el dia, en moments inapropiats. Paralisi de la son: situació molt angoixant. Intensa sensació de por. Cataplexia: exclusiu de la narcolepsia. Poden arribar a caure.

34. NARCOLÈPSIA CLÍNICA Altres símptomes: - SAHS - PLM - Alteracions del comportament de la fase REM.

35. NARCOLÈPSIA AMB CATAPLEXIA CRITERIS DIAGNÒSTICS Somnolència diürna excessiva, quasi diàriament durant al menys 3 meses Antecedents clars de cataplexia (episodis sobtats i transitoris de pèrdua del to muscular desencadenats per les emocions) Confirmar el diagnostic amb una polisomnografía nocturna seguida d’ una MSLT (latència son mitja ? 8 min, ? 2 SOREMP). Alternativament, les concentracions de hipocretina-1 en LCR son ? 110 pg/ml La hipersòmnia no pot explicar-se millor per cap altre trastorn del son, mèdic o neurològic o us de medicació.

36. NARCOLÈPSIA SENSE CATAPLEXIA CRITERIS DIAGNÒSTICS Somnolència diürna excessiva, quasi diàriament durant al menys 3 mesos. No hi ha cataplexia típica, encara que poden descriure ’s episodis dubtosos o atípics Confirmar el diagnostico amb una polisomnografía nocturna seguida d’ una MSLT (latència son mitja ? 8 min, ? 2 SOREMP) La hipersòmnia no pot explicar-se millor per cap altre trastorn del son, mèdic o neurològic o us de medicació.

37. NARCOLÈPSIA DIAGNÒSTIC PSG convencional seguida del Test de Latència Múltiple (MSLT). PSG : normal, despertars espontanis, reducció de l´ eficiència de son i inici del REM en els primers 20 minuts. MSLT: 4-5 migdiades / 2 hores. Inclou son REM (SOREMs) en = 2 migdiades. Abans de fer PSG, stop medicació estimlant o psicoactiva una setmana abans i els antidepressius 3 setmanes abans, per evitar rebot son REM. Gent sana entra en REM als 80-100 minuts. MSLT: narcolepsia s´adorm en menos de 5 minuts. Els sans triguen entre 10-15 minuts MSLT valid si la PSG hi ha 6 hores de son. Menys sensible en gent gran ( increment latencia de son i menys freq de SOREMs) SOREM: SAHS, deprivació de son o retras de fase. 5-10% pobalcio poden fer dos SOREMs Medicacions antidepresies i estimulants: la seva retirada fa rebot de son rem.Abans de fer PSG, stop medicació estimlant o psicoactiva una setmana abans i els antidepressius 3 setmanes abans, per evitar rebot son REM. Gent sana entra en REM als 80-100 minuts. MSLT: narcolepsia s´adorm en menos de 5 minuts. Els sans triguen entre 10-15 minuts MSLT valid si la PSG hi ha 6 hores de son. Menys sensible en gent gran ( increment latencia de son i menys freq de SOREMs) SOREM: SAHS, deprivació de son o retras de fase. 5-10% pobalcio poden fer dos SOREMs Medicacions antidepresies i estimulants: la seva retirada fa rebot de son rem.

38. NARCOLÈPSIA DIAGNÒSTIC Detecció hipocretina en LCR aproximadament en el 90% dels pacients amb cataplexia no es detecta en LCR. - si no cataplexia, nivells normals

39. NARCOLÈPSIA DIAGNÒSTIC DIFERENCIAL SAHS Episodis repetits d’ apnees obstructives durant el son NREM i REM, registrats en la PSG nocturna. Hipersòmnia idiopàtica Episodis de son prolongats i no reparadors PSG i MSLT no mostren SOREMs No hi ha desorganització son REM-NREM en el registre PSG Moviments periòdics de cames. Paràlisis de la son aïllada. Epilèpsia, drop attack, síncope. Narcolèpsia secundaria Hipersomnia idiopatica: dificil despertar de la son, siestas llargues no refrescants.Hipersomnia idiopatica: dificil despertar de la son, siestas llargues no refrescants.

40. NARCOLÈPSIA TRACTAMENT Tractament no farmacològic: - Evitar fàrmacs que produeixen somnolència o insomni. - Higiene de la son: 1-2 migdiades de 20 minuts/ 1-3 hores. - Horaris de son. - Suport psicosocial. Grups d´ajuda. - Tractament de patologies de la son associades. 50% dels pacients refereixen que la narcolepsia interfereix en la seva vida diaria, aixo inclou: familia, feina i vida social. Siestes problematic a la feina o al cole. Alguns pacients necessiten mes de 20 minuts. No dormir les hores adequades empitjora els simptomes.50% dels pacients refereixen que la narcolepsia interfereix en la seva vida diaria, aixo inclou: familia, feina i vida social. Siestes problematic a la feina o al cole. Alguns pacients necessiten mes de 20 minuts. No dormir les hores adequades empitjora els simptomes.

41. NARCOLÈPSIA TRACTAMENT Modafinil 200-400 mg/día Inducció enzims citocrom p450 Metilfenidat 20-40 mg/día Mecanisme i efectes 2ris similar a amfetamines Modafinil: mecanisme d´accio no ben conegut. Ben tolerat.administar al matí, inicialment 200 mg i anar augmentant fins a 400 mg. En pacients amb son per la tard diviir la dosis en 200-200-0. efectes secundaris: mal de cap, nauseas, boca seca, anorexia i diarrea, augment TA. Metilfenidat: Estimulant del SNC i potent promotor de la vigilia. Tto de 2º linea pels efectes secundaris simpaticomimetics. Inici amb 10 mg 1-1-0 (ultima dosi no mes tard de les 3 pm). Formules retard millor quan ja se sap la dosi necesaria. Efectes secundaris. Augment TA 5 mmHg, mort sobtada, psicosis, anorexia Oxibat sodic: administat com a liquid a l´hora d´anara a dormir i una segona dosis 2-4 hores mes tard.La segona dosi es necesaria per la vida mitja curta (2-3h).Dosi inicial de 3g/2 vegades a la nit i anar augmentant fins a 4.5 g. Els beneficis es noten els primers dies pero pot trigar de 2-3 mesos a assolir la resposta complerta, per aixo les dosid s´incrementen a 0.75mg/2-4 setmanes. Produeix sedació profunda. EI: nauseas i mareig, incontinencia urinaria, Extasis liquid.per tant la seva sobredosis produeix depresio respiratoria, coma i mort.Modafinil: mecanisme d´accio no ben conegut. Ben tolerat.administar al matí, inicialment 200 mg i anar augmentant fins a 400 mg. En pacients amb son per la tard diviir la dosis en 200-200-0. efectes secundaris: mal de cap, nauseas, boca seca, anorexia i diarrea, augment TA. Metilfenidat: Estimulant del SNC i potent promotor de la vigilia. Tto de 2º linea pels efectes secundaris simpaticomimetics. Inici amb 10 mg 1-1-0 (ultima dosi no mes tard de les 3 pm). Formules retard millor quan ja se sap la dosi necesaria. Efectes secundaris. Augment TA 5 mmHg, mort sobtada, psicosis, anorexia Oxibat sodic: administat com a liquid a l´hora d´anara a dormir i una segona dosis 2-4 hores mes tard.La segona dosi es necesaria per la vida mitja curta (2-3h).Dosi inicial de 3g/2 vegades a la nit i anar augmentant fins a 4.5 g. Els beneficis es noten els primers dies pero pot trigar de 2-3 mesos a assolir la resposta complerta, per aixo les dosid s´incrementen a 0.75mg/2-4 setmanes. Produeix sedació profunda. EI: nauseas i mareig, incontinencia urinaria, Extasis liquid.per tant la seva sobredosis produeix depresio respiratoria, coma i mort.

42. NARCOLÈPSIA TRACTAMENT DE LA CATAPLEXIA Fàrmacs que incrementin sistemes noradrenèrgic i serotoninèrgic. Supressió son REM i reducció cataplexia. - Clomipramina: 10-150 mg/dia - Fluoxetina: 20-80 mg/dia - Venlafaxina: 75-150 mg/dia Oxibat sòdic: metabolit GABA. Actua a nivell el Rc GABA-B. Mecanisme d´accio en pacients amb narcolepsia es desconegut. Redueix la cataplexia. Dosis ajustades molt lentament, perque triga varies setmanes en fer efecte.disminuiex la somnolencia diurna perquè millora la qualitat de la son nocturna. Clorimipramina en desus per E.I. Anticolinergics: boca seca, estrenyiment. Un cop la terapia està optimitzada valorar la somnolencia residual amb la Escala de Somnolencia de Epworth o test de manteniment de la vigilia.Oxibat sòdic: metabolit GABA. Actua a nivell el Rc GABA-B. Mecanisme d´accio en pacients amb narcolepsia es desconegut. Redueix la cataplexia. Dosis ajustades molt lentament, perque triga varies setmanes en fer efecte.disminuiex la somnolencia diurna perquè millora la qualitat de la son nocturna. Clorimipramina en desus per E.I. Anticolinergics: boca seca, estrenyiment. Un cop la terapia està optimitzada valorar la somnolencia residual amb la Escala de Somnolencia de Epworth o test de manteniment de la vigilia.

43. PARASÒMNIES Fase REM - Trastorn de la conducta del son REM - Paràlisi del son - Malsons Fase NREM - Despertar confusional - Terror nocturn - Somnambulisme

44. PARASÒMNIES TRASTORN DE LA CONDUCTA DEL SON REM Disfunció del son REM - Malsons Conductes anormals Pèrdua de l’ atonía muscular del son REM Fisiopatologia: Disfunció de les estructures del tronc cerebral que regulen el son REM i/o les seves connexions. Relació amb malalties neurològiques. Frequent en edat avançadaFrequent en edat avançada

45. PARASÒMNIES TRASTORN DE LA CONDUCTA DEL SON REM CLÍNICA: - Malsons: baralles, discussions, persecucions ... - Vocalitzacions: Parlar, cridar, queixar-se, plorar.. - Conductes anormals: gesticular, cops de puny, patades, cops a la tauleta de nit, caure del llit, seure al llit, caminar.... Si clinica aguda, pensar en medicacions. Si cronica: origen idiopatic, relació amb malalties neurologiques.Exploració i RMN normal.Si clinica aguda, pensar en medicacions. Si cronica: origen idiopatic, relació amb malalties neurologiques.Exploració i RMN normal.

46. PARASÒMNIES TRASTORN DE LA CONDUCTA DEL SON REM DIAGNÒSTIC: PSG amb vídeo: - Son REM: - augment tònic/fàsic mentonià - augment fàsic en extremitats - conductes anormals. - Son NREM: Moviments periòdics de cames TRACTAMENT: Clonazepam 0.5-4 mg/nit

47. PARASÒMNIES TRASTORN DE LA CONDUCTA DEL SON REM

48. PARASÒMNIES SOMNAMBULISME 10-20% Inici en la infància-------- Adult jove Ambdós sexes Associació amb terrors nocturns Agregació familiar Fisiopatologia desconeguda (son profunda) Diagnostico clínic

49. PARASÒMNIES SOMNAMBULISME Conductes no estereotipades, complexes. Primera meitat de la nit. Un episodi per nit. No és diari (clústers) Precipitants. Risc accidents, violència Confús al despertar. Amnèsia parcial o total