MIELOMENINGOCELE

1. MIELOMENINGOCELE Caso Clínico Florencia Mazzei Ayudante de Cátedra Sede Buenos Aires

2. CASO CLINICO • Paciente femenina de 11 meses de edad, producto de la primera gesta de padres jóvenes, sanos .Embarazo normal, con control prenatal regular desde el segundo mes, se realizó USG a las 38 SDG en donde se detecta defecto en la continuidad de la piel y la columna vertebral a nivel lumbar, se obtiene a término mediante cesárea por el defecto antes mencionado, peso al nacer 3 500 g, no recuerda apgar, talla y otros datos en relación al nacimiento. • Desarrollo psicomotor: Retrasado para su edad, no fija mirada ni hay sostén cefálico. • Actualmente acuden a consulta con genetista para recibir asesoramiento genético. • Exploración física: Macrocefalia, frente prominente, con fontanelas amplias y con aumento en la tensión, desproporcióncráneo-cara, ojos en sol naciente, puente nasal plano, ancho, labios delgados, paladar íntegro. Pabellones auriculares bien implantados y conformados. Cuello sin alteraciones. Tórax, abdomen y genitales normales. Dorso con cicatriz quirúrgica en línea media de 7 cm de longitud a nivel tóraco-lumbar. Esfínter anal con tono disminuido. Extremidades torácicas íntegras, bien conformadas, con adecuado tono y movimientos normales. Extremidades pélvicas con pie equino varo bilateral, con férulas de yeso para su corrección. • Estudios paraclínicos: Rx columna AP y lateral: disrrafismo de T12 a L4.

3. Definición • El mielomeningocele es una malformación congénita (defecto del nacimiento) del sistema nervioso, en el cual hay una alteración en la formación de la columna vertebral observándose una falla en el cierre de los cuerpos vertebrales lo que ocasiona que la médula espinal y las membranas (meninges) que la recubren protruyan por la espalda del niño.

4. Clasificación • Este trastorno se clasifica según la extensión de la malformación medular: • Espina bífida oculta • Espina bífida manifiesta (quística) meningocele mielomeningocele raquisquisis • Las formas ocultas consisten en un simple defecto de cierre de los arcos vertebrales, apreciable solo por radiografía. En las formas manifiestas, existe un quiste en la espalda, que puede estar formado solo por meninges (meningocele), o bien por meninges, medula espinal y/o raíces nerviosas (mielomeningocele). La forma mas grave corresponde a la raquisquisis, consiste en la abertura completa del conducto vertebral, con frecuencia acompañada de anencefalia

5. Causas • Bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo • Radiaciones • Fármacos • Productos químicos • Este trastorno parece presentarse con mayor frecuencia en familias; si un niño nace con mielomeningocele, el siguiente hijo de esa familia corre un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha condición.

6. Síntomas • Pérdida del control de esfínteres • Falta de sensibilidad parcial o total • Parálisis total o parcial de las piernas • Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido • Pies o piernas anormales, como pie zambo • Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia) • Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra • Depresión del área sacra

7. Malformaciones congénitas asociadas • Hidrocefalia • Arnold chiari (ubicación anormal del cerebelo en la base del cráneo) • Deformidades musculo esqueleticas:Síndrome Artrogripótico, deformidades pies, displasia de caderas, cifosis y/o escoliosis congénitas • Siringomielia (formación de un quiste dentro de la medula espinal)

8. Diagnostico • La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna. • Ecografía • Amniocentesis • Después del nacimiento: • Radiografía de la columna • Ultrasonido • Tomografía computarizada de la columna o IRM de la columna

9. Tratamiento • Cirugía para reparar el defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular y bañar al bebé. • Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que se les coloque una derivación ventriculoperitoneal. Esto ayudará a drenar el líquido adicional. • Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias. • La mayoría de los niños requerirá tratamiento de por vida, esto incluye: • Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal. • Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculo esqueléticos. • Los exámenes de control generalmente continúan a lo largo de toda la vida del niño.