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STR. ?. 本硕四班：戴玉容 本硕三班：陈文灯. 短串联重复序列：是可变串联重复序列的一种类型， STR 的重复序列单位多为 2 ～ 6bp ， 重复次数 10 ～ 60 次，片段大小在 100 ～ 500bp 之间， 并按孟德尔规律呈共显性遗传. STR —— 短串联重复序列 (short tandem repeat ）. STR 主要位于非编码区，每隔 6 ～ 10kbp 就出现一个，其中约有一半具有遗传多态性。其核心单位的数目变化和重复次数不同， 构成了 STR 的遗传多态性。.

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Presentation Transcript

  1. STR ? 本硕四班：戴玉容 本硕三班：陈文灯

  2. 短串联重复序列：是可变串联重复序列的一种类型，STR 的重复序列单位多为2～6bp ， 重复次数10～60 次，片段大小在100～500bp 之间， 并按孟德尔规律呈共显性遗传 STR ——短串联重复序列(short tandem repeat ）

  3. STR主要位于非编码区，每隔6～10kbp 就出现一个，其中约有一半具有遗传多态性。其核心单位的数目变化和重复次数不同， 构成了STR 的遗传多态性。

  4. 据 Gene Bank 等数据库资料统计， 人类23 对染色体上至少分布着7901个STR位点， 仅性染色体上的已知位点数就在264个以上， 随着人们对STR 的进一步研究， 其数目还会不断增加， 迄今国外已分离了近万个STR ， 而国内只有少数报道。

  5. 一、用于人类基因组遗传图谱的制作 二、在临床医学中的应用 三、在人类学、群体遗传学中的应用 四、在法医学中的应用 STR 的应用领域

  6. 众所周知的“人类基因组计划” (Human Genome Project， HGP) 是当代生命科学一项伟大的科学工程， 其核心就是测定人类基因组的全部DNA 序列并作图分析。 一、用于人类基因组遗传图谱的制作

  7. ①在人类基因组中分布均匀， 因此可通过STR 对全基因组进行扫描; ②多态位点较为丰富; ③多态信息量较高。在每个STR 位点上， 多有几个或几十个等位片段; ④检测技术简便， 用PCR 扩增， 凝胶电泳分型， 或测序仪自动分型。 STR 作为遗传标记有以下优点

  8. 单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism， SN P) 虽然它的多态性位点是最多的， 能比STR 提供更全面的基因信息，然而单个SN P 的信息量却不如STR高。

  9. 一般认为SN P 可以提供的信息量大约仅为STR的20%～ 30% ， 或者说两个紧密相邻的SN P 提供的信息量大约与一个STR 位点相当。因此STR 作为一种全新的遗传标记， 以其独特的优点保存下来。

  10. 1、基因的定位 2、进行遗传性疾病的基因诊断 3 、在器官移植中的应用 二、在临床医学中的应用

  11. 家系连锁分析是目前最常用的基因定位方法。目前连锁分析定位基因所用的遗传标记主要是STR。有研究报道， 通过全基因组连锁分析， 选择尽可能多的STR 多态位点， 可把致病基因或相关位点限制在1～ 3 cm 的区域。 1　基因的定位

  12. 利用 STR 标记还可以追踪肿瘤细胞染色体某一特别类型的畸变在肿瘤发生过程中的传递行为， 找到与畸变发生相关的最狭窄的区域， 为某些肿瘤发生相关基因的定位与搜寻奠定基础。

  13. 已有研究表明， STR 不仅与某些遗传病的致病基因、易感基因密切相关， 本身也是一些疾病的发病基因， 其中以三核苷酸序列与疾病的关系研究较多。如三核苷酸序列延长可引起Huntington 病、Kennedy 病、脆性X 综合征等。 2　进行遗传性疾病的基因诊断

  14. 目前， 各种器官移植技术在国内外已有一定发展，而对器官移植后植入状态的检测， 对了解受者治疗疗效、指导医生用药、预后估测等更是有重要意义。有人认为STR 作为骨髓移植后供者细胞植活的证据是很客观的。 3 在器官移植中的应用

  15. STR 标记多位于非编码区， 变异一般不影响人体的结构与功能， 突变在进化过程中受自然选择压力较小， 以近乎稳定的速率传递且不断积累， 形成多样性。通过研究STR 多态性， 变异速率以及比较序列间差异、人群间差异， 分析不同人群间的遗传距离， 就可从分子生物学角度揭示人类的起源、迁徙、进化等历史进程。 三、在人类学、群体遗传学中的应用

  16. 上世纪90 年代早期， 在末代沙皇一家的遗骨鉴定中， 英国内务部成功地利用5个STR 位点对挖掘出来的75 年以前的尸骨进行了检测， 在DNA 含量仅有50 pg 或更少的情况下， 认定了9 付骨骼的性别及亲属关系。 四、在法医学中的应用

  17. 如今， 随着DNA 分析技术的发展， STR 已经广泛应用于法庭科学中各类涉及有细胞的物证案件，包括个体识别、亲权鉴定、性别鉴定以及凶杀案、碎尸案、空难或其他灾难性事件中尸源认定等。

  18. STR分型标准化是各国实验室一直共同努力的目标。STR 扩增产物电泳时出现影子带、迁移率改变等异常电泳行为是一个较普遍的现象, 其中富含AT 的STR 和有微变异STR 易出现异常电泳行为, 二核苷酸、三核苷酸重复序列易出现影子带。 STR 研究的一些问题

  19. STR 目前发展方向是实现STR 分析检测的自动化、标准化、以减少或消除人为因素所造成的错判、误判。 STR 作为新一代的遗传标记, 具有广阔的应用前景。 STR 的发展前景

  20. Thanks!

  21. 《人类短串联重复序列的应用研究》，周丽宁 综述 莫世泰，广西医科大学学报 2005Jun;22(3 资料来源

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