유전자가 말해주는 나

1. [금요일에 과학터치] 2007. 6. 1 유전자가 말해주는 나 윤 정 로 KAIST 인문사회과학부 교수 (과학기술) 사회학

2. 차 례 • “롱다리 유전자”는 있는가? • 유전자가 말해주는 나에 대한 정보는? • 유전정보, 어떻게 활용돼야 하는가?

3. 유전자란? • “콩 심은 데 콩 나고, 팥 심은 데 팥 난다” • 세포 속의 DNA에 담긴 정보, 즉 4가지 염기 (A,G,C,T)의 배열 순서

5. 롱다리 유전자? <롱다리 유전자 따로 있었네> 무게가 1㎏에 불과한 치와와에서 사람 어깨까지 닿는 몸길이 2ｍ의 그레이트 데인까지. 몸무게 차이가 최대 70배나 날 정도로 제 각각인 개의 몸집은 어떻게 결정되는 걸까. 미국 국립보건원(NIH) 인간지놈연구센터(NHGRI) 네이든 서터 박사를 비롯해 미국과 영국 과학자 21명으로 구성된 국제 공동연구팀이 6일자 사이언스지 표지논문을 통해 이에 대한 명쾌한 답을 내놓았다. 9㎏ 이하 정도 몸집이 작은 개에서만 발견되는 작은 DNA 조각이 성장호르몬 유전자 IGF1을 억제한다는 것이다. IGF1은 인간에서도 사춘기까지의 성장을 돕는 것으로 알려져 있다. 이번 연구는 총 143종 3241마리의 개에 대한 DNA 분석 결과에 따른 것이다. 몸집을 결정하는 DNA 조각이 발견됨에 따라 향후 개 행동이나 성격, 질병 등 보다 복잡한 기질에 대한 연구에 도움이 될 것이라는 전망이다. 「매일경제」, 2007년 4월 6일

6. <복지부 “롱다리 유전자 따로 없다”> 복지부는 "사람의 신장은 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용할 뿐 아직까지 키를 결정하는 유적적 요인은 밝혀지지 않았다"고 재차 강조했다. 최근 '롱다리 유전자'에 대한 언론 보도가 나가자 이에 대한 국민들의 오해가 우려된다며 적극 해명에 나선 것....복지부는 "보고된 유전자변이는 개의 크기를 설명할 수 있는 하나의 요소에 불과하다"며"개에서 관찰되는 크기의 다양성을 설명하는 유전적 요인은 아직까지 밝혀지지 않은 상태이므로 이 논문의 연구 결과는 향후 개의 골격형태를 연구하는데 선행 연구결과로서 의미를 갖는다"며 확대해석을 경계했다. 사람의 최종 성인 신장은 유전요인과 환경요인 등의 종합적인 상호작용에 의해 결정된다는 게 복지부의 설명이다. 실제로 국가생명윤리심의위원회에서는 지난 1월 10일 신장(身長) 관련 유전자검사를 포함한 20개 검사에 대한 지침을 통해 사람의 키를 예측하기 위한 유전자검사는 과학적 타당성이 없다고 밝힌 바 있다. 복지부 역시 유전자검사의 오·남용을 방지하고, 유전자결정론적 사고가 확산되지 않도록 이번 생명윤리위의 결정을 생명윤리법 대통령령에 반영하는 것을 추진하고있다. 「메디컬투데이/뉴시스」, 2007년 4월 7일

7. “롱다리 유전자” 있나? 없나? • 아직은 확실히 발견된 유전자가 없다. • 앞으로 발견한다고 해도, 하나가 아니라 다수일 가능성이 높다. • 다수의 유전자들이 상호작용한다. • 유전자와 다양한 환경요인이 상호작용한다

8. 유전자의 영향력은? 유전형 vs. 표현형 (genotype) (phenotype) 사례: 1. 헌팅톤 무도병, 낭포성 섬유증 2. 지능

9. 낭포성 섬유증

10. Unaffected “Carrier”Father Unaffected “Carrier” Mother R r R r R R r r r R R r Unaffected 1 in 4 chance Affected 1 in 4 chance Unaffected “Carrier”2 in 4 chance

12. 유전자 검사 인터넷 홍보자료 <사례1> 빠르고 복잡한 시대를 살고 있는 현대인들은 많은 질병의 위험에 노출되어 있습니다. 비록 현재 건강하고 질병의 증상이 없다 하더라도 질병관련 유전자에 변이가 있는 사람의 경우 정상적인 사람에 비해 질병이 발생할 확률이 매우 높습니다. 유전자 검사를 통해 나의 상태를 정확하게 파악하여 다음 세대로까지 이어질 수 있는 질병을 예방 하십시요! *병원에서 혈액 샘플만 채취하시면 쉽고 간단하게 유전자 검사를 받아보실 수 있습니다.

13. 000에서는 DNA Bank를 운영하여 본사에서 독자적으로 개발하여 특허 출원 된 유전자 보관키트에 개인이나 가족들의 DNA를 DNA가 파손되지 않는 적절한 환경에서 보관해 드리며 불의의 사고 시 신원확인을 위한 DNA 검사를 수행해 드리고 있습니다. 000에서 수행하는 각종 DNA 검사를 받은 모든 고객님들은 자동으로 DNA Bank에 가입됩니다. 가족들의 DNA를 000DNA 은행에 보관해야 하는 이유 -가족 구성원의 영원한 신원확인을 제공합니다. -000 DNA 은행에 보관된 DNA는 결코 변하지 않습니다. -실종된 가족의 확인에 가장 유용한 실마리를 제공합니다. -가족의 유전 역사를 제공합니다. 조상의 DNA로부터 가족 내에 유전되 고 있는 유전질환을 확인할 수 있게 되고, 그에 따른 예방책을 세워 후 손들의 생장권을 보장해 줄 수 있습니다. DNA 보관 기간 : DNA Bank에 개인 DNA 보관기간은 10년 단위이며 보관 종료 시 추후 연장 가입이 가능 합니다. DNA 보관 가격 : 10년 보관에 100,000원 <사례2>

14. 게놈족보 바이오(게놈)족보란 기존의 족보에 바이오정보화시대에 부합되는 건강과 유전적 뿌리를 접목시킨 신 개념의 기능성 족보이다.우리나라는 유난히 혈연관계를 중요시하고 한 집안의 역사와 가풍, 정신적 지주로서 족보는 중요하게 다루어져 내려왔다. 바이오(게놈) 족보는 이러한 한 집안의 내력과 기원 가풍 등의 역사적 기록보존과 함께 유전학적으로 혈연관계를 나타내는 과학적 증거를 보여줌으로서 한 가계의 정통성을 강조하고, 아울러 가계 구성원들의 질병에 관한 기록(병력)을 같이 표기함으로서 질병 진단 및 치료를 용이하게 한다. 바이오족보는 책자나 장식용 액자로 제작될 뿐 아니라 유전자 흐름이나 병력 및 실제 분석 결과 등을 CD로 제작함으로서 가족 구성원 모두가 손쉽게 확인해 볼 수 있고 가까운 친구나 친지들에게 선물하면 자신들 가족을 대표하는 기념품으로도 손색이 없을 것이다. 일단 유전자족보를 제작하시면 계속 태어날 후손들에 대해서도 실비로 유전자를 분석하여 지속적으로 업그래이드를 실시해 준다. <사례3>

15. 유전정보의 특성 • 개인정보의 종류 전화번호, 나이, 주민등록번호, 진료기록, 과세자료, 유전정보 • 유전정보의 특성 1. 개인정보이며 가계정보 2. 예측능력, 그러나 예측가능성은 확률 3. “아직 풀리지 않은 암호”

16. 유전정보의 활용 • 프라이버시 보호와 오남용방지 • 공익성 확보 이를 위해서는 시민들의 비판적 이해와 신뢰 가 중요함

17. 시민들의 비판적 이해와 신뢰 • 시민은? 1. 관심 2. 실천 + 정보의 분별력 (informed) ⇒ 합리적 판단 • 신뢰의 출발점은 정보의 공유 • 어떤 정보? 이익(기대효과) + 비용과 위험

19. 열린 마음을 가진 과학자 (open-minded scientist] 정보와 지식을 공유한 시민 (informed citizen] 신뢰 ELSI [Ethical, Legal, and Social Implications]

20. ELSI 연구 • Ethical, Legal, and Social Implications • 1990년 인간게놈프로젝트의 출범과 동시에, James Watson의 제창으로 시작 • 유럽, 캐나다, 일본, 대만, 국제기구 등으로 급속히 확산되었음 • 최근 ELSI에 대한 인식과 지원 대폭 확대 • 나노, 로봇, 뇌 연구로 확산 추세 • 우리나라는 2001년부터 과학기술부 21세기프론티어사업 인간유전체기능연구사업단에서 지원