Porfiriaconscientes

1. Porfiriaconscientes Rafael Enriquez de Salamanca Hospital Universitario Doce de Octubre. Madrid. España

2. Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

4. BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

6. CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA SEGÚN SU ORIGEN • ERITROPOYÉTICAS • CONGÉNITA DE GÜNTHER • PROTOPORFIRIA • HEPÁTICAS • CUTÁNEA TARDA • VARIEGATA • COPROPORFIRIA HEREDITARIA • AGUDA DE DOSS • AGUDA INTERMITENTE CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS

9. CRISIS PORFÍRICAS HIPERPRODUCCIÓN ALA-PBG DISMINUCIÓN POOL DE HEMO Triptófano Serotonina Kirurenina ? DISFUNCIÓN GLOBAL DEL SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO: dolor abdominal, estreñimiento, vómitos taquicardia, hipertensión CENTRAL: alteraciones mentales, convulsiones, SIHA PERIFÉRICO: neuropatía sensitiva y motora

11. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • CRISIS : TEST DE HOESCH • BIOQUÍMICO • ALA y PBG en orina • Porfirinas en orina • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

12. Mujer nacida en diciembre de 1977, ha padecido repetidos episodios de crsisis de dolor abdominal y náuseas desde que tenía 14 años de edad. Ha sido hospitalizada en una ocasión con el diagnóstico de “dolor abdominal agudo”; no fue intervenida quirúrgicamente y fue dada de alta del cabo de tres días sin tratamiento.

15. TEST DE HOESCH 1 ml de reactivo de Ehrlich 1-2 gotas orina reciente + color rosa-rojo = exceso de PBG Reactivo de Ehrlich: (2 g de p-dimetilaminobenzaldehído en 100 mL de HCl 6 N) HCl 6 N : diluir a la mitad HCl 12 N (37 %) ¡Atención! : siempre ácido sobre el agua

16. BIOSÍNTESIS DEL HEMO Y VARIEDADES DE PORFIRIAS RUTA METABÓLICA ENZIMAS TIPO DE PORFIRIAS

17. CLASIFICACIÓN DE LAS PORFIRIAS SEGÚN SU SINTOMATOLOGÍA SEGÚN SU ORIGEN • ERITROPOYÉTICAS • CONGÉNITA DE GÜNTHER • PROTOPORFIRIA • HEPÁTICAS • CUTÁNEA TARDA • VARIEGATA • COPROPORFIRIA HEREDITARIA • AGUDA DE DOSS • AGUDA INTERMITENTE CUTÁNEAS MIXTAS AGUDAS

18. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

24. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

25. Barrido de emisión de fluorescencia entre 550 y 700 nm. La excitación a 405 nm de muestras de plasma diluidas 4 veces en PBS produce un pico de excitación característico según el tipo de porfiria.

26. PORFIRIAS ENFOQUE DIAGNÓSTICO • SOSPECHA CLÍNICA • “SCREENING” : BARRIDO FLUORIMÉTRICO • DEL PLASMA EN PBS • BIOQUÍMICO • Porfirinas en orina (precursores) • Porfirinas en heces • Porfirinas en plasma • Porfirinas en hematíes • ENZIMÁTICO : HIPOACTIVIDAD • GENÉTICO : MUTACIONES

28. Porfiriaconscientes

29. Episodios repetidos de dolor abdominal agudo PORFIRIA AGUDA O MIXTA?

30. FOTODERMATOSIS • PORFIRIA CUTÁNEA (O MIXTA)