Vérzékenység

1. Vérzékenység Készítette:Kottlár Dóra

2. Vérzékenység vagy másnéven hemofília • Öröklődő betegség • Véralvadási faktorok hiányában nyilvánul meg • A „hemofília” szót először egy német egyetemi tanár használta 1828-ban • Nagyobb történelmi személyek is áldozatául estek pl: Alekszej (orosz cárevics), I. János Károly király és fiai • Először John Conrad Otto definiálta: „ A betegség három legfontosabb ismervét,nevezetesen hogy férfiakat érintő, vérzési tünetekben nyilvánul meg, egészséges anyákról fiúkra öröklődve bizonyos arányban vérzési rendellenességet jelent.”

3. Előfordulás • A második leggyakoribb örökletes betegség • A Föld lakossága 6,4 milliárd fő, ebből több mint 400 000 ember szenved ebben a betegségben • A hibás gén az X kromoszómán helyezkedik el, ezért nagyrészt férfiak kapják el a betegséget a nők csak átörökítik.

4. Típusai • Hemofília A : Az esetek 90%-a szenved tőle. A hemofília legsúlyosabb formája. VIII. faktor hiánya okozza. • Hemofília B : Christmas betegségnek is nevezik,mert az első ember akin kimutatták Stephan Christmas volt. IX. faktor hiánya okozza. • Hemofília C :Rosenthal(IX.faktor) hiánya okozza.Leggyakoribb az Askenázi zsidó törzseknél.(körülmetélés miatt)

5. Genetika • Mivel a fiúknak csak egy X kromoszómájuk van (XY), ezért a VIII. és IX. faktor génjeiből egy másolattal rendelkeznek. Ha ez hibás, károsodik a VIII. vagy IX. faktor képződés, a beteg vérzékeny lesz. • A lányoknak két X kromoszómájuk van (XX), a VIII. és IX. faktorért felelős génből kettővel rendelkeznek. Így ha egy lánynak van is egy hibás génje, a másik génnek köszönhetően normálisan elő tudja állítani a VIII. és IX. faktort, és nem lesz hemofíliás. Azonban a hibás X kromoszómával rendelkező nő hemofília-hordozó (carrier) lesz, azaz a betegséget átadhatja gyermekeinek. A carrier nők rendszerint nem vérzékenyek, faktorszintjük a normál érték 50%-a körül van. • A hemofíliás férfi mindegyik lánygyermeke hordozó, mert az apától egy kóros kromoszómát kap. A hemofíliás férfi minden egészséges anyától származó fiúgyermeke egészséges, mert az anyától egészséges kromoszómát kap. A hordozó nő 50%-os valószínűséggel adja át beteg X kromoszómáját a gyermekének.

6. Vérzések • Ízületi vérzések • Születéskor: köldökzsinórvérzés • 6-9. hónap környékén belső vérzések. ( gyerek elesik) • Következmények • Ízületek állandó fájdalma • Súlyos torzulások • Mozgáskorlátozottság

7. Terápia • Az 1960-as évekig nem tudták kezeltetni ezt a súlyos betegséget. Addig csak annyit javasoltak hogy pihenjenek a betegek, nyomókötést alkalmazzanak illetve jegelést. • Fontos! • Ízületi vérzések elkerülése • Acetilszalisavat gátló gyógyszerek elkerülése • Nem adható intramuszkuláris injekció • Nagyon fontos az alvadási faktorok pótlása