第四节、影响遗传平衡的因素

1. 第四节、影响遗传平衡的因素 条 件 影响因素 （1）在一个很大的群体 小群体 （2）随机婚配而非选择性婚配 近亲婚配 （3）没有自然选择 选择 （4）没有突变发生 突变 （5）没有大规模迁移 迁移和基因流

2.  一、突 变 突变率以每代中每一百万个基因中发生突变的次数表示（n×10-6/基因/代） 设一对等位基因A和a，A的频率为p，a的频率为q，A突变为a的突变率为u，a突变为A的突变率为v。 因此：每代中由A突变为a的数量 = pu = （1－q）u 由a突变为A的数量 = qv 当 pu = qv A和a的基因频率保持不变，群体处于遗传平衡 pu > qv a的基因频率增加 pu < qv A的基因频率增加

3. 在一个群体中，若(1-q)u=qv，其基因频率将保持不变，维持了遗传平衡状态。即：在一个群体中，若(1-q)u=qv，其基因频率将保持不变，维持了遗传平衡状态。即： (1-q) u=qv u=qu=qv u=qu+qv u=q(u+v) q=μ/u+v p=v/u+v 　　 在此情况下，突变频率完全由u和v 来决定。突变有时导致一个基因功能的丧失或变化。

4. 大多数可检测的突变是有害的，因此有突变就会面临选择。如果选择是中性，即中性突变（neutral mutaiton）。这种突变型既无害处亦无益处，选择性不显著。 如人类对苯硫脲（PTC）尝味能力决定于7q上的基因T，T突变为t后，失去尝味能力，这种突变既无害处亦无益处，所以是中性突变。 不同人群中等位基因T和t的频率的差异可能来源于突变率的差异。如果某群体u=0.6x10-6/基因/代，v=0.4x10-6/基因/代。 基因t的频率q=u/u+v=0.6x10-6/0.6x10-6 +0.4 x10-6=0.06 味盲的频率（tt）=36%

5.  二、选择 选择反映了环境因素对特定表型或基因型的作用，可以是正性选择或负性选择。实际上对特定缺陷的表型往往由于生育力下降有一个负性选择。 ☆ 适合度（f）：一个个体能生存并把他的基因传给下一代的能力，一般用在同一环境中不同个体间的相对生育率衡量。 例如：软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，则： 27/108 f = = 0.2 582/457

6. ☆选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S）表示。☆选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S）表示。 选择系数（S）：在选择的作用下降低的适合度。 S = 1 － f

7. ☆ 选择对显性等位基因的作用 若罕见的有害显性基因A的频率为p，选择系数为S，则每代中因选择而减少的A为Sp。实际上面临选择的是杂合子（H），因此： H = 2pq ≈ 2p p = H / 2 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的A将由突变（v）补偿。 v = SxH/2 这个公式可求出显性基因突变率.

8. ☆ 选择对隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因a的频率为q，选择系数为S，则每代中面临选择的是隐性纯合子（q2），因选择而减少的a为Sq2，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = Sq2

9. 选择对X连锁隐性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因Xa的频率为q，选择系数为S，女性纯合患者罕见，只有男性患者面临选择。因男性为半合子，故基因频率为q / 3 。每代中因选择而减少的Xa 为1/3Sq ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的a将由突变（u）补偿。 u = 1/3Sq

10. ☆ 选择对X连锁显性等位基因的作用 若罕见的有害隐性基因XA的频率为p，选择系数为S，男性半合子（p / 3）和女性杂合子（2pq / 3）面临选择。因q ≈ 1，每代中因选择而减少的XA为S（p /3 + 2p /3 ）= Sp ，因此： 在一个遗传平衡群体中，因选择而被淘汰的XA将由突变（v）补偿。 v = Sp

11. ☆ 选择也可以通过增加适合度呈正性选择 例如：AR遗传病——镰形细胞贫血 纯合子患者：严重的溶血性贫血和持续恶病质，f降低杂合子：红细胞镰变，f增加杂合子对疟疾具有相对免疫力，被疟原虫寄生后，比正常红细胞更能被有效清除，表现出抗疟性，在恶性疟疾流行区适合度增加。 对于某些AR遗传病，杂合子与正常纯合子比较，表现出适合度增加，称为杂合子优势。

12.  三、小群体 在一个小的隔离群体中，由于所生育的子女数目少，可导致等位基因的频率产生相当大的随机波动，称为随机遗传漂变。 小群体可以是由于政治、宗教或地理原因从一个大群体中分离出来。 由于某种因素使小群体中某些隐性突变基因携带者在逐代传递中该基因的频率高于原来的整个群体，或者某等位基因不传递而消失，仅有另一等位基因，这种机制称为随机遗传漂变。

13.  四、迁移和基因流 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流。 例如：B型血 等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此B型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。