1 / 19

FSHD

FSHD . Patientendemonstratie G. Pons van Dijk. Casus. Vrouw, 45 jaar Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek * Slikken/spreken gb. Casus (2). Familie/ zoon en familie moeder FSHD VG/ hypercholesterolemie

andrew
Download Presentation

FSHD

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. FSHD Patientendemonstratie G. Pons van Dijk

  2. Casus • Vrouw, 45 jaar • Laatste 2-3 jaar: * Zwakte beide armen, mn bij omhoogheffen * Verminderde gelaatsmimiek * Slikken/spreken gb

  3. Casus (2) • Familie/ zoon en familie moeder FSHD • VG/ hypercholesterolemie • Med/ simvastatine sinds feb. 2005

  4. Neurologisch onderzoek • HZ: weinig mimiek, atrofie m. temporalis bdz • BE: deltoideus 5/5, infra/supraspinatus 4/4, biceps/triceps 4/4, pols flexoren/extensoren 5/5 • OE: iliopsoas 4/4, quadricep 5/5, hamstrings 4/4, voeten 5/5 • Reflexen 0/0 symm, VZR plantair bdz • Lichte Trendelenburg op een been

  5. DD • Perifeer: Myopathie • FSHD • Myopathie tgv simvastatine • Scapuloperoneale syndromen • Limb-girdle

  6. Onderzoek • DNA: Geen deletie in 4q35 • Spierbiopt: geringe afwijkingen. De veranderingen bij FSHD zijn erg wisselend, op zich zou de biopsie hier mee compatibel kunnen zijn

  7. FSHD • FacioScapuloHumerale spierDystrofie • Ziekte van Landouzy-Dejerine (1885) • Derde meest voorkomende spierdystrofie • Prevalentie 1:20000 • Autosomaal dominante ziekte • 10-30% door de novo mutatie

  8. FSHD kliniek • Asymmetrische zwakte en atrofie • Eerste symptoom schoudergordel zwakte • Aangezichtszwakte • Later ook zwakte bovenarm-, abdominale, bekkengordel en voetextensor spieren • 75% spier- en peespijn, mn schouderregio • 20% belandt in rolstoel

  9. Asymmetrische m. trapezius, normale m. deltoideus, scapula alata

  10. FSHD kliniek • Ernstige abdominale spierzwakte, bekkengordel en rugextensorenzwakte  extreme lumbale lordose Karakteristiek van FSHD volgens Landouzy en Dejerine

  11. FSHD fenotype aangezichtszwakte Horizontale glimlach scapula alata Atrofie humerus hyperlordose Atrofie peroneus

  12. FSHD kliniek(2) • Grote variabiliteit: * leeftijd bij presentatie * patroon spierbetrokkenheid Zowel in een familie als tussen families • Leeftijd: Man 16 jaar Vrouw 20 jaar • Veel dragers hebben wel symptomen, geen klachten

  13. Extra-musculaire kenmerken • Hoge tonen gehoorsverlies, met name bij presentatie op jonge leeftijd • Retinale vasculopathie • Orthopedische afwijkingen: * pectus excavatum * contractuur * scoliose • Cardiaal?

  14. Differentiaal diagnose • Limb girdle syndromen • Myotone dystrophie (DM1 en DM2) • Scapuloperoneale syndromen • Andere myopathieen (Emery Dreifuss etc)

  15. Aanvullend onderzoek • CK: normaal of licht verhoogd • EMG: milde myopatische veranderingen • Spierbiopt: niet-specifieke chronische myopathische, dystrofische veranderingen • DNA: 4q35--- kopieën van D4Z4 repeat • Normaal 50-300 kb, FSHD < 35 kb

  16. Deletie in FSHD CHROMOSOME 4qter CEN TEL NORMAL p13E-11 repeats EcoRI EcoRI FSHD

  17. Therapeutische opties • Steroiden: geen effect • ß-2 agonist (albuterol) met krachttraining: veilig en beperkt positief effect op spierkracht en –volume • Ondersteunende behandeling: ortheses, scapulafixatie

  18. VRAGEN?????????????

  19. Literatuurlijst • Facioscapulohumeral muscular dystrophie, Padberg, Wohlgemuth 2003, MIM 158900 • Facioscapulohumeral disease, Padberg, thesis, 1982 • Van der Kooi, E.L., Vogels, O.J.M., van Asseldonk, R.J.G.P., Lindeman, E., Hendriks, J.C.M., Wohlgemuth M., van der Maarel, S.M. and Padberg, G.W. Strength training and albuterol in facioscpulohumeral muscular dystrophy. Neurol 2004;63:702-708 • Introduction and overview of FSHD, chapter 1. Upadhaya • Diagnostic criteria for FSHD, Neuromuscular Disord. 1991 Padberg, Lunt

More Related