病理學主題五：遺傳疾病 ( 1~13)

病理學 主題五：遺傳疾病 (1~13)

01.唐氏症之病患，除了智能不足及外觀之特徵外，最常見之內臟器官異常是屬於哪一種？　（’99高考）(A) 先天性心臟病　(B) 腎臟發育不全　(C) 腸道畸形　(D) 肺臟異常。　

02.透納氏症候群（Tunner's syndrome）下列何者為正確？（’00專高）(A) 多一個Y染色體，個體之犯罪傾向增加(B) 少一個X染色體（45, XO）(C) 染色體5之短臂（short arm）少一個(D) 染色體未分離，多了一個染色體21，使染色體數為47。　　

03.下面染色體描述式是指Klinfelter's syndrome？（’00專高）(A) 47, XXY(B) 47, XYY(C) 47, XXX(D) 46, XY。　　

04.發生唐氏症的機率和下列何者有關？（’02專高）(A) 父親的年齡　(B) 母親的年齡　(C) 父親的身高　(D) 母親的體格。　　

05.Duchenne氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）是因為哪一個染色體有問題？（’03專高）(A) X染色體　(B) Y染色體　(C) 第21對染色體　(D) 第22對染色體。　　

06.染色體分析若為46, XX, t（2; 5）（q31; p14）表示染色體有何種現象發生？（’04專高）(A) 染色體佚失（deletion）　(B) 染色體反轉（inversion）　(C) 環狀染色體（ring chromosome）　(D) 染色體轉位（translocation）。　　

07.克萊費氏症候群（Klinefelter's syndrome）之染色體異常最可能為下列何者？（’04專高）(A) 47, XX, ＋21(B) 47, XX, ＋18(C) 47, XX, ＋13(D) 47, XXY。　　

08.粒線體DNA突變所造成的疾病以何種方式遺傳？（’04專高）(A) 父系遺傳　(B) 母系遺傳　(C) 性聯遺傳　(D) 體染色體遺傳。　　

09.47XXY核型是：（’06專高）(A) 正常男性　(B) 正常女性　(C) Turner氏症候群　(D) Klinefelter氏症候群。　　

10.X染色體聯鎖高IgM症（X-linked hyper-IgM syndrome; XHM）的病因主要是B細胞發育過程中的哪一個階段受阻？（’06專高）(A) 先驅B細胞（pro-B）→ B－前細胞（pre-B）　(B) B－前細胞（pre-B）→成熟B細胞　(C) 成熟B細胞→活化B細胞(D) 形成記憶B細胞時。

11.下列何者是最常見的基因體多形性（genomic polymor-phism）？（’08專高）(A) 單核苷酸多形性（single- nucleotide polymor-phism）　(B) 約束酶片段長度多形性（restriction fragment length polymorphism）　(C) 突變（mutation）　(D) 染色體轉位（translocation）。　　

12.下列哪一種疾病以出現肌無力為主要症狀？（’08專高）(A) 杜仙氏失養症（Duchenne dystrophy）　(B) 痛風（gout）　(C) 類風溼性關節炎（rheumatoid arthritis）　(D) 骨關節炎（osteoarthri-tis）。

13.雙親中只有一位出現多囊性腎病變（polycystic kidney disease），他們的小孩大約有多少機率罹患此病？（’10專高）(A) 100％　(B) 50％　(C) 25％　(D) 0％。　　

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