Fundación BIO Banco Vasco de ADN

1. Fundación BIO Banco Vasco de ADN Modelo de Biobanco del País Vasco Roberto Bilbao UPV/EHU, 23 de junio de 2006

2. Fundación BIO en el sistema sanitario

3. El Banco de Tejidos de Fundación BIO Fundación BIO O+Ehun Banco ADN Banco cerebros Banco tumores Banco otros tejidos • Banco de ADN: • Creación 2004 • Modelos para el resto de Bancos de la Fundación BIO

4. Banco Vasco de ADN Misión “….ser un instrumento que permita al Sistema Sanitario de Euskadi el desarrollo de investigación avanzada en biomedicina y biotecnología, mediante la gestión de muestras biológicas clasificadas (BOPV Orden 21 de febrero 2003)”

5. Banco Vasco de ADN Objetivos • Garantizar el cumplimiento de la normativa vigente en la obtención, almacenamiento y cesión de las muestras. • Crear y desarrollar un Biobanco de ADN con muestras de individuos sanos y de pacientes tratados en Osakidetza. • Asegurar la calidad de las muestras, su número y representatividad de las patologías más frecuentes. • Garantizar un diagnóstico preciso y relevante que permita una investigación de calidad. • Facilitar la traslación del conocimiento • Ofrecer servicios de apoyo.

6. El Banco Vasco de ADN Consentimiento informado LOPD Normativa legal Requisitos de calidad CEIC Comité Científico • Investigadores solicitan muestras para proyectos concretos • Entrega de las muestras por parte del Banco • Donación muestras por parte de los pacientes • Información asociada a la muestra, por parte del médico • Procesamiento de datos y muestras • Almacenamiento RECOGIDA CONSERVACIÓN CESIÓN Universidad Otros hospitales Garante ético, legal, científico Banco ADN CCTT Empresa

7. Fases de la creación del Banco de ADN Fase poblacional: individuos sanos Fase enfermedades: patologías

8. Fases de la creación del Banco de ADN Fase poblacional: individuos sanos

9. Proyecto genotipado Banco Vasco de ADN Plataforma genotipado Plataforma bioinformática

10. Fase poblacional del Banco de ADN • Muestra poblacional 1: • 221 donantes: ADN, suero, plasma, linfocitos • 50% V/H. 18-45 años • individuos sanos • Bioquímica • Serología • datos de salud y hábitos de vida • Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa • almacenadas en el CVTH

11. Fase poblacional del Banco de ADN • Muestra poblacional 2: • 86 donantes (52 tríos) almacenadas en el CVTH • individuos sanos • Bioquímica • Serología • datos de salud y hábitos de vida • genealogía • 3 generaciones en la misma provincia • Procedente de Araba, Bizkaia, Gipuzkoa, Nafarroa • almacenadas en el CVTH • Muestra poblacional 3: • individuos sanos • Procedente de Gipuzkoa • 2 encuestas en 10 años • 8.417 donantes

12. Fases de la creación del Banco de ADN Fase enfermedades: patologías

13. Fase enfermedades del Banco de ADN x x x x x x Araba Hospital Txagorritxu Hospital Santiago Bizkaia Hospital Galdakao Hospital Cruces Hospital Basurto CVTH Gipuzkoa Instituto Oncológico Hospital Donostia x x

14. Fase enfermedades del Banco de ADN Merino (inflamatoria digestivo) Castaño/Gaztambide/Martul/Vitoria (Metabólicas) Aguirre (Lupus) Gáldiz (EPOC) Tejada (X-frágil) López Vivanco (cáncer de mama y colon) Navajas (cáncer pediátrico) Sanjurjo/Aldamiz (metabolismo infantil) Nodo H. Cruces García-Barcina (Huntington) Rodríguez-Antigüedad (Parkinson /Alzheimer) Úcar (Lupus) Nodo H. Basurto López de Munain (distrofias musculares) Cobo (Steiner) Sanz (retraso mental) Aldazábal (metabolismo) Nodo H. Donostia Guerra (cáncer de mama) Algorta (cáncer) Durán (SAHS) Nodo H. Txagorritxu Donostia Poblacional Basurto Cruces Nodo I. Oncologiko Galdakao Rezola (cáncer de colon y mama) BANCO Oncológico Txagorritxu Nodo H. Galdakao Etxebarria (enf. Hepáticas) García-Moncó (Migrañas) Santiago Nodo Santiago González-Pinto (psicosis) Gastaminza (alergias) Nodo CVTH Vesga (poblacional)

15. Hospital Donostia Ospitalea Fase enfermedades del Banco de ADN Banco de ADN Coordinador Gestión y administración de las muestras CEIC-E Comité científico Técnicos de laboratorio Clara Rodríguez Raquel Coya Nodo Cruces Nodo Basurto Nodo Santiago Nodo Poblacional CVTH Nodo Galdakao Nodo Donostia Nodo Txagorritxu Nodo Oncológico

16. Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

17. Etapas F. enfermedades: Catálogo Muestras catalogadas hasta ahora= 16.917

19. Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

20. Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN Control de información Otro banco Plataforma genotipado SERVIDOR 1 SERVIDOR 2 Base de datos BIMS LIMS BIOEF Recogida Almacenamiento Web interface Cesión NODO LOPD Nivel de acceso Cifrado de datos Control de acceso Demandantes de muestras

21. Plataforma informática para el Banco Vasco de ADN Control de procesos

22. Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

23. Etapas F. enfermedades: revisión Banco Vasco de ADN Muestras recogidas hasta ahora Revisión muestras Revisión CI Estado de conservación, ampliación genómica, etiquetas, datos asociados, etc Cesión a terceros, destrucción etc

24. Fase enfermedades: etapas Catálogo de muestras depositadas en los hospitales Por enfermedades Por áreas temáticas Herramienta de gestión Página web Plataforma informática Obtención y almacenamiento Consentimientos informados Revisión de las muestras Para todos los procesos Homogénea pero adaptada Establecimiento de una normativa Coordinación con los nodos Difusión Puesta en funcionamiento

25. Etapas F. enfermedades: normativa Banco Obtención y almacenamiento CI específico CI genérico Ficha paciente Nombre y apellidos Nª Historia clínica/DNI Datos clínicos Plataforma informática- Banco de ADN Base de datos Código alfanumérico Congelador

26. Etapas F. enfermedades: normativa GRUPO INVESTIGADOR Aceptación de las condiciones de utilización de muestras ENVIO DE MUESTRAS Cesión JUSTIFICACION DE LA DENEGACION CONVENIO BIOEF Gerente investigador de nodo donante Responsable legal de centro receptor SOLICITUD DE MUESTRAS BANCO VASCO DE ADN INVESTIGADOR RESPONSABLE DE LA MUESTRA NO ASESORAMIENTO Y COORDINACION DEL BANCO VASCO DE ADN DEPARTAMENTO DE SANIDAD DEL GOBIERNO VASCO OSAKIDETZA -SERVICIO VASCO DE SALUD SI COMITÉ CIENTIFICO NO SI Proyecto con evaluación ética y científica externa CEIC NO ACEPTACION DENEGACION

27. Banco Vasco de ADN: asesoramiento y financiación Cuenta con: Asesoramiento de: Cátedra Genoma de la Universidad de Deusto Global Factory NorayBio Financiación de: Instituto de Salud Carlos III Departamento de Industria. Gobierno Vasco Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitarias

28. Banco Vasco de ADN: producción Colabora en los siguientes proyectos: Proyecto Human Proteome Organitation, (HUPO), centrado en la identificación de todas las proteínas presentes en el plasma, hígado y cerebro José María Mato-CIC Biogune Proyecto genotipado: genotipado masivo de SNPs mediante la realización de un estudio de la variación genómica en muestras de ADN Ana María Aransay-CIC Biogune Análisis de polimorfismos y de la estructura haplotípica de SNPs en los clusters de genes de citoquinas en la población vasca Ana María Aransay-CIC Biogune Alfredo Rodríguez-Antigüedad- Hospital Basurto S-adenosilmetionina, Esteatohepatitis y carcinoma hepatocelular Mariluz Martínez-CIC Biogune

29. Banco Vasco de ADN: una realidad compleja Calidad Informática Ética Banco Vasco de ADN Legalidad Coordinación Biología

30. El Banco Vasco de ADN comprometido con la I+D en biociencias