330 likes | 491 Views
POLYURIE - POLYDIPSIE. - stížnost na velký obrat tekutin - noční teploty u kojenců - neprospívání či ztráta hm. - dehydratace - enuresa - absence pocení, suchá kůže. = obrat tekutin za bazálních podmínek > 150 (200) % normy.
E N D
- stížnost na velký obrat tekutin- noční teploty u kojenců- neprospívání či ztráta hm.- dehydratace- enuresa- absence pocení, suchá kůže
Novorozenec a kojenec 0-12 měs: 3-10 kg: fyziolog. příjem: 150 - 100 ml/kg/24 hodpatolog. příjem = polydipsie: 225 - 150 ml/kg/24 hodfyziolog. výdej močí:50-60% tj. 90-60 ml/kg/24 tj. 3,75 - 2,5 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 5,6 - 3,8 ml/kg/hod
Starší děti: 11 - 20 kg: fyziolog. příjem: 100 - 75 ml/kg/24 hod(1000 ml + 50 ml/kg/den hmotnosti nad 10 kg)patolog. příjem = polydipsie: 150 - 110 ml/kg/24 hodfyziolog. výdej močí: 50-60% 60-45 ml/kg/24 tj. 2,5 - 1,9 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 3,8 - 2,8 ml/kg/hod
Starší děti: nad 21 kg: fyziolog. příjem: 75 - 50 ml/kg/24 hod(1500 ml + 25 ml/kg/den hmotnosti nad 20 kg)patolog. příjem = polydipsie: 110 - 75 ml/kg/24 hodfyziolog. výdej močí: 50-60% 45-30 ml/kg/24 tj. 1,9 - 1,2 ml/kg/hod patolog. výdej = polyurie: 2,8 - 2 ml/kg/hod
Základní princip dif.dg. přístupu:1) rozlišit psychogenní (habituální) polyurii-polydipsii od diabetes insipidus2) rozlišit centrální (neurohumorální) DI od renálního (nefrogenního) DI 3) rozlišit příčinu centrálního DI (resp. i renálního)
Fysiologie vodního hospodářství Dynamická rovnováha mezi příjmem a výdejem tekutin (vody) s cílem zachovat osmolalitu plasmy (ECT) 282-295 mOsm/kg je udržována 3 základními mechanismy
1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ADH+neurofysin II z.l.h.
1) ŽÍZEŇ: centrum v hypotalamu osmo 2) ADH: hypotalamus nn. supraoptici a paraventriculi ADH+neurofysin II z.l.h. 3) LEDVINY: bb.sb.k. V2 receptor cAMP aquaporiny, water channel přestup H2O ADH + V2 receptor + G-protein cAMP kináza aquaporin
Příčinu hledáme v uvedených 3 mechanismech: 1) ŽÍZEŇ 2) ADH 3) LEDVINY
Dif. dg. rozvaha nad pacientem s polyurií - polydipsií: vstupní vyšetření: • Glykemie, moč chem - Diabetes mellitus • Iontogram: chron. hypokalemie (Bartter like syn) Hyperkalcemie (sarkoidosis, hyperparath.) • Kreatinin, sono urotraktu (renální choroba) • Osmolalita séra a moče (stejný čas). S výhodou hned po přijetí nebo druhý den ráno. séra(>295)+moče=diabetes insipidus séra+moče(>750)=psychogenní polydipsie séra+moče=???test žízní + event. s ADH
Test ŽÍZNĚNÍM - rozlišení psychogenní (habituální) polydipsie a skutečného diabetes insipidus • ŽÍZNĚNÍ po 8-12 hodin. Monitorujeme: (tabulka) diurézu, váhu pacienta, osmolalitu moče, osmolalitu séra (+ionty, urea) á 2 - 3 hodiny (kanyla-odběry, možnost dehydratace, pomalá KI snižuje riziko non-compliance, která může být velkým problémem). • Ukončení testu: známky dehydratace, úbytek na váze > 5%, nesnesitelná žízeň, dosáhne-li se hyperosmolality séra > 295 mOsm/kg (! moč na osmolalitu!), dosáhne-li se osmolality moče >750 mOsm/kg.
Hodnocení testu žízněním • 1) séra + moče (>750 mOsm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí • 2) séra (>295) + moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI • 3) séra + moče (295-750) Dg.:NEJISTOTA- opakovat, compliance ?
Hodnocení testu žízněním Závislost osmolality moče a séra. Dle Moses et al. In Harrison´s Principles of Internal Medicine. New York, McGraw-Hill, 1998 • 1) séra + moče (>750 mOsm/kg) Dg.: PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE test s ADH se neprovádí • 2) séra (>295) + moče (< 295) Dg.: DIABETES INSIPIDUS provede se test s ADH k rozlišení neurohumorálního a nefrogenního DI • 3) séra + moče (295-750) Dg.:NEJISTOTA- opakovat, compliance ?
Minirin sprej (desmopressin, desamino-arginin-vasopressin = analog ADH s prodlouženým účinkem na 8-10 hod), nasálně, 1 ml=0,1 mg, 1 gtt = 5 μg 1 dávka = 10 μg, dávkuje se 0.1-0.5 μg/kg tj. většinou 1/4-1/2-1-2 gtt á 5 μg pro kojence-batole-starší díti. Pak probíhá test žízněním. Hodnotí se osmolalita moče v každé porci moče do 8 hod. Existuje více schemat provedení - např. s parenterální aplikací ADH. Koncentrační pokus s ADH = odlišení neurohumorálního od renálního DI (byl-li testem žízněním prokázán)
1) osmolalita moče > 750 mOsm/kg Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS (CENTRALIS, CRANIALIS) + pátrání po příčině 2) osmolalita moče < 295 mOsm/kg Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS (NEFROGENNÍ) Koncentrační pokus s ADH - hodnocení
Primární onemocnění: těžké dehydratace s hypernatremií a hyperpyrexií v kojeneckém věku. Xp28 - V2 receptor AR, 12p13 - defekt aquaporinů Sekundárně: renální selhávání, obstrukční uropatie, refrakternost ADH ( K+ Ca++) Renální diabetes insipidus
Vrozený: AD, AR (20.chrom) Wolframův sy (DIDMOAD) septooptická dysplazie Získaný: trauma (úraz, neurochirurgie) tumory (kraniofaryng., gliom optiku, germinom) histiocytoza z Langerhansových bb., leukemie sarkoidóza, TBC infekce (CMV, toxoplasmoza, meningoencefalitis) Nutná vyšetření: neurologické, oční pozadí, perimetr, MRI CNS (při neg. nálezu á 6 měs po 5 let), techneciová scintigrafie skeletu, endokrinologické (hypopituitarismus?) Neurohumorální diabetes insipidus
6 měsíců narůstající polydipsie. Polyurii rodiče nezaznamenali Moč+sed opak. neg. Hypostenurie, i po koncentračním a ADH testu (253 mOsm/kg) Kreatinin 102 μmol/l vyšetření urotraktu 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus:
Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně reimplantace 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus:
Dg. závěr z mikční cystoradiografie: Pasivní VUR V.stupně oboustranně REIMPLANTACE Těžká porucha vyprazdňování m.m. pro fibrotizaci hrdla přech. epicystostomie VY-PLASTIKA 2,5 letý chlapec přišel s podezřením na diabetes insipidus:
Od 2 měsíců věku pozorován vyšší příjem tekutin. Pije hodně čaj, během noci až 5x. Ve 14ti měsících přijata na spádové dětské odd. Vyloučen D.M. Opakovaně hypostenurie (40-80 mOsm/kg). Proveden koncentrační pokus přímo s Adiuretinem 472 mOsm/kg neurohumorální DI. CT CNS v normě Adiuretin 2x1 gtt. Pije nadále - i během noci! Po měsíci léčby upadla do BEZVĚDOMÍ s křečemi. Na+ 117 mmol/l přeložena k dg. Po 12ti hodinách žíznění osmolalita moče 559 a séra 294 mOSm/kg PSYCHOGENNÍ polydipsie. 14ti měsíční dívka:
Vyšetřena na spádovém DO pro stížnost na primární noční enurézu zjištěna polydipsie, polyurie - pila i v noci, cca 4l/den. . Po 14ti hodinách žíznění osmolalita moče 290 a séra 310 mOsm/kg (Na+ 150 mmol/l). Po podání 2 gtt Adiuretinu osmolalita moče 594. Scintigrafie skeletu, oční pozadí , ostatní funkce hypofýzy v normě. Na MRI chybí signál neurohypofýzy. Dg.: DIABETES INSIPIDUS NEUROHUMORALIS Byly prováděny MRI 4 roky á 6 měs, pak 5. rok . 4-letá dívka s enurézou:
Stesk na polyurii, polydipsii v posledních 3 měsících před přijetí. Rodiče pozorovali změnu povahy. Před 2 roky úraz obličeje o prolézačku. Koncentračním pokusem s ADH prokázán neurohumorální DI. Na MRI hypofýzy rozšíření infundibula a hypodenzní ložisko - hodnocené jako mikroadenom či reziduum po krvácení. Spekulováno o následku úrazu. MRI á 6 měs. Za další 4 roky destruktivní změny v oblasti molárů histologie: HISTIOCYTOSIS z Langerhansových bb. onkologická léčba. Při počátku onemocnění 12ti letá dívka:
Polyurie, polydipsie od 10 let věku, dg. a léčen neurohumorální DI, nález na MRI v počátku němý. Po 3 let zjištěna centrální hypotyreóza, na MRI rozsáhlý tumor oblasti 3.komory. Zdánlivě inoperabilní tumor extirpován v ÚVN. Histologicky: DYSGERMINOM radioterapie. Po 6 letech po op, bez recidivy tu. Panhypopituitarismus, hyperfagický syndrom. 13ti letá dívka s neurohumorálním DI:
Stagnace na váze, 10 plen denně „daly se ždímat“, 2x febrilní špičky 39stC v noci, k ránu. Na spádovém DO s-Na 165, s-Osm 358, u-Osm 88 po desmopresinu 0,42 g/kg nasálně a i 0,3 g/kg i.v. nevedlo k poklesu diurézy a zvýšení osmolality moče (max. 126 mOsm/kg), aktivita FVIII v čase 0-30-60 min po i.v. desmopresinu 86-85-86% Dg.: DIABETES INSIPIDUS RENALIS, defekt V2 receptoru molekulárně genetické vyšetření negat. Terapie: hydrochlorothiazid 3 mg/kg/den + amilorid 0,3 mg/kg/den diuréza ze 7,3 na 5,3 ml/kg/hod 2,5 měsíční chlapec, jehož „pleny se daly ždímat“.: